Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Syövän terveysarvioinnit saavuttavat monet (CHARM)

keskiviikko 10. syyskuuta 2025 päivittänyt: Kaiser Permanente

Exome-sekvensointi erilaisissa populaatioissa Coloradossa ja Oregonissa

CHARM-tutkimuksessa (Cancer Health Assessment Reaching Many) arvioidaan kliinisen eksomin sekvensoinnin hyödyllisyyttä ja sen vaikutusta hoitoon eri väestöryhmissä. Tutkimuspopulaatio sisältää aikuisia, joilla on riski saada perinnöllinen syöpäsyndrooma.

Ensisijaisena tavoitteena on toteuttaa perinnöllinen syöpäriskin arviointiohjelma terveille 18–49-vuotiaille perusterveydenhuollon ympäristöissä vertikaalisesti integroidussa terveydenhuoltojärjestelmässä (Kaiser Permanente) ja liittovaltion pätevässä terveyskeskuksessa (Denver Health). Tutkijat arvioivat kliinisen eksomin sekvensoinnin toteutusta ja tulkintaa sekä räätälöityjä vuorovaikutuksia alhaisen terveyslukutaidon vuoksi, mukaan lukien kontekstuaalinen suostumusprosessi ja muunneltu lähestymistapa tulosten julkistamiseen ja geneettiseen neuvontaan. Tutkijat arvioivat myös kliinisen eksomin sekvensoinnin primaari- ja lisätulosten kliinistä hyötyä (terveydenhuollon käyttö ja suositeltujen hoitomuotojen noudattaminen) ja henkilökohtaista hyödyllisyyttä sekä eettisiä ja poliittisia vaikutuksia, jotka liittyvät genomitietopäätösten henkilökohtaiseen hyödyllisyyteen terveydenhuollon kattavuudessa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tavoite 1. Toteuttaa perinnöllinen syövän riskinarviointiohjelma terveille 18–49-vuotiaille aikuisille perusterveydenhuollon ympäristöissä sidosryhmien panoksella ja tarjota exome-sekvensointia riskin selvittämiseksi.

Tavoite 1A. Tunnista ja rekrytoi 880 aikuista osallistujaa, joilla on riski saada perinnöllinen syöpäsyndrooma.

Tavoite 1B: Luo lääketieteellisiä eksomisekvenssitietoja ja tulkitse muunnelmia. Tavoite 1C: Paljasta lääketieteellisen eksoomisekvensoinnin löydökset, sisällytä tulokset sähköiseen sairauskertomukseen (EMR) ja helpota potilaan hallintaa ja hoidon koordinointia palveluntarjoajan kanssa.

Tavoite 1D. Ota sidosryhmät mukaan räätälöimään ja optimoimaan ohjelma eri väestöryhmille.

Tavoite 2. Arvioi ja räätälöi eri väestöryhmille ohjelman kriittisiä vuorovaikutuksia, mukaan lukien suostumusprosessi, valinnat lisälöydösten raportoimiseksi ja vastaus tulosten julkistamiseen.

Tavoite 2A. Suunnittele, toteuta ja arvioi kontekstuaalinen suostumusprosessi, joka tukee tietoon perustuvaa päätöksentekoa osallistumisesta lääketieteellistä eksoomisekvensointia koskevaan tutkimukseen.

Tavoite 2B. Suunnittele, toteuta ja vertaa uudenlaista päätöksentekoapua tutkimuksen toisella puoliskolla valinnaisten lisälöydösten luokkien valitsemiseksi lähestymistapaan, jonka kehitimme CSER1:ssä ja joka tarjosi luokan tarkistuslistan.

Tavoite 2C. Suunnittele, toteuta ja vertaa muunneltua (viestintään keskittyvää) lähestymistapaa tulosten julkistamiseen, geneettiseen neuvontaan ja päätöksentekoon standardin (tietokeskeisen) lähestymistavan kanssa.

Tavoite 3. Arvioi eksomesekvensoinnin kliinistä hyötyä (mukaan lukien henkilökohtainen hyöty) yksilöiden diagnosoimiseksi, joilla on perinnöllinen syöpäoireyhtymä, ja antaa lisälöydöksiä.

Tavoite 3A: Mittaa perinnöllisten syöpäoireiden raportoitavien löydösten ja lisälöydösten määrää.

Tavoite 3B: Arvioi kaikkien tutkimukseen osallistuneiden terveydenhuollon myöhemmän käytön käyttö ja suositeltujen hoidon noudattaminen henkilöillä, joilla on perinnöllinen syöpäsyndrooma eri olosuhteissa.

Tavoite 3C. Arvioi eksomien sekvensoinnin henkilökohtaista hyötyä, mukaan lukien ensisijaiset ja lisälöydöt.

Tavoite 4. Vastaa pragmaattisiin ja eettisiin haasteisiin genomisen lääketieteen integroinnissa kliinisen ja terveydenhuoltojärjestelmien päätöksentekoon.

Tavoite 4A: Kehitetään ja pilotoidaan järjestelmä, joka yhdistää genomisen, kliinisen ja terveydenhuollon käyttödatan tiedottaakseen kliinikoille ja potilaille, jotka toimivat genomitiedon perusteella ja vähentämään hoidon puutteita potilaiden hoidossa.

Tavoite 4B: Edistetään eettisten ja poliittisten vaikutusten analysointia, jotka liittyvät genomitiedon henkilökohtaisen hyödyn sisällyttämiseen terveydenhuollon kattavuuden päätöksentekoon.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

967

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Yhdysvallat, 80204
        • Denver Health
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97227
        • Kaiser Permanente Center for Health Research

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 49 vuotta (Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kaiser Permanente Northwest tai Denver Health -potilas
  • Tarkastelee perinnöllisen syöpäoireyhtymän suuren riskin riskinarviointityökalualgoritmien avulla TAI heillä on tuntematon sukuhistoria joko äidin tai isän puolelta (tai molemmista)
  • Ei tunnettua aikaisempaa testausta perhemutaatioiden varalta, jotka altistavat Lynchin oireyhtymälle tai perinnölliselle rinta- ja munasarjasyövälle
  • englannin tai espanjan puhuja

Poissulkemiskriteerit:

  • Osallistuja on itse ilmoittanut aiemmasta Lynchin oireyhtymän (LS) tai perinnöllisen rinta- ja munasarjasyövän (HBOC) oireyhtymän (HBOC) -syndroomatestauksesta tai hänen on tunnistettu aiemmasta kattavasta testauksesta Kaiser Permanente -tiedostojen kautta
  • Ei englantia tai espanjaa puhuva
  • Tietoon perustuvaa suostumusta ei voida antaa
  • Älä halua, että tuloksia kirjataan heidän sairauskertomukseensa

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Seulonta
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Yksittäinen

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Active Comparator: Perinteinen geneettinen neuvonta
Tämä on tyypillistä geneettistä neuvontaa, jota potilas saisi perinteisessä geneettisessä neuvonnassa.
Muut: Perinteinen geneettinen neuvonta
Kun osallistujat, joilla on suuri riski saada perinnöllinen syöpäoireyhtymä, saavat eksomi-sekvensoinnin, he saavat perinteistä geneettistä neuvontaa, joka auttaa heitä ymmärtämään tuloksia.
Kokeellinen: Muokattu geneettinen neuvonta
Tämä on geneettistä neuvontaa, joka on muunneltu heikomman lukutaitotason potilaalle ja sisältää vähemmän teknisiä termejä ja vähemmän monimutkaista geneettistä tietoa.
Muut: Muokattu geneettinen neuvonta
Kun osallistujat, joilla on suuri riski saada perinnöllinen syöpäoireyhtymä, saavat exome-sekvensoinnin, he saavat muunnettua geneettistä neuvontaa, joka auttaa heitä ymmärtämään tuloksia.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Positiiviset havainnot perinnöllisille syöpäoireyhtymille
Aikaikkuna: Jokaiselle henkilölle testitulos oli saatavana noin kuukauden kuluessa henkilön näytteen vastaanottamisesta laboratoriossa.
Ihmisten lukumäärällä, jonka havaittiin olevan patogeeninen (P) tai todennäköinen patogeeninen (LP) variantti yhdessä syöpägeenissä, jotka liittyvät Lynchin oireyhtymään tai perinnölliseen rintoihin ja munasarjasyöpään
Jokaiselle henkilölle testitulos oli saatavana noin kuukauden kuluessa henkilön näytteen vastaanottamisesta laboratoriossa.

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Positiiviset havainnot muille lääketieteellisesti vaikuttaville geneettisille olosuhteille
Aikaikkuna: Jokaiselle henkilölle testitulos oli saatavana noin kuukauden kuluessa henkilön näytteen vastaanottamisesta laboratoriossa.
Lääketieteellisesti vaikuttaviin perinnöllisiin olosuhteisiin liittyvissä geeneissä esiintyvien patogeenisten varianttien lukumäärä (muu kuin syöpä)
Jokaiselle henkilölle testitulos oli saatavana noin kuukauden kuluessa henkilön näytteen vastaanottamisesta laboratoriossa.
Positiiviset havainnot valitulle luetteloon kantolahjosolut
Aikaikkuna: Jokaiselle henkilölle testitulos oli saatavana noin kuukauden kuluessa henkilön näytteen vastaanottamisesta laboratoriossa.
Ihmisten lukumäärä, joilla on patogeenisiä variantteja, joita löytyy geeneistä, jotka liittyvät yleisiin kantajaolosuhteisiin
Jokaiselle henkilölle testitulos oli saatavana noin kuukauden kuluessa henkilön näytteen vastaanottamisesta laboratoriossa.
Terveydenhuollon hyödyntävien osallistujien lukumäärä mitattuna elektronisen sairauskertomuksen (EMR) tietojen avulla
Aikaikkuna: 12 kuukauden kuluessa siitä
Erityisten suositeltujen menettelytapojen (esim. Kolonoskopia, mammografia, leikkaus) päätepään terveydenhuollon hyödyntämistä verrataan viehätysvoiman osallistujien välillä, jotka saivat ainakin yhden toimivia riskienhallintasuosituksia geneettisten neuvonantajien ja niiden välillä, jotka eivät saaneet toimivia riskienhallinnan suosituksia.
12 kuukauden kuluessa siitä
Osallistujan ymmärtäminen suositushoidosta
Aikaikkuna: 2 viikkoa tulosten jälkeen, 6 kuukautta tulosten julkistamisen jälkeen
Osallistujan käsitys suositellusta hoidosta heidän geneettisen testituloksen perusteella arvioidaan validoidun tutkimustyökalun avulla
2 viikkoa tulosten jälkeen, 6 kuukautta tulosten julkistamisen jälkeen
Osallistujan ymmärtäminen geenitestituloksista
Aikaikkuna: 2 viikkoa geneettisen tuloksen paljastamisen jälkeen
"Tulosten havaittu ymmärrys" Tämä uusi 5-kappaleinen toimenpide kysyi: "Ajattelemalla vain syövän geneettistä testituloksia, arvioi, kuinka vahvasti olet samaa mieltä tai eri mieltä seuraavista väitteistä." Viisi kohdetta arvioitiin 5-pisteisellä Likert-asteikolla (1 = täysin eri mieltä arvoon 5 = voimakkaasti samaa mieltä). Pääakselin tekijäanalyysi tuki voimakkaasti yhden tekijän ratkaisua (osuus 65,4% näiden kohteiden varianssista), joka tarjoaa todisteita rakenteellisesta pätevyydestä ja Cronbachin α 0,90, mikä tarjoaa vahvaa näyttöä sisäisestä johdonmukaisuudesta. Asteikko pisteytettiin keskiarvolla; Siten mahdolliset pisteet voivat vaihdella 1 - 5, ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa ymmärrystä.
2 viikkoa geneettisen tuloksen paljastamisen jälkeen
Geneettisen neuvonnan osallistujien tyytyväisyys
Aikaikkuna: 2 viikkoa geneettisten tulosten paljastamisen jälkeen
Tämä uusi toimenpide koostui neljästä kohdasta, jotka oli mukautettu potilaan arvioinnista viestinnän tehokkuusasteikosta, 8 konsortion kehittämää kohdetta, jotka liittyivät osallistujien yleiseen tyytyväisyyteen tulosten tuloksiin ja kokemukseen, ja 6 kohdetta, jotka keskittyivät muokatun geneettisen neuvonnan keskeisiin elementteihin. Kohteet mitattiin 5-pisteisellä Likert-asteikolla (1 = täysin eri mieltä arvoon 5 = täysin samaa mieltä). Käyttämällä pääakselin tekijäanalyysejä käyttämällä vinossa kiertoa, löysimme 3-tekijän ratkaisun (kirjanpidon 62,5% kohteiden varianssista) tarjotaksemme riittävän yksinkertaisen rakenteen käsitteellisesti merkityksellisillä tekijöillä ja siten luomalla ala-ala-pisteet jokaiselle kohteelle (6 ladataan jokaiselle tekijälle): "Geneettisen neuvontasuhteiden pisteet", "viestinnän vaikeat pisteet" ja "kommunikointikouluvat": ". Mahdolliset keskiarvot voivat vaihdella 1 - 5, ja korkeammat pisteet osoittavat paremman lopputuloksen.
2 viikkoa geneettisten tulosten paljastamisen jälkeen
Perheviestintä
Aikaikkuna: Arvioi 6 kuukautta tulosten jälkeen
Mittausaste, jolla osallistujat jakoivat geenitestitulokset eri perheenjäsenten kanssa, arvioidaan validoidun tutkimustyökalun avulla
Arvioi 6 kuukautta tulosten jälkeen
Genomisen sekvensoinnin henkilökohtainen hyödyllisyys (vain laadullinen haastattelu)
Aikaikkuna: Laadulliset haastattelut tehtiin yhden kuukauden kuluessa tulosten julkistamisesta; Osajoukko näistä osallistujista haastateltiin uudelleen 6 kuukauden kuluttua Results-paljastamisesta.
Osallistujan havaittu hyödyllisyys geenitestauksen ja geneettisen neuvonnan saamisessa arvioitiin. Tiedonkeruu käytettiin osittain jäsenneltyjä laadullisia haastatteluja. Analyysit suoritettiin käyttämällä modifioitua maadoitettua teorialähestymistapaa ja tutkittiin mallin viittä hyötyaluetta: kliininen, emotionaalinen, käyttäytymis-, kognitiivinen ja sosiaalinen. Analyysissä tutkittiin, kuinka hyvin tämä monipuolinen havaittu hyötymalli sovellettiin haastattelujen aikana annettuihin vastauksiin. Laadullisia tietoja ei määritetty millään tavalla, eikä niitä voida esittää taulukkomuodossa.
Laadulliset haastattelut tehtiin yhden kuukauden kuluessa tulosten julkistamisesta; Osajoukko näistä osallistujista haastateltiin uudelleen 6 kuukauden kuluttua Results-paljastamisesta.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Kaiser Permanente

Yhteistyökumppanit

Dana-Farber Cancer Institute
Columbia University
Emory University
University of Washington
Seattle Children's Hospital
University of California, San Francisco
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Denver Health and Hospital Authority

Tutkijat

  • Päätutkija: Michael Leo, PhD, Center for Health Research, Kaiser Permanente Northwest
  • Päätutkija: Benjamin S Wilfond, MD, Seattle Children's Hospital

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 15. elokuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 20. elokuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 1. helmikuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 11. tammikuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 2. helmikuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 8. helmikuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Torstai 11. syyskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 10. syyskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. maaliskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2U01HG007292-05 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Genotyyppi- ja fenotyyppitiedot ladataan ANVILiin. Varianttitiedot ladataan ClinVariin.

IPD-jaon aikakehys

Tiedot ladataan ANVILiin ja ClinVariin vähintään vuosittain vuodesta 2018 alkaen.

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

ANVIL- ja ClinVar-määräysten alainen.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Perinnöllinen syöpäsyndrooma

Kliiniset tutkimukset Perinteinen geneettinen neuvonta

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Kosovo

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa