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Avaliações de Saúde do Câncer Alcançando Muitos (CHARM)

10 de setembro de 2025 atualizado por: Kaiser Permanente

Sequenciamento de exoma em diversas populações no Colorado e Oregon

O estudo CHARM (Cancer Health Assessment Reaching Many) avaliará a utilidade do sequenciamento clínico do exoma e como isso afeta o atendimento em diversas populações. A população do estudo inclui adultos em risco de síndromes de câncer hereditário.

O objetivo principal é implementar um programa de avaliação de risco de câncer hereditário em pessoas saudáveis ​​de 18 a 49 anos em ambientes de atenção primária dentro de um sistema de prestação de saúde integrado verticalmente (Kaiser Permanente) e um centro de saúde federal qualificado (Denver Health). Os investigadores avaliarão a implementação e interpretação do sequenciamento clínico do exoma, bem como interações personalizadas para baixa alfabetização em saúde, incluindo um processo de consentimento contextualizado e uma abordagem modificada para divulgação de resultados e aconselhamento genético. Os investigadores também avaliarão a utilidade clínica (utilização de cuidados de saúde e adesão aos cuidados recomendados) e a utilidade pessoal dos resultados primários e adicionais do sequenciamento de exoma clínico e avaliarão as implicações éticas e políticas de considerar a utilidade pessoal das decisões de informações genômicas para a cobertura de cuidados de saúde.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Objetivo 1. Implementar um programa de avaliação de risco de câncer hereditário em adultos saudáveis ​​de 18 a 49 anos de idade em ambientes de atenção primária, com informações das partes interessadas, e oferecer sequenciamento de exome para esclarecer o risco.

Objetivo 1A. Identificar e recrutar 880 participantes adultos em risco de uma síndrome de câncer hereditário.

Objetivo 1B: Gerar dados de sequência de exoma médico e interpretar variantes. Objetivo 1C: divulgar as descobertas do sequenciamento do exoma médico, incorporar os resultados no registro médico eletrônico (EMR) e facilitar o gerenciamento do paciente e a coordenação do atendimento com o provedor.

Objetivo 1D. Envolver as partes interessadas para adaptar e otimizar o programa em diversas populações.

Objetivo 2. Avaliar e adaptar para diversas populações as interações críticas no programa, incluindo o processo de consentimento, opções para relatar descobertas adicionais e a resposta à divulgação dos resultados.

Objetivo 2A. Projete, implemente e avalie um processo de consentimento contextualizado para apoiar a tomada de decisão informada sobre a participação em pesquisas sobre sequenciamento de exoma médico.

Objetivo 2B. Projete, implemente e compare um novo auxílio à decisão na segunda metade do estudo para selecionar as categorias opcionais de descobertas adicionais com a abordagem que desenvolvemos no CSER1 que ofereceu uma lista de verificação de categoria.

Objetivo 2C. Projete, implemente e compare uma abordagem modificada (focada na comunicação) para divulgação de resultados, aconselhamento genético e tomada de decisão com uma abordagem padrão (focada na informação).

Objetivo 3. Avaliar a utilidade clínica (incluindo a utilidade pessoal) do uso do sequenciamento do exoma para diagnosticar indivíduos com síndromes de câncer hereditário e fornecer achados adicionais.

Objetivo 3A: Medir o rendimento de achados reportáveis ​​para síndromes de câncer hereditário e achados adicionais.

Objetivo 3B: Avaliar a utilização subsequente de cuidados de saúde para todos os participantes do estudo e a adesão aos cuidados recomendados entre os indivíduos identificados com uma síndrome de câncer hereditário em diversos ambientes.

Objetivo 3C. Avalie a utilidade pessoal do sequenciamento do exoma, incluindo achados primários e adicionais.

Objetivo 4. Abordar os desafios pragmáticos e éticos para a integração da medicina genômica na tomada de decisão clínica e dos sistemas de saúde.

Objetivo 4A: Desenvolver e pilotar um sistema que integre dados genômicos, clínicos e de utilização de saúde para informar os médicos e pacientes que atuam sobre informações genômicas e reduzir as lacunas de atendimento no gerenciamento de pacientes.

Objetivo 4B: Avançar na análise das implicações éticas e políticas da incorporação da utilidade pessoal da informação genômica na estrutura de decisão para cobertura de saúde.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

967

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Estados Unidos, 80204
        • Denver Health
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97227
        • Kaiser Permanente Center for Health Research

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos a 49 anos (Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Descrição

Critério de inclusão:

  • Paciente Kaiser Permanente Northwest ou Denver Health
  • Triagens como de alto risco para uma síndrome de câncer hereditário por meio dos algoritmos da ferramenta de avaliação de risco OU têm histórico familiar desconhecido do lado materno ou paterno da família (ou ambos)
  • Nenhum teste anterior conhecido para mutações familiares que predispõem à síndrome de Lynch ou câncer hereditário de mama e ovário
  • Falante de inglês ou espanhol

Critério de exclusão:

  • O participante autorrelatou testes anteriores para síndrome de Lynch (LS) ou síndrome hereditária de câncer de mama e ovário (HBOC) ou identificou como tendo testes abrangentes anteriores por meio de arquivos de dados Kaiser Permanente
  • Não é um falante de inglês ou espanhol
  • Incapaz de fornecer consentimento informado
  • Não quer que os resultados sejam colocados em seu prontuário médico

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Triagem
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Solteiro

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Comparador Ativo: Aconselhamento genético tradicional
Este será o típico aconselhamento genético que um paciente receberia em um ambiente tradicional de aconselhamento genético.
Outro: Aconselhamento genético tradicional
Depois que os participantes com alto risco de uma síndrome de câncer hereditário receberem o sequenciamento do exoma, eles receberão aconselhamento genético tradicional para ajudá-los a entender os resultados.
Experimental: Aconselhamento genético modificado
Este será o aconselhamento genético modificado para um paciente com baixo nível de alfabetização e incluirá menos termos técnicos e informações genéticas menos complicadas.
Outro: Aconselhamento genético modificado
Depois que os participantes com alto risco de uma síndrome de câncer hereditário receberem o sequenciamento do exoma, eles receberão aconselhamento genético modificado para ajudá-los a entender os resultados.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Descobertas positivas para síndromes hereditárias de câncer
Prazo: Para cada pessoa, o resultado do teste estava disponível dentro de aproximadamente um mês após o recebimento do espécime dessa pessoa no laboratório.
Número de pessoas descobriu ter uma variante patogênica (P) ou provavelmente patogênica (LP) em um dos genes do câncer associados à síndrome de Lynch ou ao câncer de mama e ovário hereditário
Para cada pessoa, o resultado do teste estava disponível dentro de aproximadamente um mês após o recebimento do espécime dessa pessoa no laboratório.

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Achados positivos para outras condições genéticas medicamente acionáveis
Prazo: Para cada pessoa, o resultado do teste estava disponível dentro de aproximadamente um mês após o recebimento do espécime dessa pessoa no laboratório.
Número de pessoas com variantes patogênicas encontradas em genes relacionados a condições hereditárias medicamente acionáveis ​​(exceto o câncer)
Para cada pessoa, o resultado do teste estava disponível dentro de aproximadamente um mês após o recebimento do espécime dessa pessoa no laboratório.
Resultados positivos para uma lista selecionada de condições da transportadora
Prazo: Para cada pessoa, o resultado do teste estava disponível dentro de aproximadamente um mês após o recebimento do espécime dessa pessoa no laboratório.
Número de pessoas com variantes patogênicas encontradas em genes relacionados a condições de transportadoras comuns
Para cada pessoa, o resultado do teste estava disponível dentro de aproximadamente um mês após o recebimento do espécime dessa pessoa no laboratório.
Número de participantes com utilização de saúde medidos por meio de dados de registros médicos eletrônicos (EMR)
Prazo: Dentro de 12 meses após o participante receber informações sobre o risco de síndrome do câncer hereditário
A utilização da assistência médica a jusante de procedimentos recomendados específicos (por exemplo, colonoscopia, mamografia, cirurgia) será comparada entre os participantes do charme que receberam pelo menos uma recomendação acionável de gerenciamento de riscos dos conselheiros genéticos do estudo e aqueles que não receberam uma recomendação acionável de gerenciamento de risco.
Dentro de 12 meses após o participante receber informações sobre o risco de síndrome do câncer hereditário
Compreensão dos participantes dos cuidados recomendados
Prazo: 2 semanas após a divulgação do resultado, 6 meses após a divulgação do resultado
A medição da compreensão do participante sobre os cuidados recomendados com base no resultado do teste genético será avaliado usando uma ferramenta de pesquisa validada
2 semanas após a divulgação do resultado, 6 meses após a divulgação do resultado
Compreensão dos participantes dos resultados dos testes genéticos
Prazo: 2 semanas após a divulgação do resultado genético
"Compreensão percebida dos resultados" Esta nova medida de 5 itens perguntou: "Pensando apenas no resultado do teste genético do câncer, avalie o quão fortemente você concorda ou discorda de cada uma das seguintes declarações". Os 5 itens foram avaliados em uma escala Likert de 5 pontos (1 = discordo totalmente de 5 = concordo totalmente). Uma análise fatorial do eixo principal apoiou fortemente uma solução de 1 fator (representando 65,4% da variação nesses itens), fornecendo evidências de validade estrutural e α de 0,90 de Cronbach, fornecendo fortes evidências para a consistência interna. A escala foi pontuada usando a média; Assim, as pontuações possíveis podem variar de 1 a 5, com pontuações mais altas indicando maior entendimento.
2 semanas após a divulgação do resultado genético
Satisfação do participante do aconselhamento genético
Prazo: 2 semanas após a divulgação dos resultados genéticos
Essa nova medida consistiu em 4 itens adaptados da Escala de Avaliação da Comunicação da Comunicação, 8 itens desenvolvidos pelo consórcio relacionados à satisfação geral dos participantes com os resultados e a experiência das divulgações de resultados e 6 itens focados nos elementos -chave do aconselhamento genético modificado. Os itens foram medidos em uma escala Likert de 5 pontos (1 = discordo totalmente de 5 = concordo totalmente). Usando análises de fatores do eixo principal usando rotação oblíqua, encontramos a solução de três fatores (representando 62,5% da variação nos itens) para fornecer uma estrutura simples adequada com fatores conceitualmente significativos e, portanto, criou a pontuação da subescala para cada conjunto de itens (6 carregados em cada fator): "Conselhos genéticos. As pontuações médias possíveis podem variar de 1 a 5, com pontuações mais altas indicando um melhor resultado.
2 semanas após a divulgação dos resultados genéticos
Comunicação familiar
Prazo: Avaliado 6 meses após a divulgação de resultados
A medição do grau em que os participantes compartilharam seus resultados de testes genéticos com vários membros da família serão avaliados usando uma ferramenta de pesquisa validada
Avaliado 6 meses após a divulgação de resultados
Utilidade pessoal do sequenciamento genômico (apenas entrevista qualitativa)
Prazo: Entrevistas qualitativas foram realizadas dentro de 1 mês após a divulgação dos resultados; Um subconjunto desses participantes foi entrevistado novamente 6 meses após a divulgação de resultados.
A utilidade percebida do participante de obter testes genéticos e aconselhamento genético foram avaliados. A coleta de dados usou entrevistas qualitativas semiestruturadas. As análises foram conduzidas usando uma abordagem da teoria fundamentada modificada e exploraram os cinco domínios de utilidade do modelo: clínico, emocional, comportamental, cognitivo e social. A análise examinou o quão bem esse modelo de utilidade percebida multifacetada aplicada às respostas fornecidas durante as entrevistas. Os dados qualitativos não foram quantificados de forma alguma e não podem ser representados em um formato tabular.
Entrevistas qualitativas foram realizadas dentro de 1 mês após a divulgação dos resultados; Um subconjunto desses participantes foi entrevistado novamente 6 meses após a divulgação de resultados.

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Kaiser Permanente

Colaboradores

Dana-Farber Cancer Institute
Columbia University
Emory University
University of Washington
Seattle Children's Hospital
University of California, San Francisco
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Denver Health and Hospital Authority

Investigadores

  • Investigador principal: Michael Leo, PhD, Center for Health Research, Kaiser Permanente Northwest
  • Investigador principal: Benjamin S Wilfond, MD, Seattle Children's Hospital

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

15 de agosto de 2018

Conclusão Primária (Real)

20 de agosto de 2020

Conclusão do estudo (Real)

1 de fevereiro de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

11 de janeiro de 2018

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

2 de fevereiro de 2018

Primeira postagem (Real)

8 de fevereiro de 2018

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

11 de setembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

10 de setembro de 2025

Última verificação

1 de março de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2U01HG007292-05 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Os dados de genótipo e fenótipo serão carregados no ANVIL. Os dados da variante serão carregados no ClinVar.

Prazo de Compartilhamento de IPD

Os dados serão carregados no ANVIL e no ClinVar pelo menos anualmente a partir de 2018.

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

Sujeito aos regulamentos ANVIL e ClinVar.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Síndrome do Câncer Hereditário

Ensaios clínicos em Aconselhamento genético tradicional

  • The University of Tennessee, Knoxville
    Colorado State University
    Ativo, não recrutando
    Estudo de Tratamento de Distúrbios por Uso de Cannabis
    Transtorno por Uso de Cannabis, Leve | Transtorno por Uso de Cannabis, Moderado | Transtorno do Uso de Cannabis, Grave
    Estados Unidos

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