遗传风险：是否、何时以及如何告诉青少年
2019年2月6日 更新者：Johns Hopkins University
正在进行这项研究，以了解更多关于遗传风险信息的家庭交流。
将对三个人群进行长达一小时的半结构化访谈：有亨廷顿舞蹈症风险的父母/子女对、有遗传性癌症风险的父母/子女对以及遗传咨询师。
研究概览
地位
完全的
详细说明
研究人员目前对父母和孩子对遗传风险/状态的感受、它的沟通方式以及它如何影响幸福和家庭关系缺乏足够的了解。 这种理解对于遗传咨询师和其他医疗保健专业人员为家庭提供最佳指导至关重要。 然而，很少有人从儿童的角度研究遗传风险信息或检测对儿童的影响。 这里提出的研究具有独特的优势，可以帮助填补这一空白。
对于这项研究，研究人员将采访 15-20 对有患亨廷顿氏病 (HD) 风险的父母/子女、15-20 对有遗传性癌症风险的父母/子女以及 15-20 名经过认证的遗传咨询师。 访谈将持续不超过一小时，并将在参与者方便的时间和地点进行。 研究人员将为参与者提供在伯曼生物伦理学研究所的私人会议室或通过 Skype 或电话远程进行访谈的选择。 父母和孩子将分别接受采访。 父母将被问及他们如何以及何时向孩子披露遗传信息的决策过程、家庭沟通方式、对处于类似情况的其他父母的建议，以及与向未成年人传播遗传信息相关的其他问题。 儿童将被问及他们学习遗传风险信息的经历、家庭沟通方式、他们的感受、对处于类似情况的其他孩子的建议，以及与向未成年人传播遗传信息主题相关的其他问题。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
85
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Maryland
-
Baltimore、Maryland、美国、21205
- Johns Hopkins
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
15年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
研究人群将包括居住在美国、讲英语并能够亲自、通过电话或 Skype 参与一次访谈的个人。
描述
纳入标准：
- 有患 HD 风险、受 HD 影响的父母，或者是有患 HD 风险或受 HD 影响的人的配偶/伴侣。
- 已经或曾经被诊断出患有遗传性癌症的父母，或者患有或曾经被诊断出患有遗传性癌症的人的配偶/伴侣。
- 有患 HD 或遗传性癌症风险的 15-17 岁儿童
排除标准：
- 尚未就遗传风险进行沟通的父母和孩子
- 15 岁以下的儿童
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：追溯
队列和干预
团体/队列 |
|---|
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有患 HD 风险的家庭
不会进行任何干预。
参与涉及一次半结构化访谈，持续长达一小时。
面试将安排在参与者方便的时间和地点进行。
参与者可以选择通过电话、Skype 或亲自到约翰霍普金斯大学进行访谈。
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有患遗传性癌症风险的家庭
不会进行任何干预。
参与涉及一次半结构化访谈，持续长达一小时。
面试将安排在参与者方便的时间和地点进行。
参与者可以选择通过电话、Skype 或亲自到约翰霍普金斯大学进行访谈。
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遗传顾问
不会进行任何干预。
参与涉及一次半结构化访谈，持续长达一小时。
面试将安排在参与者方便的时间和地点进行。
参与者可以选择通过电话、Skype 或亲自到约翰霍普金斯大学进行访谈。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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定性分析患有亨廷顿病或遗传性癌症的父母和儿童如何交流遗传风险信息
大体时间：1.5年
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在一次定性访谈中，患者描述了何时以及如何向未成年人披露遗传风险信息以及父母和孩子的观点。
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1.5年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Debra Mathews, PhD, MA、Johns Hopkins Berman Institute of Bioeithics
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
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- Jarvik GP, Amendola LM, Berg JS, Brothers K, Clayton EW, Chung W, Evans BJ, Evans JP, Fullerton SM, Gallego CJ, Garrison NA, Gray SW, Holm IA, Kullo IJ, Lehmann LS, McCarty C, Prows CA, Rehm HL, Sharp RR, Salama J, Sanderson S, Van Driest SL, Williams MS, Wolf SM, Wolf WA; eMERGE Act-ROR Committee and CERC Committee; CSER Act-ROR Working Group, Burke W. Return of genomic results to research participants: the floor, the ceiling, and the choices in between. Am J Hum Genet. 2014 Jun 5;94(6):818-26. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.04.009. Epub 2014 May 8.
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研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年9月1日
初级完成 (实际的)
2018年12月31日
研究完成 (实际的)
2018年12月31日
研究注册日期
首次提交
2018年1月2日
首先提交符合 QC 标准的
2018年1月29日
首次发布 (实际的)
2018年2月5日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年2月7日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年2月6日
最后验证
2019年2月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- IRB00121662
- R01HG008045 (美国 NIH 拨款/合同)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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