Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Hydrops: Diagnostisering og redefinering av resultater med presisjonsstudie (HyDROPS)

30. januar 2024 oppdatert av: University of California, San Francisco
Dette er en nasjonal, prospektiv studie designet for å undersøke den genetiske etiologien til ikke-immun hydrops fetalis (NIHF) og andre fødselsskader. Minst halvparten av prenatalt diagnostiserte NIHF-tilfeller forblir av ukjent etiologi etter standardarbeid, og en betydelig andel av andre fødselsdefekter forblir også av ukjent etiologi. Etterforskerne utfører exome sekvensering (ES) for det berørte fosteret eller nyfødt i uforklarlige tilfeller, samt registrerer tilfeller med en genetisk forklaring for å representere hele spekteret av sykdommer som ligger til grunn for NIHF og andre fødselsskader.

Studieoversikt

Status

Påmelding etter invitasjon

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Opptil 1:1700 svangerskap er påvirket av ikke-immun hydrops fetalis (NIHF), og denne tilstanden er assosiert med betydelige perinatale risikoer som spenner fra prematur fødsel til Ballantyne (morspeil) syndrom, dødfødsel og neonatal død. Fødselsskader påvirker 1:33-svangerskap, og er den viktigste årsaken til spedbarnsdød (som bidrar til omtrent 20 % av spedbarnsdødsfallene). Etterforskerne utfører exome sekvensering (ES) for det berørte fosteret eller nyfødt i uforklarlige tilfeller, samt registrerer tilfeller med en genetisk forklaring for å representere hele spekteret av sykdommer som ligger til grunn for NIHF og andre fødselsskader.

Dette studiet er åpent for påmelding ved invitasjon. I tillegg til å utføre ES, samler etterforskerne inn kliniske data prospektivt om alle tilfeller av NIHF og andre fødselsdefekter, inkludert demografi, medisinsk og obstetrisk historie, prenatalt og fødselsforløp og postnatale utfall.

De spesifikke forskningsmålene inkluderer:

  1. Opprette register over kliniske data for tilfeller av NIHF og andre fødselsskader.
  2. Undersøk genetiske varianter som ligger til grunn for NIHF og andre fødselsskader via ES.

  3. Karakteriser trekk og utfall av genetiske sykdommer som presenterer med NIHF og andre fødselsskader.

    • Spesielt er forskerne fokusert på å registrere tilfeller av økt nakkegjennomskinnelighet, cystisk hygroma, unormal føtal væskeansamling (selv enkeltvæskerom som isolert pleural effusjon) og/eller ærlig NIHF.

Denne forskningen vil bidra med ny informasjon om hyppigheten og typene av genetiske lidelser hos fostre og nyfødte med en diagnose av NIHF og andre fødselsskader, slik at leverandørene kan gi mer nøyaktige råd om prognose og individualisere perinatal omsorg. Denne informasjonen vil også lette informert beslutningstaking for foreldre, gjøre det mulig for omsorgsteamet å forutse spesifikke perinatale behov, og muliggjøre mer presis rådgivning for foreldrene om residivrisiko for NIHF og andre fødselsskader. Videre vil forskningen legge til rette for fremtidige mål som nye føtale terapier for genetiske sykdommer.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

500

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • San Francisco, California, Forente stater, 94143
        • University of California, San Francisco

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 55 år (Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Enslige eller dikorioniske tvillingsvangerskap som er diagnostisert prenatalt med ikke-immun hydrops fetalis (NIHF) eller en annen fødselsdefekt. Tilfeller med kromosomavvik, postnatale prøver og dødfødsler vil fortsatt være inkludert.

Ekskluderingskriterier:

  • Monokorioniske tvillingsvangerskap og tilfeller av hydrops fetalis som tilskrives rødcelle-alloimmunisering (på grunn av hydrops fetalis forårsaket av forskjellige patofysiologiske prosesser).

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Exome-sekvensering
Det er bare én del av denne studien. Alle påmeldte deltakere med uforklarlig NIHF eller annen fødselsdefekt vil bli tilbudt exome-sekvensering for det berørte fosteret eller nyfødte. Se avsnittet Studiedesign for ytterligere detaljer.
Diagnostisk test: Exome-sekvensering
Ekspansiv genetisk test utført for berørt foster eller nyfødt.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Genetiske varianter oppdaget med eksomsekvensering som impliserer en genetisk sykdom som ligger til grunn for ikke-immun hydrops fetalis (NIHF) og andre fødselsskader.
Tidsramme: Omløpstiden for eksome-sekvenseringsresultater er 2-4 uker for pågående svangerskap og levende spedbarn, og er 8-12 uker for dødfødsler, avslutninger og spedbarnsdød.
Både NIHF og fødselsskader kan være forårsaket av en rekke genetiske varianter som forskere fortsetter å lære mer om. Eksomsekvensering vil gi informasjon om de spesifikke genetiske variantene som er tilstede i tilfeller av NIHF og andre fødselsskader, og om de spesifikke sykdommene som er implisert av disse variantene. Etterforskere vil bestemme andelen tilfeller som er sett i setting av spesielle genetiske varianter, og vil korrelere fenotypiske utfall med spesifikke genotyper.
Omløpstiden for eksome-sekvenseringsresultater er 2-4 uker for pågående svangerskap og levende spedbarn, og er 8-12 uker for dødfødsler, avslutninger og spedbarnsdød.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of California, San Francisco

Samarbeidspartnere

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institutes of Health (NIH)
Fetal Health Foundation

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
  • Hovedetterforsker: Teresa Sparks, MD, MAS, University of California, San Francisco

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

11. oktober 2018

Primær fullføring (Antatt)

1. november 2025

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. januar 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. januar 2018

Først lagt ut (Faktiske)

26. januar 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

1. februar 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

30. januar 2024

Sist bekreftet

1. januar 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • HydropsUCSF
  • 5K12HD001262 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

Avidentifiserte data vil bare bli delt i samsvar med NIH/NICHD-regelverket, da tilskuddet til kvinners reproduktive helseforskning (WRHR) er en finansieringskilde for denne studien, og er sponset av disse organene.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Ja

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Hydrops Fetalis

Kliniske studier på Exome-sekvensering

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Angola

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere