Hydrops : diagnostiquer et redéfinir les résultats grâce à une étude de précision (HyDROPS)
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Jusqu'à 1/1700 grossesses sont affectées par l'hydrops fetalis non immunisé (NIHF), et cette condition est associée à des risques périnataux importants allant de la naissance prématurée au syndrome de Ballantyne (miroir maternel), à la mortinaissance et à la mort néonatale. Les malformations congénitales affectent 1:33 grossesses et sont la principale cause de décès infantile (contribuant à environ 20% des décès infantiles). Les enquêteurs effectuent le séquençage de l'exome (ES) pour le fœtus ou le nouveau-né affecté dans des cas inexpliqués, ainsi que le recrutement de cas avec une explication génétique pour représenter l'éventail complet des maladies sous-jacentes au NIHF et à d'autres malformations congénitales.
Cette étude est ouverte aux inscriptions sur invitation. En plus d'effectuer l'ES, les enquêteurs recueillent des données cliniques de manière prospective sur tous les cas de NIHF et d'autres malformations congénitales, y compris les données démographiques, les antécédents médicaux et obstétricaux, l'évolution prénatale et de l'accouchement et les résultats postnatals.
Les objectifs de recherche spécifiques comprennent :
- Créer un registre de données cliniques pour les cas de NIHF et d'autres malformations congénitales.
- Enquêter sur les variantes génétiques sous-jacentes au NIHF et à d'autres malformations congénitales via ES.
Caractériser les caractéristiques et les résultats des maladies génétiques présentant une NIHF et d'autres malformations congénitales.
- En particulier, les chercheurs se concentrent sur le recrutement de cas d'augmentation de la clarté nucale, d'hygroma kystique, de collecte anormale de liquide fœtal (même de compartiments liquidiens uniques tels qu'un épanchement pleural isolé) et/ou de NIHF franc.
Cette recherche apportera de nouvelles informations sur la fréquence et les types de troubles génétiques chez les fœtus et les nouveau-nés avec un diagnostic de NIHF et d'autres malformations congénitales, permettant aux prestataires de conseiller plus précisément sur le pronostic et d'individualiser les soins périnatals. Ces informations faciliteront également une prise de décision éclairée pour les parents, permettront à l'équipe soignante d'anticiper les besoins périnatals spécifiques et permettront aux parents de conseiller plus précisément les risques de récidive du NIHF et d'autres malformations congénitales. En outre, la recherche facilitera des objectifs futurs tels que de nouvelles thérapies fœtales pour les maladies génétiques.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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California
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San Francisco, California, États-Unis, 94143
- University of California, San Francisco
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
La description
Critère d'intégration:
- Singletons ou grossesses gémellaires dichorioniques qui sont diagnostiquées avant la naissance avec hydrops fetalis non immunisé (NIHF) ou une autre anomalie congénitale. Les cas présentant des anomalies chromosomiques, des échantillons postnatals et des mortinaissances seront toujours inclus.
Critère d'exclusion:
- Grossesses gémellaires monochorioniques et cas d'hydrops fetalis attribués à l'allo-immunisation des globules rouges (due à l'hydrops fetalis causée par différents processus physiopathologiques).
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Séquençage de l'exome
Il n'y a qu'un seul volet de cette étude.
Tous les participants inscrits avec une NIHF inexpliquée ou une autre malformation congénitale se verront proposer un séquençage de l'exome pour le fœtus ou le nouveau-né affecté.
Veuillez vous reporter à la section Conception de l'étude pour plus de détails.
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Test génétique expansif effectué pour le fœtus ou le nouveau-né atteint.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Variantes génétiques détectées avec le séquençage de l'exome qui impliquent une maladie génétique sous-jacente à l'hydrops fœtal non immun (NIHF) et à d'autres malformations congénitales.
Délai: Le délai d'obtention des résultats du séquençage de l'exome est de 2 à 4 semaines pour les grossesses en cours et les nourrissons vivants, et de 8 à 12 semaines pour les mortinaissances, les interruptions de grossesse et les décès de nourrissons.
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Le NIHF et les malformations congénitales peuvent être causés par une variété de variantes génétiques sur lesquelles les chercheurs continuent d'en apprendre davantage.
Le séquençage de l'exome fournira des informations sur les variantes génétiques spécifiques présentes dans les cas de NIHF et d'autres malformations congénitales, et sur les maladies spécifiques impliquées par ces variantes.
Les enquêteurs détermineront la proportion de cas observés dans le cadre de variantes génétiques particulières et mettront en corrélation les résultats phénotypiques avec des génotypes spécifiques.
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Le délai d'obtention des résultats du séquençage de l'exome est de 2 à 4 semaines pour les grossesses en cours et les nourrissons vivants, et de 8 à 12 semaines pour les mortinaissances, les interruptions de grossesse et les décès de nourrissons.
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
- Chercheur principal: Teresa Sparks, MD, MAS, University of California, San Francisco
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système immunitaire
- Maladies hématologiques
- Maladies génétiques, innées
- Maladies fœtales
- Complications de grossesse
- Hémoglobinopathies
- Érythroblastose fœtale
- alpha-thalassémie
- Thalassémie
- Maladies urogénitales féminines et complications de la grossesse
- Maladies urogénitales
- Anomalies congénitales
- Œdème
- Hydrops fœtal
Autres numéros d'identification d'étude
- HydropsUCSF
- 5K12HD001262 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Description du régime IPD
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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