许多人接受癌症健康评估 (CHARM)
科罗拉多州和俄勒冈州不同人群的外显子组测序
CHARM（影响众多的癌症健康评估）研究将评估临床外显子组测序的效用及其对不同人群护理的影响。 研究人群包括有患遗传性癌症综合征风险的成年人。
主要目标是在垂直整合的健康服务系统 (Kaiser Permanente) 和联邦合格健康中心 (Denver Health) 内的初级保健机构中对健康的 18-49 岁人群实施遗传性癌症风险评估计划。 研究人员将评估临床外显子组测序的实施和解释，以及为低健康素养量身定制的互动，包括情境化的同意流程，以及结果披露和遗传咨询的改进方法。 研究人员还将评估临床外显子组测序的主要和附加结果的临床效用（医疗保健利用和对推荐护理的依从性）和个人效用，并评估考虑基因组信息决策对医疗保健覆盖的个人效用的伦理和政策影响。
研究概览
详细说明
目标 1. 在初级保健机构中对健康的 18-49 岁成年人实施遗传性癌症风险评估计划，听取利益相关者的意见，并提供外显子组测序以阐明风险。
目标 1A。 确定并招募 880 名有遗传性癌症综合征风险的成年参与者。
目标 1B：生成医学外显子组序列数据并解释变异。 目标 1C：披露医学外显子组测序的结果，将结果纳入电子病历 (EMR)，并促进下游患者管理和与提供者的护理协调。
瞄准 1D。 让利益相关者参与，以针对不同人群定制和优化该计划。
目标 2. 为不同人群评估和定制项目中的关键互动，包括同意流程、报告额外发现的选择以及对结果披露的回应。
目标 2A。 设计、实施和评估情境化同意流程，以支持有关参与医学外显子组测序研究的知情决策。
瞄准 2B。 在研究的后半部分设计、实施和比较用于选择附加发现的可选类别的新型决策辅助工具，以及我们在 CSER1 中开发的提供类别清单的方法。
瞄准 2C。 设计、实施和比较修改后的（以沟通为中心的）方法与标准（以信息为中心）的方法进行结果披露、遗传咨询和决策制定。
目标 3. 评估使用外显子组测序诊断患有遗传性癌症综合征的个体的临床效用（包括个人效用）并提供其他发现。
目标 3A：测量遗传性癌症综合征和其他发现的可报告发现的产量。
目标 3B：评估所有研究参与者随后的医疗保健利用情况，以及在不同环境中被确定患有遗传性癌症综合征的个体对推荐护理的依从性。
瞄准3C。 评估外显子组测序的个人效用，包括主要和其他发现。
目标 4. 解决将基因组医学整合到临床和卫生系统决策中的实际和伦理挑战。
目标 4A：开发和试验一个系统，该系统集成了基因组、临床和医疗保健利用数据，以告知临床医生和患者根据基因组信息采取行动，并减少患者管理中的护理差距。
目标 4B：推进对将基因组信息的个人效用纳入医疗保险决策框架的伦理和政策影响的分析。
研究类型
注册 (实际的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习地点
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Colorado
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Denver、Colorado、美国、80204
- Denver Health
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Oregon
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Portland、Oregon、美国、97227
- Kaiser Permanente Center for Health Research
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
描述
纳入标准：
- Kaiser Permanente Northwest 或 Denver Health 患者
- 通过风险评估工具算法筛选为遗传性癌症综合征的高风险或在其母亲或父亲一方（或两者）中有未知的家族史
- 没有进行已知的家族突变检测，使他们易患林奇综合征或遗传性乳腺癌和卵巢癌
- 讲英语或西班牙语的人
排除标准：
- 参与者自我报告过林奇综合征 (LS) 或遗传性乳腺癌和卵巢癌 (HBOC) 综合征的先前测试，或通过 Kaiser Permanente 数据文件确定为先前进行过全面测试
- 不会说英语或西班牙语
- 无法提供知情同意
- 不想将结果放在他们的病历中
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：放映
- 分配：随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：单身的
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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有源比较器：传统遗传咨询
这将是患者在传统遗传咨询环境中接受的典型遗传咨询。
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在遗传性癌症综合征高风险参与者接受外显子组测序后，他们将接受传统的遗传咨询，以帮助他们了解结果。
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实验性的：改良遗传咨询
这将是针对识字率较低的患者进行修改的遗传咨询，将包括更少的技术术语和更简单的遗传信息。
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在遗传性癌症综合征高风险参与者接受外显子组测序后，他们将接受改良的遗传咨询以帮助他们了解结果。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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遗传癌综合征的阳性发现
大体时间：对于每个人，测试结果可在实验室收到该人的标本后的大约一个月内获得。
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发现与林奇综合征或遗传性乳腺癌和卵巢癌相关的一种癌症基因中的病原（P）或可能的致病性（LP）变体的人数
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对于每个人，测试结果可在实验室收到该人的标本后的大约一个月内获得。
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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其他医学可行的遗传条件的积极发现
大体时间：对于每个人，测试结果可在实验室收到该人的标本后的大约一个月内获得。
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与医学可行的遗传疾病有关的基因中发现的病原变异的人数（癌症除外）
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对于每个人，测试结果可在实验室收到该人的标本后的大约一个月内获得。
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选定的载体条件列表的积极发现
大体时间：对于每个人，测试结果可在实验室收到该人的标本后的大约一个月内获得。
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在与常见载体条件相关的基因中发现的病原变异的人数
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对于每个人，测试结果可在实验室收到该人的标本后的大约一个月内获得。
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通过电子病历（EMR）数据衡量的医疗保健利用参与者数量
大体时间：参与者收到有关其遗传性癌症综合症风险的信息的12个月内
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将在研究遗传辅导员那里获得至少一项可行的风险管理建议的魅力参与者与未收到可行风险管理建议的人，将比较魅力参与者的下游医疗保健利用（例如，结肠镜检查，乳房X线摄影，手术）。
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参与者收到有关其遗传性癌症综合症风险的信息的12个月内
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参与者对推荐护理的理解
大体时间：结果披露后2周，结果披露后6个月
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将使用经过验证的调查工具评估参与者对推荐护理的理解的测量
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结果披露后2周，结果披露后6个月
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参与者对遗传测试结果的理解
大体时间：遗传结果披露后2周
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“对结果的理解”这一新颖的5项措施问：“仅考虑您的癌症基因检测结果，请评估您对以下每个陈述的共同表示强烈同意或不同意。”
5点李克特量表评估了这5个项目（1 =完全不同意5 =完全同意）。
主轴分析强烈支持1个因子解决方案（占这些项目差异的65.4％），提供了结构有效性的证据，Cronbach的α为0.90，为内部一致性提供了有力的证据。
使用平均值对量表进行评分；因此，可能的分数可以在1到5范围内，得分较高，表明更多的理解。
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遗传结果披露后2周
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参与者对遗传咨询的满意
大体时间：遗传结果披露后2周
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这项新颖的措施由4个项目组成，该项目是根据患者评估沟通有效性量表的4个项目组成的，该财团与参与者对结果披露的结果和经验的总体满意度相关的8个项目，以及6个针对修改的遗传咨询的关键要素的项目。
项目以5点李克特量表进行测量（1 =完全不同意5 =完全同意）。
使用使用斜旋转的主轴因子分析，我们发现了3因子解决方案（占项目中差异的62.5％），以提供足够的简单结构，具有概念上有意义的因素，因此为每个项目创建了一组项目的子量表得分（每个因素上加载6个）：“在每个因素上加载）：“遗传辅导关系得分”，“遗传辅导分数”，“遗传辅导分数”，“沟通困难得分”，“”““遗传辅导得分”，““沟通的得分”，“沟通”沟通易于“ comease ceals cealse”和“”和“”。
可能的平均分数可以从1到5，得分较高，表明结果更好。
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遗传结果披露后2周
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家庭沟通
大体时间：结果披露后6个月评估
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将使用经过验证的调查工具评估参与者与各个家庭成员共享基因测试结果的程度的测量
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结果披露后6个月评估
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基因组测序的个人效用（仅定性访谈）
大体时间：在结果披露的1个月内进行了定性访谈；这些参与者的一部分在分子后6个月再次接受采访。
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评估了参与者获得基因检测和遗传咨询的效用。
数据收集使用了半结构化定性访谈。
使用修改后的理论方法进行了分析，并探讨了该模型的五个实用领域：临床，情感，行为，认知和社会。
该分析研究了这种多方面感知的效用模型如何应用于访谈中提供的响应。
定性数据尚未以任何方式量化，不能以表格格式表示。
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在结果披露的1个月内进行了定性访谈；这些参与者的一部分在分子后6个月再次接受采访。
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合作者和调查者
合作者
调查人员
- 首席研究员：Michael Leo, PhD、Center for Health Research, Kaiser Permanente Northwest
- 首席研究员：Benjamin S Wilfond, MD、Seattle Children's Hospital
出版物和有用的链接
一般刊物
- Mittendorf KF, Lewis HS, Duenas DM, Eubanks DJ, Gilmore MJ, Goddard KAB, Joseph G, Kauffman TL, Kraft SA, Lindberg NM, Reyes AA, Shuster E, Syngal S, Ukaegbu C, Zepp JM, Wilfond BS, Porter KM. Literacy-adapted, electronic family history assessment for genetics referral in primary care: patient user insights from qualitative interviews. Hered Cancer Clin Pract. 2022 Jun 10;20(1):22. doi: 10.1186/s13053-022-00231-3.
- Okuyama S, White LL, Anderson KP, Medina E, Deutsch S, Ransom C, Jackson P, Kauffman TL, Mittendorf KF, Leo MC, Bulkley JE, Wilfond BS, Goddard KA, Feigelson HS. Evaluating cancer genetic services in a safety net system: overcoming barriers for a lasting impact beyond the CHARM research project. J Community Genet. 2023 Jun;14(3):329-336. doi: 10.1007/s12687-023-00647-x. Epub 2023 May 1.
- Mittendorf KF, Kauffman TL, Amendola LM, Anderson KP, Biesecker BB, Dorschner MO, Duenas DM, Eubanks DJ, Feigelson HS, Gilmore MJ, Hunter JE, Joseph G, Kraft SA, Lee SSJ, Leo MC, Liles EG, Lindberg NM, Muessig KR, Okuyama S, Porter KM, Riddle LS, Rolf BA, Rope AF, Zepp JM, Jarvik GP, Wilfond BS, Goddard KAB; CHARM study team. Cancer Health Assessments Reaching Many (CHARM): A clinical trial assessing a multimodal cancer genetics services delivery program and its impact on diverse populations. Contemp Clin Trials. 2021 Jul;106:106432. doi: 10.1016/j.cct.2021.106432. Epub 2021 May 11.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
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与本研究相关的术语
关键字
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其他研究编号
- 2U01HG007292-05 (美国 NIH 拨款/合同)
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