Geneettinen riski: kerrotaanko nuorille, milloin ja miten
keskiviikko 6. helmikuuta 2019 päivittänyt: Johns Hopkins University
Tämä tutkimus tehdään saadakseen lisää tietoa geneettisten riskitietojen perheviestinnästä.
Puolistrukturoituja haastatteluja, jotka kestävät enintään yhden tunnin, tehdään kolmen ryhmän kanssa: Huntingtonin taudin riskissä olevat vanhempain/lapsi-parit, perinnöllisen syövän riskissä olevat vanhempain/lapsi-parit ja geneettiset ohjaajat.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkijoilla ei tällä hetkellä ole riittävää ymmärrystä siitä, miten vanhemmat ja lapset kokevat geneettisen riskin/tilan, miten se viestitään ja miten se vaikuttaa hyvinvointiin ja perhesuhteisiin. Tämä ymmärrys on elintärkeää, jotta geneettiset ohjaajat ja muut terveydenhuollon ammattilaiset voivat tarjota perheille parasta mahdollista ohjausta. Geneettisen riskitiedon tai testauksen vaikutusta lapsiin lapsen näkökulmasta on kuitenkin tutkittu vähän. Tässä ehdotetulla tutkimuksella on ainutlaatuiset mahdollisuudet auttaa täyttämään tämä aukko.
Tätä tutkimusta varten tutkijat haastattelevat 15-20 vanhempi/lapsi-paria, joilla on riski saada Huntingtonin tauti (HD), 15-20 vanhempi/lapsi-paria, joilla on riski saada perinnöllinen syöpä, ja 15-20 sertifioitua geneettistä neuvonantajaa. Haastattelut kestävät enintään tunnin ja ne suoritetaan osallistujalle sopivana aikana ja paikassa. Tutkijat tarjoavat osallistujille mahdollisuuden suorittaa haastattelu Berman Institute of Bioethicsin yksityisessä kokoushuoneessa vai etänä Skypen tai puhelimen välityksellä. Vanhempia ja lapsia haastatellaan erikseen. Vanhemmilta kysytään päätöksentekoprosessista, miten ja milloin he luovuttivat geneettistä tietoa lapselleen, perheen kommunikointityylistä, neuvoista muille vastaavissa tilanteissa oleville vanhemmille sekä muista alaikäisille geenitiedon välittämiseen liittyvistä kysymyksistä. Lapsilta kysytään kokemuksia geneettisen riskitiedon oppimisesta, perheen kommunikointityylistä, miltä heistä tuntui, neuvoja muille samanlaisessa tilanteessa oleville lapsille ja muista kysymyksistä, jotka liittyvät geneettisen tiedon välittämiseen alaikäisille.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
85
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21205
- Johns Hopkins
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
15 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimusjoukko sisältää henkilöitä, jotka asuvat Yhdysvalloissa, puhuvat englantia ja voivat osallistua yhteen haastatteluun joko henkilökohtaisesti, puhelimitse tai Skypen kautta.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Vanhemmat, jotka ovat alttiita HD-tautiin tai joilla on HD-sairaus, tai he ovat sellaisen henkilön puoliso/kumppani, jolla on riski sairastua HD-tautiin tai johon se vaikuttaa.
- Vanhemmat, joilla on tai on ollut perinnöllinen syöpädiagnoosi, tai sellaisen elävän puoliso/kumppani, jolla on tai on ollut perinnöllinen syöpädiagnoosi.
- 15-17-vuotiaat lapset, joilla on riski saada joko HD tai perinnöllinen syöpä
Poissulkemiskriteerit:
- Vanhemmat ja lapset, jotka eivät ole vielä tiedottaneet geneettisestä riskistä
- Alle 15-vuotiaat lapset
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Takautuva
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
HD-riskissä olevat perheet
Interventioita ei anneta.
Osallistuminen sisältää yhden puolistrukturoidun haastattelun, joka kestää enintään tunnin.
Haastattelu ajoitetaan osallistujalle sopivaan aikaan ja paikkaan.
Osallistujalle annetaan mahdollisuus suorittaa haastattelu puhelimitse, Skypellä tai henkilökohtaisesti Johns Hopkinsissa.
|
|
Perinnöllisen syövän vaarassa olevat perheet
Interventioita ei anneta.
Osallistuminen sisältää yhden puolistrukturoidun haastattelun, joka kestää enintään tunnin.
Haastattelu ajoitetaan osallistujalle sopivaan aikaan ja paikkaan.
Osallistujalle annetaan mahdollisuus suorittaa haastattelu puhelimitse, Skypellä tai henkilökohtaisesti Johns Hopkinsissa.
|
|
Geneettiset neuvonantajat
Interventioita ei anneta.
Osallistuminen sisältää yhden puolistrukturoidun haastattelun, joka kestää enintään tunnin.
Haastattelu ajoitetaan osallistujalle sopivaan aikaan ja paikkaan.
Osallistujalle annetaan mahdollisuus suorittaa haastattelu puhelimitse, Skypellä tai henkilökohtaisesti Johns Hopkinsissa.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Laadullinen analyysi siitä, kuinka vanhemmat ja lapset, joilla on joko Huntingtonin tauti tai perinnöllinen syöpä, kommunikoivat geneettisistä riskitiedoista
Aikaikkuna: 1,5 vuotta
|
Kerran tehty laadullinen haastattelu, jossa potilas kertoo milloin ja miten geneettistä riskiä koskeva tieto paljastettiin alaikäiselle sekä näkökulmia vanhemmalta ja lapselta.
|
1,5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Debra Mathews, PhD, MA, Johns Hopkins Berman Institute of Bioeithics
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Smith LA, Ullmann JF, Olson HE, Achkar CM, Truglio G, Kelly M, Rosen-Sheidley B, Poduri A. A Model Program for Translational Medicine in Epilepsy Genetics. J Child Neurol. 2017 Mar;32(4):429-436. doi: 10.1177/0883073816685654. Epub 2017 Jan 6.
- Jarvik GP, Amendola LM, Berg JS, Brothers K, Clayton EW, Chung W, Evans BJ, Evans JP, Fullerton SM, Gallego CJ, Garrison NA, Gray SW, Holm IA, Kullo IJ, Lehmann LS, McCarty C, Prows CA, Rehm HL, Sharp RR, Salama J, Sanderson S, Van Driest SL, Williams MS, Wolf SM, Wolf WA; eMERGE Act-ROR Committee and CERC Committee; CSER Act-ROR Working Group, Burke W. Return of genomic results to research participants: the floor, the ceiling, and the choices in between. Am J Hum Genet. 2014 Jun 5;94(6):818-26. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.04.009. Epub 2014 May 8.
- Appelbaum PS, Parens E, Waldman CR, Klitzman R, Fyer A, Martinez J, Price WN 2nd, Chung WK. Models of consent to return of incidental findings in genomic research. Hastings Cent Rep. 2014 Jul-Aug;44(4):22-32. doi: 10.1002/hast.328. Epub 2014 Jun 11.
- Garber JE, Offit K. Hereditary cancer predisposition syndromes. J Clin Oncol. 2005 Jan 10;23(2):276-92. doi: 10.1200/JCO.2005.10.042.
- Quarrell OW, Rigby AS, Barron L, Crow Y, Dalton A, Dennis N, Fryer AE, Heydon F, Kinning E, Lashwood A, Losekoot M, Margerison L, McDonnell S, Morrison PJ, Norman A, Peterson M, Raymond FL, Simpson S, Thompson E, Warner J. Reduced penetrance alleles for Huntington's disease: a multi-centre direct observational study. J Med Genet. 2007 Mar;44(3):e68. doi: 10.1136/jmg.2006.045120.
- Ford D, Easton DF, Stratton M, Narod S, Goldgar D, Devilee P, Bishop DT, Weber B, Lenoir G, Chang-Claude J, Sobol H, Teare MD, Struewing J, Arason A, Scherneck S, Peto J, Rebbeck TR, Tonin P, Neuhausen S, Barkardottir R, Eyfjord J, Lynch H, Ponder BA, Gayther SA, Zelada-Hedman M, et al. Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families. The Breast Cancer Linkage Consortium. Am J Hum Genet. 1998 Mar;62(3):676-89. doi: 10.1086/301749.
- McConkie-Rosell A, Spiridigliozzi GA, Melvin E, Dawson DV, Lachiewicz AM. Living with genetic risk: effect on adolescent self-concept. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2008 Feb 15;148C(1):56-69. doi: 10.1002/ajmg.c.30161.
- Hamilton RJ. Using skype to conduct interviews for psychosocial research. Comput Inform Nurs. 2014 Aug;32(8):353-8. doi: 10.1097/CIN.0000000000000095. No abstract available.
- Janghorban R, Latifnejad Roudsari R, Taghipour A. Skype interviewing: the new generation of online synchronous interview in qualitative research. Int J Qual Stud Health Well-being. 2014 Apr 15;9:24152. doi: 10.3402/qhw.v9.24152. eCollection 2014.
- Meropol NJ, Daly MB, Vig HS, Manion FJ, Manne SL, Mazar C, Murphy C, Solarino N, Zubarev V. Delivery of Internet-based cancer genetic counselling services to patients' homes: a feasibility study. J Telemed Telecare. 2011;17(1):36-40. doi: 10.1258/jtt.2010.100116. Epub 2010 Nov 19.
- Hilgart JS, Hayward JA, Coles B, Iredale R. Telegenetics: a systematic review of telemedicine in genetics services. Genet Med. 2012 Sep;14(9):765-76. doi: 10.1038/gim.2012.40. Epub 2012 Apr 12.
- Abdolahi A, Bull MT, Darwin KC, Venkataraman V, Grana MJ, Dorsey ER, Biglan KM. A feasibility study of conducting the Montreal Cognitive Assessment remotely in individuals with movement disorders. Health Informatics J. 2016 Jun;22(2):304-11. doi: 10.1177/1460458214556373. Epub 2014 Nov 11.
- Trondsen MV, Bolle SR, Stensland GO, Tjora A. Video-confidence: a qualitative exploration of videoconferencing for psychiatric emergencies. BMC Health Serv Res. 2014 Oct 31;14:544. doi: 10.1186/s12913-014-0544-y.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 1. syyskuuta 2017
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 31. joulukuuta 2018
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 31. joulukuuta 2018
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 2. tammikuuta 2018
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 29. tammikuuta 2018
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 5. helmikuuta 2018
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 7. helmikuuta 2019
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 6. helmikuuta 2019
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. helmikuuta 2019
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Mielenterveyshäiriöt
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Ihosairaudet
- Neoplasmat
- Urogenitaaliset kasvaimet
- Neoplasmat sivustoittain
- Sukuelinten kasvaimet, naiset
- Neurokognitiiviset häiriöt
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Munasarjan sairaudet
- Adnexaaliset sairaudet
- Sukurauhasten häiriöt
- Ruoansulatuskanavan kasvaimet
- Ruoansulatuskanavan kasvaimet
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Endokriinisten rauhasten kasvaimet
- Rintojen sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Basal ganglia -taudit
- Liikkumishäiriöt
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Paksusuolen sairaudet
- Suoliston sairaudet
- Suoliston kasvaimet
- Dyskinesiat
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Kolorektaaliset kasvaimet
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- DNA:n korjaus-puutoshäiriöt
- Dementia
- Kognitiohäiriöt
- Munasarjan kasvaimet
- Chorea
- Rintojen kasvaimet
- Kolorektaaliset kasvaimet, perinnöllinen ei-polypoosi
- Huntingtonin tauti
- Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpäsyndrooma
Muut tutkimustunnusnumerot
- IRB00121662
- R01HG008045 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Ei
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .