Krefthelsevurderinger når mange (CHARM)

Mål 1. Implementere et arvelig risikovurderingsprogram for kreft hos friske 18-49 år gamle voksne i primærhelsetjenesten, med innspill fra interessenter, og tilby eksomsekvensering for å avklare risiko.

Mål 1A. Identifisere og rekruttere 880 voksne deltakere med risiko for et arvelig kreftsyndrom.

Mål 1B: Generere medisinske eksomsekvensdata og tolke varianter. Mål 1C: Avsløre funn fra medisinsk eksomsekvensering, inkorporere resultater i den elektroniske journalen (EMR), og lette nedstrøms pasientbehandling og koordinering av behandling med leverandøren.

Sikt 1D. Engasjer interessenter til å skreddersy og optimalisere programmet i ulike populasjoner.

Mål 2. Evaluere og skreddersy for ulike populasjoner de kritiske interaksjonene i programmet, inkludert samtykkeprosessen, valg for rapportering av tilleggsfunn og respons på resultatavsløring.

Mål 2A. Design, implementer og vurder en kontekstualisert samtykkeprosess for å støtte informert beslutningstaking om deltakelse i forskning om medisinsk eksomsekvensering.

Mål 2B. Design, implementer og sammenlign et nytt beslutningshjelpemiddel i andre halvdel av studien for å velge de valgfrie kategoriene med tilleggsfunn med tilnærmingen vi utviklet i CSER1 som tilbød en kategorisjekkliste.

Sikt 2C. Design, implementer og sammenlign en modifisert (kommunikasjonsfokusert) tilnærming til resultatavsløring, genetisk rådgivning og beslutningstaking med en standard (informasjonsfokusert) tilnærming.

Mål 3. Evaluere den kliniske nytten (inkludert personlig nytte) av å bruke eksomsekvensering for å diagnostisere individer med arvelige kreftsyndromer og gi ytterligere funn.

Mål 3A: Måle utbyttet av rapporterbare funn for arvelige kreftsyndromer og tilleggsfunn.

Mål 3B: Evaluere påfølgende bruk av helsetjenester for alle studiedeltakere og overholdelse av anbefalt omsorg blant individer som er identifisert med et arvelig kreftsyndrom i ulike settinger.

Sikt 3C. Vurder den personlige nytten av eksomsekvensering, inkludert primære og tilleggsfunn.

Mål 4. Ta tak i pragmatiske og etiske utfordringer for integrering av genomisk medisin i beslutningstaking i kliniske og helsesystemer.

Mål 4A: Utvikle og pilotere et system som integrerer genomiske, kliniske og helsetjenesters bruksdata for å informere klinikere og pasienter som handler på genomisk informasjon og for å redusere omsorgshull i pasientbehandling.

Mål 4B: Fremme analysen av de etiske og politiske implikasjonene av å inkludere personlig nytte av genomisk informasjon i beslutningsrammeverket for helsedekning.