Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A rák állapotfelmérése sokakat elér (CHARM)

2025. szeptember 10. frissítette: Kaiser Permanente

Exome szekvenálás különböző populációkban Coloradóban és Oregonban

A CHARM (Cancer Health Assessment Reaching Many) tanulmány felméri a klinikai exome szekvenálás hasznosságát, és azt, hogy az hogyan befolyásolja az ellátást különböző populációkban. A vizsgálati populáció olyan felnőtteket foglal magában, akiknél fennáll az örökletes rákos szindróma kockázata.

Az elsődleges cél egy örökletes rákkockázat-értékelési program megvalósítása egészséges 18-49 évesek körében az alapellátásban egy vertikálisan integrált egészségügyi ellátási rendszerben (Kaiser Permanente) és egy szövetségi minősített egészségügyi központban (Denver Health). A kutatók értékelni fogják a klinikai exome szekvenálás végrehajtását és értelmezését, valamint az alacsony egészségügyi műveltségre szabott interakciókat, beleértve a kontextusba épített beleegyezési folyamatot, valamint az eredmények közzétételének és a genetikai tanácsadásnak a módosított megközelítését. A kutatók értékelni fogják a klinikai exome szekvenálásból származó elsődleges és kiegészítő eredmények klinikai hasznosságát (egészségügyi hasznosítás és az ajánlott ellátás betartása) és személyes hasznosságát, valamint értékelik a genomiális információkkal kapcsolatos döntések egészségügyi ellátásra vonatkozó személyes hasznosságának mérlegelésének etikai és politikai vonatkozásait.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Cél 1. Végezzen örökletes rákkockázat-értékelési programot egészséges, 18-49 éves felnőtteknél az alapellátásban, az érintettek közreműködésével, és exome szekvenálást kínáljon a kockázat tisztázására.

1A cél. Azonosítson és toborozzon 880 felnőtt résztvevőt, akiknél fennáll az örökletes rákszindróma veszélye.

1B. cél: Orvosi exome szekvencia adatok generálása és változatok értelmezése. 1C. cél: Az orvosi exome szekvenálás eredményeinek nyilvánosságra hozatala, az eredmények beépítése az elektronikus kórlapba (EMR), valamint megkönnyítse a betegek kezelését és az ellátás koordinálását a szolgáltatóval.

Cél 1D. Vonja be az érdekelt feleket a program testreszabásához és optimalizálásához a különböző populációk számára.

2. cél. A program kritikus interakcióinak értékelése és testreszabása a különböző populációk számára, beleértve a beleegyezési folyamatot, a további megállapítások jelentésének lehetőségeit és az eredmények közzétételére adott választ.

2A cél. Tervezze meg, hajtsa végre és értékelje a kontextusba ágyazott beleegyezési folyamatot, hogy támogassa a tájékozott döntéshozatalt az orvosi exome szekvenálási kutatásban való részvételről.

2B cél. Tervezzen meg, valósítson meg és hasonlítson össze egy újszerű döntési segédletet a tanulmány második felében a további megállapítások választható kategóriáinak kiválasztásához a CSER1-ben kidolgozott megközelítéssel, amely kategóriaellenőrző listát kínált.

Cél: 2C. Tervezze meg, hajtsa végre és hasonlítsa össze az eredmények közzétételére, a genetikai tanácsadásra és a döntéshozatalra vonatkozó módosított (kommunikációközpontú) megközelítést a szabványos (információközpontú) megközelítéssel.

Cél 3. Értékelje az exome szekvenálás alkalmazásának klinikai hasznát (beleértve a személyes hasznosságot is) örökletes rákszindrómában szenvedő egyének diagnosztizálására és további leletek biztosítására.

3A. cél: Mérje meg az örökletes rákszindrómák jelentendő leletei és további leletek hozamát.

3B. cél: Értékelje a későbbi egészségügyi ellátás igénybevételét a vizsgálat összes résztvevője számára, és az ajánlott ellátás betartását azoknál az egyéneknél, akiknél örökletes rákszindrómával azonosítottak különböző körülmények között.

Cél: 3C. Értékelje az exome szekvenálás személyes hasznosságát, beleértve az elsődleges és a kiegészítő megállapításokat.

4. cél: A genomikus medicina klinikai és egészségügyi rendszerekkel kapcsolatos döntéshozatalba való integrálásával kapcsolatos pragmatikai és etikai kihívások kezelése.

4A. cél: Olyan rendszer kifejlesztése és kísérlete, amely integrálja a genomikai, klinikai és egészségügyi felhasználási adatokat, hogy tájékoztassa a klinikusokat és a genomikai információk alapján tevékenykedő betegeket, és csökkentse a betegkezelésben jelentkező ellátási hiányosságokat.

4B. cél: A genomiális információk személyes hasznosságának az egészségügyi ellátással kapcsolatos döntési keretbe való beépítése etikai és politikai vonatkozásainak elemzése.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

967

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Egyesült Államok, 80204
        • Denver Health
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Egyesült Államok, 97227
        • Kaiser Permanente Center for Health Research

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Kaiser Permanente Northwest vagy Denver Health beteg
  • Az örökletes rákszindróma magas kockázatának kiszűrése a kockázatértékelési eszköz algoritmusaival VAGY ismeretlen családi anamnézissel rendelkezik akár az anyai, akár az apai ágon (vagy mindkettőn)
  • Nem ismertek előzetes vizsgálatot Lynch-szindrómára vagy örökletes emlő- és petefészekrákra hajlamosító családi mutációkra
  • Angol vagy spanyol beszélő

Kizárási kritériumok:

  • A résztvevő saját bevallása szerint előzetesen Lynch-szindróma (LS) vagy örökletes emlő- és petefészekrák (HBOC)-szindróma vizsgálaton esett át, vagy a Kaiser Permanente adatfájlokon keresztül átfogó vizsgálaton esett át
  • Nem beszél angolul vagy spanyolul
  • Nem tud tájékozott beleegyezést adni
  • Ne akarja, hogy az eredmények az orvosi nyilvántartásukban szerepeljenek

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Szűrés
  • Kiosztás: Véletlenszerűsített
  • Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
  • Maszkolás: Egyetlen

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Aktív összehasonlító: Hagyományos genetikai tanácsadás
Ez tipikus genetikai tanácsadás lesz, amelyet a páciens hagyományos genetikai tanácsadási környezetben kapna.
Egyéb: Hagyományos genetikai tanácsadás
Miután az örökletes rákszindróma magas kockázatának kitett résztvevők exome szekvenálást kapnak, hagyományos genetikai tanácsadásban részesülnek, hogy megértsék az eredményeket.
Kísérleti: Módosított genetikai tanácsadás
Ez egy genetikai tanácsadás lesz, amelyet az alacsonyabb írástudással rendelkező betegek számára módosítottak, és kevesebb technikai kifejezést és kevésbé bonyolult genetikai információkat tartalmaznak.
Egyéb: Módosított genetikai tanácsadás
Miután az örökletes rákszindróma magas kockázatának kitett résztvevők exome szekvenálást kapnak, módosított genetikai tanácsadásban részesülnek, hogy megértsék az eredményeket.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Pozitív eredmények az örökletes rák szindrómákra
Időkeret: Minden személy számára a teszt eredménye körülbelül egy hónapon belül elérhető volt a személy mintájának beérkezésétől a laboratóriumban.
Az emberek száma, akiknek a Lynch -szindrómával vagy az örökletes emlő- és petefészekrákkal kapcsolatos rákgének egyikében patogén (P) vagy valószínű patogén (LP) változatuk van
Minden személy számára a teszt eredménye körülbelül egy hónapon belül elérhető volt a személy mintájának beérkezésétől a laboratóriumban.

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Pozitív eredmények más orvosilag végrehajtható genetikai állapotokra
Időkeret: Minden személy számára a teszt eredménye körülbelül egy hónapon belül elérhető volt a személy mintájának beérkezésétől a laboratóriumban.
Az orvosilag alkalmazható örökletes állapotokkal kapcsolatos patogén variánsok száma (a rák kivételével) az orvosilag alkalmazható örökletes állapotokhoz kapcsolódó gének száma
Minden személy számára a teszt eredménye körülbelül egy hónapon belül elérhető volt a személy mintájának beérkezésétől a laboratóriumban.
Pozitív eredmények a vivőfeltételek kiválasztott listájához
Időkeret: Minden személy számára a teszt eredménye körülbelül egy hónapon belül elérhető volt a személy mintájának beérkezésétől a laboratóriumban.
A közönséges hordozó körülményeihez kapcsolódó génekben található patogén variánsok száma száma
Minden személy számára a teszt eredménye körülbelül egy hónapon belül elérhető volt a személy mintájának beérkezésétől a laboratóriumban.
Az egészségügyi ellátással rendelkező résztvevők száma elektronikus orvosi nyilvántartási (EMR) adatokkal mérve
Időkeret: 12 hónapon belül, miután a résztvevő információt kapott az örökletes rák szindróma kockázatáról
A specifikus ajánlott eljárások (például kolonoszkópia, mammográfia, műtét) downstream egészségügyi ellátásának felhasználása összehasonlítható a bájos résztvevők között, akik legalább egy cselekvési kockázatkezelési ajánlást kaptak a tanulmány genetikai tanácsadóitól, és azokat, akik nem kaptak cselekvési kockázatkezelési ajánlást.
12 hónapon belül, miután a résztvevő információt kapott az örökletes rák szindróma kockázatáról
A résztvevők megértése az ajánlott ellátásról
Időkeret: 2 hét után az eredmény nyilvánosságra hozatala, 6 hónapos eredmények közzététele
A résztvevőnek az ajánlott ellátás megértésének mérését genetikai teszt eredményük alapján egy validált felmérési eszköz segítségével értékelik
2 hét után az eredmény nyilvánosságra hozatala, 6 hónapos eredmények közzététele
A genetikai teszt eredményeinek résztvevőinek megértése
Időkeret: 2 hét a genetikai eredmény közzététele után
"Az eredmények észlelt megértése" Ez az új, 5 elemből álló intézkedés azt kérdezte: "Csak a rák genetikai teszt eredményére gondolva, kérjük, értékelje, mennyire ért egyet vagy nem ért egyet a következő állításokkal." Az 5 elemet egy 5 pontos Likert-skálán értékeltük (1 = határozottan nem értek egyet 5 = határozottan egyetért). A fő tengelyes faktor elemzés erősen támogatta az 1 faktor megoldást (az ezen tételek varianciájának 65,4% -át), amely bizonyítékot szolgáltatott a szerkezeti érvényességre, és a Cronbach α 0,90 α-ját, amely erős bizonyítékot szolgáltat a belső konzisztencia szempontjából. A skálát az átlag felhasználásával pontoztuk; Így a lehetséges pontszámok 1 -től 5 -ig terjedhetnek, a magasabb pontszámok jelzik a jobb megértést.
2 hét a genetikai eredmény közzététele után
A genetikai tanácsadás résztvevői elégedettsége
Időkeret: 2 hét a genetikai eredmények közzététele után
Ez az új intézkedés 4 elemből állt, amelyek a kommunikációs hatékonyság skálájának betegértékeléséből adaptálva, 8 tétel, amelyet a konzorcium fejlesztett ki a résztvevők általános elégedettségével az eredményekkel és az eredmények közzétételével, és 6 olyan elem, amelyek a módosított genetikai tanácsadás kulcsfontosságú elemeire összpontosítottak. Az elemeket 5 pontos Likert skálán mértük (1 = határozottan nem értünk egyet 5 = határozottan egyetértünk). A fő tengelyes faktor elemzéseket ferde rotáció alkalmazásával a 3 tényezői megoldásnak (az elemek varianciájának 62,5% -ának számítva) úgy találtuk, hogy megfelelő egyszerű struktúrát biztosítson fogalmi szempontból értelmes tényezőkkel, és így az egyes tételkészletekhez (6-ra betöltött 6-ra betöltve): "Kommunikációs nehézségi pontszám", és "Kommunikációs pontszám". A lehetséges átlagértékek 1 -től 5 -ig terjedhetnek, a magasabb pontszámok jobb eredményt jeleznek.
2 hét a genetikai eredmények közzététele után
Családi kommunikáció
Időkeret: Az eredményt követő 6 hónapos becslések szerint becsülték
A résztvevők által megosztott genetikai teszteredményeiket a különféle családtagokkal történő meghatározásának mérésére egy validált felmérési eszköz segítségével értékelik
Az eredményt követő 6 hónapos becslések szerint becsülték
A genomi szekvenálás személyes hasznossága (csak kvalitatív interjú)
Időkeret: A kvalitatív interjúkat az eredmények közzétételétől számított 1 hónapon belül végezték; Ezeknek a résztvevőknek egy részhalmazát ismét interjút készítették az indítványok nyilvánosságra hozatalát követő 6 hónapon belül.
Megvizsgálták a résztvevő észlelt hasznosságát a genetikai tesztelés és a genetikai tanácsadás megszerzésében. Az adatgyűjtés félig strukturált kvalitatív interjúkat használt. Az elemzéseket módosított megalapozott elméleti megközelítés alkalmazásával végeztük, és feltártuk a modell öt hasznossági tartományát: klinikai, érzelmi, viselkedési, kognitív és társadalmi. Az elemzés azt vizsgálta, hogy ez a sokrétű észlelt hasznossági modell mennyire alkalmazta az interjúk során nyújtott válaszokat. A kvalitatív adatokat semmilyen módon nem számszerűsítették, és nem ábrázolhatók táblázatos formátumban.
A kvalitatív interjúkat az eredmények közzétételétől számított 1 hónapon belül végezték; Ezeknek a résztvevőknek egy részhalmazát ismét interjút készítették az indítványok nyilvánosságra hozatalát követő 6 hónapon belül.

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Kaiser Permanente

Együttműködők

Dana-Farber Cancer Institute
Columbia University
Emory University
University of Washington
Seattle Children's Hospital
University of California, San Francisco
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Denver Health and Hospital Authority

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Michael Leo, PhD, Center for Health Research, Kaiser Permanente Northwest
  • Kutatásvezető: Benjamin S Wilfond, MD, Seattle Children's Hospital

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2018. augusztus 15.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2020. augusztus 20.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2022. február 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2018. január 11.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. február 2.

Első közzététel (Tényleges)

2018. február 8.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2025. szeptember 11.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. szeptember 10.

Utolsó ellenőrzés

2025. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2U01HG007292-05 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

A genotípus és a fenotípus adatok feltöltődnek az ANVIL-be. A változatadatok feltöltődnek a ClinVarba.

IPD megosztási időkeret

Az adatok 2018-tól kezdődően legalább évente betöltődnek az ANVIL-be és a ClinVarba.

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

Az ANVIL és ClinVar szabályozás hatálya alá tartozik.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel