Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Оценки здоровья рака достигают многих (CHARM)

10 сентября 2025 г. обновлено: Kaiser Permanente

Секвенирование экзома в различных популяциях в Колорадо и Орегоне

Исследование CHARM (Оценка здоровья рака, доступное многим) оценит полезность секвенирования клинического экзома и то, как оно влияет на лечение в различных группах населения. Исследуемая популяция включает взрослых с риском наследственных синдромов рака.

Основная цель состоит в том, чтобы внедрить программу оценки наследственного риска рака у здоровых людей в возрасте от 18 до 49 лет в учреждениях первичной медико-санитарной помощи в рамках вертикально интегрированной системы оказания медицинской помощи (Kaiser Permanente) и федерального квалифицированного медицинского центра (Denver Health). Исследователи оценят реализацию и интерпретацию клинического секвенирования экзома, а также адаптированные взаимодействия для людей с низким уровнем грамотности в вопросах здоровья, включая контекстуализированный процесс согласия, а также модифицированный подход к раскрытию результатов и генетическому консультированию. Исследователи также оценят клиническую полезность (использование медицинской помощи и соблюдение рекомендуемого ухода) и личную полезность первичных и дополнительных результатов секвенирования клинического экзома, а также оценят этические и политические последствия рассмотрения личной полезности решений о геномной информации для покрытия расходов на здравоохранение.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Цель 1. Внедрить программу оценки риска наследственного рака у здоровых взрослых в возрасте 18–49 лет в учреждениях первичной медико-санитарной помощи при участии заинтересованных сторон и предложить секвенирование экзома для уточнения риска.

Цель 1А. Выявить и набрать 880 взрослых участников с риском развития синдрома наследственного рака.

Цель 1B: генерировать данные о последовательностях медицинских экзомов и интерпретировать варианты. Цель 1C: Обнародовать результаты секвенирования медицинского экзома, включить результаты в электронную медицинскую карту (EMR) и облегчить последующее ведение пациентов и координацию лечения с поставщиком.

Цель 1Д. Привлекайте заинтересованные стороны к адаптации и оптимизации программы для различных групп населения.

Цель 2. Оценить и адаптировать для различных групп населения критические взаимодействия в программе, включая процесс получения согласия, выбор сообщения о дополнительных результатах и ​​реакцию на раскрытие результатов.

Цель 2А. Разработайте, внедрите и оцените контекстуализированный процесс получения согласия для поддержки принятия обоснованных решений об участии в исследованиях по секвенированию медицинских экзомов.

Цель 2Б. Разработайте, внедрите и сравните новую помощь в принятии решений во второй половине исследования для выбора необязательных категорий дополнительных результатов с подходом, который мы разработали в CSER1, который предлагал контрольный список категорий.

Цель 2С. Разработайте, внедрите и сравните модифицированный (ориентированный на общение) подход к раскрытию результатов, генетическому консультированию и принятию решений со стандартным (ориентированным на информацию) подходом.

Цель 3. Оценить клиническую пользу (включая личную пользу) использования экзомного секвенирования для диагностики людей с наследственными раковыми синдромами и предоставить дополнительные результаты.

Цель 3A: Измерить количество подлежащих регистрации данных о синдромах наследственного рака и дополнительных данных.

Цель 3B: Оценить последующее обращение за медицинской помощью для всех участников исследования и соблюдение рекомендуемого ухода среди лиц, у которых выявлен наследственный раковый синдром в различных условиях.

Цель 3С. Оцените личную полезность секвенирования экзома, включая первичные и дополнительные результаты.

Цель 4. Решение прагматических и этических проблем, связанных с интеграцией геномной медицины в процессы принятия клинических решений и систем здравоохранения.

Цель 4A: Разработать и опробовать систему, которая объединяет геномные, клинические данные и данные об использовании в здравоохранении, чтобы информировать клиницистов и пациентов, действующих на основе геномной информации, и сократить пробелы в уходе за пациентами.

Цель 4B: Продвинуться в анализе этических и политических последствий включения личной полезности геномной информации в основу принятия решений о страховом покрытии.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

967

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Соединенные Штаты, 80204
        • Denver Health
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Соединенные Штаты, 97227
        • Kaiser Permanente Center for Health Research

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 49 лет (Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Описание

Критерии включения:

  • Пациент Kaiser Permanente Northwest или Denver Health
  • Скрининг высокого риска наследственного онкологического синдрома с помощью алгоритмов инструмента оценки риска ИЛИ наличие неизвестного семейного анамнеза со стороны матери или отца (или обоих)
  • Неизвестно предварительное тестирование на семейные мутации, предрасполагающие к синдрому Линча или наследственному раку молочной железы и яичников.
  • английский или испанский носитель

Критерий исключения:

  • Участник самостоятельно сообщил о предварительном тестировании на синдром Линча (LS) или синдром наследственного рака молочной железы и яичников (HBOC) или был идентифицирован как прошедший предварительное комплексное тестирование с помощью файлов данных Kaiser Permanente.
  • Не говорящий по-английски или по-испански
  • Невозможно дать информированное согласие
  • Не хотят, чтобы результаты помещались в их медицинскую карту

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Скрининг
  • Распределение: Рандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Одинокий

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Активный компаратор: Традиционное генетическое консультирование
Это будет типичное генетическое консультирование, которое пациент получит в традиционной генетической консультации.
Другой: Традиционное генетическое консультирование
После секвенирования экзома участникам с высоким риском развития синдрома наследственного рака они получат традиционное генетическое консультирование, которое поможет им понять результаты.
Экспериментальный: Модифицированное генетическое консультирование
Это будет генетическое консультирование, модифицированное для пациентов с более низким уровнем грамотности и включающее меньше технических терминов и менее сложную генетическую информацию.
Другой: Модифицированное генетическое консультирование
После секвенирования экзома участникам с высоким риском развития синдрома наследственного рака они получат модифицированное генетическое консультирование, которое поможет им понять результаты.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Положительные результаты для наследственных синдромов рака
Временное ограничение: Для каждого человека результат теста был доступен в течение примерно одного месяца после получения образца этого человека в лаборатории.
Количество людей, обнаруженных патогенным (P) или вероятном патогенным (LP) вариантом в одном из генов рака, связанных с синдромом Линча или наследственным раком молочной железы и яичника
Для каждого человека результат теста был доступен в течение примерно одного месяца после получения образца этого человека в лаборатории.

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Положительные результаты для других с медицинской помощью, действующими на генетические условия
Временное ограничение: Для каждого человека результат теста был доступен в течение примерно одного месяца после получения образца этого человека в лаборатории.
Количество людей с патогенными вариантами, обнаруженными в генах, связанных с лечебными наследственными состояниями (кроме рака)
Для каждого человека результат теста был доступен в течение примерно одного месяца после получения образца этого человека в лаборатории.
Положительные результаты для выбранного списка условий носителя
Временное ограничение: Для каждого человека результат теста был доступен в течение примерно одного месяца после получения образца этого человека в лаборатории.
Количество людей с патогенными вариантами, обнаруженными в генах, связанных с общими условиями носителя
Для каждого человека результат теста был доступен в течение примерно одного месяца после получения образца этого человека в лаборатории.
Количество участников с использованием здравоохранения, измеренных с помощью данных электронных медицинских карт (EMR)
Временное ограничение: В течение 12 месяцев после получения информации об их наследственном синдроме рака
Нисходящее использование медицинских услуг конкретных рекомендуемых процедур (например, колоноскопия, маммография, хирургия) будет сравниваться между участниками Charm, которые получали по крайней мере одну действенную рекомендацию по управлению рисками от исследователей генетических консультантов и тех, кто не получил действенную рекомендацию по управлению рисками.
В течение 12 месяцев после получения информации об их наследственном синдроме рака
Понимание участника рекомендуемого ухода
Временное ограничение: 2 недели после раскрытия результатов, 6 месяцев после раскрытия результатов
Измерение понимания участника рекомендуемой помощи на основе их генетического результата теста будет оцениваться с использованием проверенного инструмента опроса
2 недели после раскрытия результатов, 6 месяцев после раскрытия результатов
Понимание участников результатов генетических испытаний
Временное ограничение: 2 недели после генетического раскрытия результатов
«Воспринимаемое понимание результатов». Эта новая мера с 5 пунктами спросила: «Подумав только о вашем результате генетического теста на рак, пожалуйста, оцените, насколько сильно вы согласны или не согласны с каждым из следующих утверждений». 5 пунктов были оценены по 5-балльной шкале Лайкерта (1 = категорически не согласен с 5 = полностью согласен). Анализ фактора оси основной оси убедительно подтвердил 1-факторное решение (составляющее 65,4% дисперсии в этих элементах), предоставляя доказательства структурной достоверности и α Кронбаха 0,90, предоставляя убедительные доказательства внутренней согласованности. Шкала была оценена с помощью среднего значения; Таким образом, возможные оценки могут варьироваться от 1 до 5, при этом более высокие оценки указывают на более высокое понимание.
2 недели после генетического раскрытия результатов
Удовлетворенность участником генетического консультирования
Временное ограничение: 2 недели после генетического раскрытия результатов
Эта новая мера состояла из 4 элементов, адаптированных из оценки пациента шкалы эффективности общения, 8 пунктов, разработанных консорциумом, связанным с общим удовлетворением участников, результатами и опытом раскрытия результатов, и 6 пунктов, которые были сосредоточены на ключевых элементах модифицированного генетического консультирования. Элементы были измерены по 5-балльной шкале Лайкерта (1 = категорически не согласен с 5 = полностью согласен). Используя анализ факторов оси основной оси с использованием наклонного вращения, мы обнаружили, что 3-факторное решение (составляющее 62,5% дисперсии в элементах) для обеспечения адекватной простой структуры с концептуально значимыми факторами и, таким образом, создал оценки подшкалы для каждого набора элементов (6 нагружены по каждому фактору): «оценка генетических консультационных отношений», «оценка сложности связи» и «оценка облегчения облегчения связи». Возможные средние оценки могут варьироваться от 1 до 5, а более высокие оценки указывают на лучший результат.
2 недели после генетического раскрытия результатов
Семейное общение
Временное ограничение: Оценивается в 6 месяцев после раскрытия результатов
Измерение степени, в которой участники поделились результатами своих генетических испытаний с различными членами семьи, будут оценены с использованием подтвержденного инструмента опроса
Оценивается в 6 месяцев после раскрытия результатов
Личная полезность геномного секвенирования (только качественное интервью)
Временное ограничение: Качественные интервью были проведены в течение 1 месяца с момента раскрытия результатов; Подмножество этих участников снова было опрошено через 6 месяцев после раскрытия информации.
Была оценена воспринимаемая полезность участника по получению генетического тестирования и генетического консультирования. Сбор данных использовал полуструктурированные качественные интервью. Анализы проводились с использованием модифицированного подхода на основе теории и изучали пять коммунальных областей модели: клинические, эмоциональные, поведенческие, когнитивные и социальные. В анализе изучалось, насколько хорошо эта многогранная модель воспринимаемой полезности применяется к ответам, предоставленным во время собеседований. Качественные данные не были количественно определены каким -либо образом и не могут быть представлены в табличном формате.
Качественные интервью были проведены в течение 1 месяца с момента раскрытия результатов; Подмножество этих участников снова было опрошено через 6 месяцев после раскрытия информации.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Kaiser Permanente

Соавторы

Dana-Farber Cancer Institute
Columbia University
Emory University
University of Washington
Seattle Children's Hospital
University of California, San Francisco
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Denver Health and Hospital Authority

Следователи

  • Главный следователь: Michael Leo, PhD, Center for Health Research, Kaiser Permanente Northwest
  • Главный следователь: Benjamin S Wilfond, MD, Seattle Children's Hospital

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

15 августа 2018 г.

Первичное завершение (Действительный)

20 августа 2020 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 февраля 2022 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

11 января 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

2 февраля 2018 г.

Первый опубликованный (Действительный)

8 февраля 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

11 сентября 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

10 сентября 2025 г.

Последняя проверка

1 марта 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2U01HG007292-05 (Грант/контракт NIH США)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Данные генотипа и фенотипа будут загружены в ANVIL. Данные вариантов будут загружены в ClinVar.

Сроки обмена IPD

Данные будут загружаться в ANVIL и ClinVar не реже одного раза в год, начиная с 2018 года.

Критерии совместного доступа к IPD

В соответствии с правилами ANVIL и ClinVar.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Наследственный раковый синдром

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Dominican Republic

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться