Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Cancerhälsobedömningar når många (CHARM)

10 september 2025 uppdaterad av: Kaiser Permanente

Exome-sekvensering i olika populationer i Colorado och Oregon

CHARM-studien (Cancer Health Assessment Reaching Many) kommer att bedöma användbarheten av klinisk exomsekvensering och hur det påverkar vården i olika populationer. Studiepopulationen inkluderar vuxna med risk för ärftliga cancersyndrom.

Det primära målet är att implementera ett ärftligt riskbedömningsprogram för cancer hos friska 18-49-åringar i primärvårdsmiljöer inom ett vertikalt integrerat hälsoleveranssystem (Kaiser Permanente) och ett federalt kvalificerat hälsocenter (Denver Health). Utredarna kommer att bedöma implementering och tolkning av klinisk exomesekvensering, såväl som skräddarsydda interaktioner för låg hälsokompetens, inklusive en kontextualiserad samtyckesprocess och en modifierad metod för att avslöja resultat och genetisk rådgivning. Utredarna kommer också att bedöma den kliniska nyttan (utnyttjande av sjukvård och efterlevnad av rekommenderad vård) och personlig nytta av primära och ytterligare resultat från klinisk exomsekvensering, och utvärdera de etiska och politiska konsekvenserna av att överväga personlig nytta av beslut om genomisk information för sjukvårdstäckning.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Syfte 1. Implementera ett ärftligt riskbedömningsprogram för cancer hos friska 18-49-åriga vuxna i primärvården, med input från intressenter, och erbjuda exome-sekvensering för att klargöra risker.

Mål 1A. Identifiera och rekrytera 880 vuxna deltagare i riskzonen för ett ärftligt cancersyndrom.

Syfte 1B: Generera medicinsk exomsekvensdata och tolka varianter. Syfte 1C: Avslöja resultat från medicinsk exome-sekvensering, införliva resultat i den elektroniska journalen (EMR), och underlätta nedströms patienthantering och samordning av vården med leverantören.

Sikta 1D. Engagera intressenter för att skräddarsy och optimera programmet i olika populationer.

Syfte 2. Utvärdera och skräddarsy för olika populationer de kritiska interaktionerna i programmet, inklusive samtyckesprocessen, val för att rapportera ytterligare resultat och svaret på resultatavslöjande.

Mål 2A. Designa, implementera och utvärdera en kontextualiserad samtyckesprocess för att stödja informerat beslutsfattande om deltagande i forskning om medicinsk exomesekvensering.

Mål 2B. Utforma, implementera och jämför ett nytt beslutshjälpmedel under andra halvan av studien för att välja de valfria kategorierna av ytterligare resultat med det tillvägagångssätt som vi utvecklade i CSER1 som erbjöd en kategorichecklista.

Sikta 2C. Designa, implementera och jämför ett modifierat (kommunikationsfokuserat) tillvägagångssätt för resultatavslöjande, genetisk rådgivning och beslutsfattande med ett standard (informationsfokuserat) tillvägagångssätt.

Syfte 3. Utvärdera den kliniska nyttan (inklusive personlig nytta) av att använda exomsekvensering för att diagnostisera individer med ärftliga cancersyndrom och tillhandahålla ytterligare fynd.

Syfte 3A: Mät utbytet av rapporterbara fynd för ärftliga cancersyndrom och ytterligare fynd.

Syfte 3B: Utvärdera efterföljande hälsovårdsanvändning för alla studiedeltagare och efterlevnad av rekommenderad vård bland individer som identifierats med ett ärftligt cancersyndrom i olika miljöer.

Sikta 3C. Bedöm den personliga nyttan av exome-sekvensering, inklusive primära och ytterligare fynd.

Syfte 4. Ta itu med pragmatiska och etiska utmaningar för integreringen av genomisk medicin i beslutsfattandet i kliniska och hälsovårdssystem.

Mål 4A: Utveckla och pilotera ett system som integrerar genomisk, klinisk och hälsovårdsdata för att informera kliniker och patienter som agerar på genomisk information och för att minska vårdluckor i patienthantering.

Syfte 4B: Avancera analysen av de etiska och politiska konsekvenserna av att införliva personlig användbarhet av genomisk information i beslutsramen för sjukvårdstäckning.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

967

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Förenta staterna, 80204
        • Denver Health
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Förenta staterna, 97227
        • Kaiser Permanente Center for Health Research

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 49 år (Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Kaiser Permanente Northwest eller Denver Health patient
  • Skärmar som hög risk för ett ärftligt cancersyndrom via riskbedömningsverktygets algoritmer ELLER har okänd familjehistoria på antingen sin mammas eller pappas sida av familjen (eller båda)
  • Inga kända tidigare tester för familjär mutationer som predisponerar dem för Lynch syndrom eller ärftlig bröst- och äggstockscancer
  • Engelsk eller spansktalande

Exklusions kriterier:

  • Deltagaren självrapporterade tidigare testning för Lynch syndrom (LS) eller ärftlig bröst- och äggstockscancer (HBOC) syndrom eller identifierats ha tidigare omfattande tester via Kaiser Permanente datafiler
  • Inte en engelsk eller spansktalande
  • Det går inte att ge informerat samtycke
  • Vill inte ha resultat i deras journal

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Undersökning
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Enda

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: Traditionell genetisk rådgivning
Detta kommer att vara typisk genetisk rådgivning som en patient skulle få i en traditionell genetisk rådgivningsmiljö.
Övrig: Traditionell genetisk rådgivning
Efter att deltagare med hög risk för ett ärftligt cancersyndrom har fått exome-sekvensering kommer de att få traditionell genetisk rådgivning för att hjälpa dem att förstå resultaten.
Experimentell: Modifierad genetisk rådgivning
Detta kommer att vara genetisk rådgivning som är modifierad för en patient med lägre läskunnighet och kommer att innehålla färre tekniska termer och mindre komplicerad genetisk information.
Övrig: Modifierad genetisk rådgivning
Efter att deltagare med hög risk för ett ärftligt cancersyndrom har fått exome-sekvensering kommer de att få modifierad genetisk rådgivning för att hjälpa dem att förstå resultaten.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Positiva resultat för ärftliga cancersyndrom
Tidsram: För varje person var testresultatet tillgängligt inom ungefär en månad efter mottagandet av personens prov på laboratoriet.
Antal människor som har visat sig ha en patogen (P) eller trolig patogen (LP) -variant i en av cancergenerna associerade med Lynch -syndrom eller ärftlig bröst- och äggstockscancer
För varje person var testresultatet tillgängligt inom ungefär en månad efter mottagandet av personens prov på laboratoriet.

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Positiva resultat för andra medicinskt handlingsbara genetiska tillstånd
Tidsram: För varje person var testresultatet tillgängligt inom ungefär en månad efter mottagandet av personens prov på laboratoriet.
Antal personer med patogena varianter som finns i gener relaterade till medicinskt handlingsbara ärftliga tillstånd (annat än cancer)
För varje person var testresultatet tillgängligt inom ungefär en månad efter mottagandet av personens prov på laboratoriet.
Positiva resultat för en vald lista över transportförhållanden
Tidsram: För varje person var testresultatet tillgängligt inom ungefär en månad efter mottagandet av personens prov på laboratoriet.
Antal personer med patogena varianter som finns i gener relaterade till vanliga bärförhållanden
För varje person var testresultatet tillgängligt inom ungefär en månad efter mottagandet av personens prov på laboratoriet.
Antal deltagare med sjukvårdsutnyttjande mätt via ELECTRONIC MEDICAL RECORD (EMR) Data
Tidsram: Inom 12 månader efter att deltagaren fick information om sin ärftliga cancersyndromsrisk
Nedströms hälsoutnyttjande av specifika rekommenderade förfaranden (t.ex. koloskopi, mammografi, kirurgi) kommer att jämföras mellan charmdeltagare som fick minst en handlingsbar riskhanteringsrekommendation från studiegenetiska rådgivare och de som inte fick en handlingsbar riskhanteringsrekommendation.
Inom 12 månader efter att deltagaren fick information om sin ärftliga cancersyndromsrisk
Deltagarnas förståelse av rekommenderad vård
Tidsram: 2 veckors avslöjande av resultat, 6 månader efter resultat efter resultat
Mätning av deltagarens förståelse av den rekommenderade vården baserat på deras genetiska testresultat kommer att bedömas med hjälp av ett validerat undersökningsverktyg
2 veckors avslöjande av resultat, 6 månader efter resultat efter resultat
Deltagarnas förståelse av genetiska testresultat
Tidsram: 2 veckor efter genetisk resultat
"Upplevd förståelse för resultat" denna roman 5-artiklar mått frågade, "Tänker bara på ditt cancergenetiska testresultat, vänligen betygsätt hur starkt du håller med eller inte håller med om var och en av följande uttalanden." De 5 artiklarna utvärderades på en 5-punkts Likert-skala (1 = håller inte med 5 = överensstämmer starkt). En princip-axelfaktoranalys stödde starkt en 1-faktorlösning (står för 65,4% av variansen i dessa artiklar), vilket gav bevis för strukturell giltighet, och en Cronbachs α på 0,90, vilket gav starka bevis för intern konsistens. Skalan poängsattes med hjälp av medelvärdet; Således kan de möjliga poängen variera från 1 till 5, med högre poäng som indikerar större förståelse.
2 veckor efter genetisk resultat
Deltagarnas tillfredsställelse av genetisk rådgivning
Tidsram: 2 veckor efter genetiska resultatutlämnande
Denna nya åtgärd bestod av fyra artiklar anpassade från patientbedömningen av skala för kommunikationseffektivitet, 8 artiklar utvecklade av konsortiet relaterat till deltagarnas övergripande tillfredsställelse med resultaten och erfarenheten av resultatupplysningar och 6 artiklar som fokuserade på viktiga element i modifierad genetisk rådgivning. Objekt mättes på en 5-punkts Likert-skala (1 = Håller inte med om 5 = håller helt med). Med hjälp av huvudaxelfaktoranalyser med hjälp av sned rotation fann vi 3-faktorlösningen (står för 62,5% av variansen i artiklarna) för att ge tillräcklig enkel struktur med konceptuellt meningsfulla faktorer och därmed skapade underskalor för varje uppsättning artiklar (6 laddade på varje faktor): "Genetiska rådgivningsförhållanden för relation", "kommunikationssvårighet", "kommunikationslätt". De möjliga medelvärdena kan variera från 1 till 5, med högre poäng som indikerar ett bättre resultat.
2 veckor efter genetiska resultatutlämnande
Familjekommunikation
Tidsram: Bedömd 6 månader efter resultatet av resultatet
Mätning av graden till vilken deltagarna delade sina genetiska testresultat med olika familjemedlemmar kommer att utvärderas med hjälp av ett validerat undersökningsverktyg
Bedömd 6 månader efter resultatet av resultatet
Personlig användbarhet av genomisk sekvensering (endast kvalitativ intervju)
Tidsram: Kvalitativa intervjuer genomfördes inom en månad efter avslöjande av resultat; En delmängd av dessa deltagare intervjuades igen vid 6 månader efter uppvisningar.
Deltagarens upplevda användbarhet för att erhålla genetisk testning och genetisk rådgivning utvärderades. Datainsamling använde semistrukturerade kvalitativa intervjuer. Analyser genomfördes med användning av en modifierad grundad teorimetod och undersökte modellens fem verktygsdomäner: klinisk, emotionell, beteendemässig, kognitiv och social. Analysen undersökte hur väl denna mångfacetterade upplevda verktygsmodell tillämpades på de svar som anges under intervjuerna. De kvalitativa uppgifterna kvantifierades inte på något sätt och kan inte representeras i tabellformat.
Kvalitativa intervjuer genomfördes inom en månad efter avslöjande av resultat; En delmängd av dessa deltagare intervjuades igen vid 6 månader efter uppvisningar.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Kaiser Permanente

Samarbetspartners

Dana-Farber Cancer Institute
Columbia University
Emory University
University of Washington
Seattle Children's Hospital
University of California, San Francisco
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Denver Health and Hospital Authority

Utredare

  • Huvudutredare: Michael Leo, PhD, Center for Health Research, Kaiser Permanente Northwest
  • Huvudutredare: Benjamin S Wilfond, MD, Seattle Children's Hospital

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

15 augusti 2018

Primärt slutförande (Faktisk)

20 augusti 2020

Avslutad studie (Faktisk)

1 februari 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

11 januari 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

2 februari 2018

Första postat (Faktisk)

8 februari 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

11 september 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

10 september 2025

Senast verifierad

1 mars 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2U01HG007292-05 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Genotyp- och fenotypdata kommer att laddas upp till ANVIL. Variantdata kommer att laddas upp till ClinVar.

Tidsram för IPD-delning

Data kommer att laddas till ANVIL och ClinVar minst årligen med början 2018.

Kriterier för IPD Sharing Access

Underkastat ANVIL och ClinVar regler.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera