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Riesgo genético: si, cuándo y cómo informar a los adolescentes

6 de febrero de 2019 actualizado por: Johns Hopkins University
Este estudio se lleva a cabo para obtener más información sobre la comunicación familiar de información sobre riesgos genéticos. Se realizarán entrevistas semiestructuradas de hasta una hora de duración con tres poblaciones: parejas de padres e hijos con riesgo de enfermedad de Huntington, parejas de padres e hijos con riesgo de cáncer hereditario y asesores genéticos.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

Los investigadores actualmente carecen de una comprensión adecuada de cómo se sienten los padres y los niños sobre el riesgo/estado genético, cómo se comunica y cómo influye en el bienestar y las relaciones familiares. Esta comprensión es vital para que los asesores genéticos y otros profesionales de la salud brinden la mejor orientación posible a las familias. Sin embargo, se han realizado pocas investigaciones sobre el impacto de la información o las pruebas de riesgo genético en los niños desde la perspectiva del niño. La investigación propuesta aquí está en una posición única para ayudar a llenar este vacío.

Para este estudio, los investigadores entrevistarán a 15-20 parejas de padres e hijos que corren el riesgo de padecer la enfermedad de Huntington (HD), 15 a 20 parejas de padres e hijos que corren el riesgo de padecer cáncer hereditario y 15 a 20 asesores genéticos certificados. Las entrevistas tendrán una duración máxima de una hora y se realizarán en el lugar y la hora que sea conveniente para el participante. Los investigadores ofrecerán a los participantes la opción de realizar la entrevista en una sala de conferencias privada en el Instituto Berman de Bioética, o de forma remota por Skype o por teléfono. Los padres y los niños serán entrevistados por separado. Se preguntará a los padres sobre el proceso de decisión sobre cómo y cuándo divulgaron información genética a su hijo, el estilo de comunicación familiar, consejos para otros padres en situaciones similares y otras preguntas relacionadas con el tema de la comunicación de información genética a menores. Se preguntará a los niños sobre su experiencia en el aprendizaje de información de riesgo genético, estilo de comunicación familiar, cómo se sintieron, consejos para otros niños en situaciones similares y otras cuestiones relacionadas con el tema de la comunicación de información genética a menores.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

85

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
        • Johns Hopkins

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

15 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

La población del estudio incluirá personas que residan en los EE. UU., hablen inglés y puedan participar en una entrevista, ya sea en persona, por teléfono o por Skype.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Padres en riesgo de HD, afectados por HD, o ser el cónyuge/pareja de alguien que vive con riesgo de HD o afectado por HD.
  • Padres que tienen o han tenido un diagnóstico de cáncer hereditario, o el cónyuge/pareja de alguien vivo que tiene o ha tenido un diagnóstico de cáncer hereditario.
  • Niños de 15 a 17 años que están en riesgo de HD o cáncer hereditario

Criterio de exclusión:

  • Padres e hijos que aún no se han comunicado sobre el riesgo genético
  • Niños menores de 15 años

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Retrospectivo

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Familias en riesgo de HD
No se administrarán intervenciones. La participación implica una entrevista semiestructurada que tendrá una duración máxima de una hora. La entrevista se programará en un momento y lugar que sea conveniente para el participante. El participante tendrá la opción de realizar la entrevista por teléfono, Skype o en persona en Johns Hopkins.
Familias en riesgo de cáncer hereditario
No se administrarán intervenciones. La participación implica una entrevista semiestructurada que tendrá una duración máxima de una hora. La entrevista se programará en un momento y lugar que sea conveniente para el participante. El participante tendrá la opción de realizar la entrevista por teléfono, Skype o en persona en Johns Hopkins.
Consejeros genéticos
No se administrarán intervenciones. La participación implica una entrevista semiestructurada que tendrá una duración máxima de una hora. La entrevista se programará en un momento y lugar que sea conveniente para el participante. El participante tendrá la opción de realizar la entrevista por teléfono, Skype o en persona en Johns Hopkins.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Análisis cualitativo de cómo los padres y los niños con enfermedad de Huntington o cáncer hereditario se comunican sobre la información de riesgo genético
Periodo de tiempo: 1,5 años
Entrevista cualitativa realizada en una ocasión donde el paciente describe cuándo y cómo se reveló la información de riesgo genético al menor, así como las perspectivas tanto del padre como del niño.
1,5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Johns Hopkins University

Colaboradores

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Investigadores

  • Investigador principal: Debra Mathews, PhD, MA, Johns Hopkins Berman Institute of Bioeithics

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de septiembre de 2017

Finalización primaria (Actual)

31 de diciembre de 2018

Finalización del estudio (Actual)

31 de diciembre de 2018

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

2 de enero de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de enero de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

5 de febrero de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

7 de febrero de 2019

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de febrero de 2019

Última verificación

1 de febrero de 2019

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • IRB00121662
  • R01HG008045 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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