Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetické riziko: zda, kdy a jak to říci dospívajícím

6. února 2019 aktualizováno: Johns Hopkins University
Tato studie se provádí s cílem dozvědět se více o rodinné komunikaci informací o genetickém riziku. Polostrukturované rozhovory trvající až jednu hodinu budou vedeny se třemi populacemi: páry rodič/dítě s rizikem Huntingtonovy choroby, páry rodič/dítě s rizikem dědičné rakoviny a genetickými poradci.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Vyšetřovatelé v současné době postrádají dostatečné porozumění tomu, jak rodiče a děti vnímají genetické riziko/stav, jak je sdělováno a jak to ovlivňuje pohodu a rodinné vztahy. Toto porozumění je životně důležité, aby genetickí poradci a další zdravotničtí pracovníci mohli rodinám poskytovat nejlepší možné rady. O dopadu informací o genetickém riziku nebo testování na děti z pohledu dítěte však bylo provedeno jen málo výzkumů. Zde navrhovaný výzkum má jedinečnou pozici, aby pomohl zaplnit tuto mezeru.

Pro tuto studii vyšetřovatelé vyslechnou 15–20 párů rodiče/dítě, kteří jsou ohroženi Huntingtonovou chorobou (HD), 15–20 párů rodiče/dítě, kteří jsou ohroženi dědičnou rakovinou, a 15–20 certifikovaných genetických poradců. Rozhovory nebudou trvat déle než jednu hodinu a budou probíhat v čase a místě, které jsou pro účastníka vhodné. Vyšetřovatelé nabídnou účastníkům výběr, zda rozhovor vést v soukromé konferenční místnosti v Bermanově institutu bioetiky, nebo na dálku přes Skype či telefon. Rodiče a děti budou pohovory odděleně. Rodiče budou dotázáni na proces rozhodování o tom, jak a kdy sdělili svému dítěti genetickou informaci, styl rodinné komunikace, rady pro ostatní rodiče v podobné situaci a další otázky související s předmětem sdělování genetické informace nezletilým. Děti budou dotázány na jejich zkušenosti s učením genetických informací o riziku, styl rodinné komunikace, jak se cítily, rady pro ostatní děti v podobných situacích a další otázky související s předmětem sdělování genetických informací nezletilým.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

85

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21205
        • Johns Hopkins

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

15 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studijní populace bude zahrnovat jednotlivce, kteří pobývají v USA, mluví anglicky a jsou schopni se zúčastnit jednoho rozhovoru buď osobně, telefonicky nebo přes Skype.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Rodiče v riziku HD, postižení HD nebo být manželem/partnerem někoho žijícího, kdo je ohrožen nebo postižen HD.
  • Rodiče, kteří mají nebo měli diagnostikovanou dědičnou rakovinu, nebo manžel/manželka/partnerka někoho žijícího, kdo má nebo měl diagnostikovanou dědičnou rakovinu.
  • Děti ve věku 15–17 let, které jsou ohroženy buď HD nebo dědičným nádorem

Kritéria vyloučení:

  • Rodiče a děti, které dosud nekomunikovaly o genetickém riziku
  • Děti mladší 15 let

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Rodiny ohrožené HD
Nebudou prováděny žádné intervence. Účast zahrnuje jeden polostrukturovaný rozhovor, který bude trvat až jednu hodinu. Pohovor bude naplánován na čas a místo, které budou pro účastníka vhodné. Účastník bude mít možnost vést rozhovor přes telefon, Skype nebo osobně v Johns Hopkins.
Rodiny ohrožené dědičnou rakovinou
Nebudou prováděny žádné intervence. Účast zahrnuje jeden polostrukturovaný rozhovor, který bude trvat až jednu hodinu. Pohovor bude naplánován na čas a místo, které budou pro účastníka vhodné. Účastník bude mít možnost vést rozhovor přes telefon, Skype nebo osobně v Johns Hopkins.
Genetičtí poradci
Nebudou prováděny žádné intervence. Účast zahrnuje jeden polostrukturovaný rozhovor, který bude trvat až jednu hodinu. Pohovor bude naplánován na čas a místo, které budou pro účastníka vhodné. Účastník bude mít možnost vést rozhovor přes telefon, Skype nebo osobně v Johns Hopkins.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kvalitativní analýza toho, jak rodiče a děti s Huntingtonovou chorobou nebo dědičnou rakovinou komunikují o informacích o genetickém riziku
Časové okno: 1,5 roku
Kvalitativní rozhovor provedený při jedné příležitosti, kdy pacient popisuje, kdy a jak byly informace o genetickém riziku sděleny nezletilým, stejně jako pohledy rodičů i dítěte.
1,5 roku

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Johns Hopkins University

Spolupracovníci

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Debra Mathews, PhD, MA, Johns Hopkins Berman Institute of Bioeithics

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. září 2017

Primární dokončení (Aktuální)

31. prosince 2018

Dokončení studie (Aktuální)

31. prosince 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. ledna 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

29. ledna 2018

První zveřejněno (Aktuální)

5. února 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

7. února 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. února 2019

Naposledy ověřeno

1. února 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IRB00121662
  • R01HG008045 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Huntingtonova nemoc

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Türkiye

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit