多くの人に届くがんの健康評価 (CHARM)
コロラド州とオレゴン州の多様な集団におけるエクソームシーケンシング
CHARM (Cancer Health Assessment Reaching Many) 研究では、臨床エクソーム配列決定の有用性と、それが多様な集団のケアにどのように影響するかを評価します。 研究集団には、遺伝性がん症候群のリスクがある成人が含まれています。
主な目的は、垂直統合された医療提供システム (Kaiser Permanente) および連邦認定医療センター (Denver Health) 内のプライマリケア環境で、健康な 18 ～ 49 歳の遺伝性がんリスク評価プログラムを実施することです。 研究者は、臨床エクソームシーケンシングの実装と解釈、および状況に応じた同意プロセス、結果開示と遺伝カウンセリングへの修正されたアプローチなど、ヘルスリテラシーの低下に合わせた相互作用を評価します。 研究者はまた、臨床的有用性 (ヘルスケアの利用と推奨されるケアへの順守) と、臨床エクソームシーケンシングからの一次および追加の結果の個人的有用性を評価し、ヘルスケア適用範囲のゲノム情報決定の個人的有用性を考慮することの倫理的および政策的意味を評価します。
調査の概要
詳細な説明
目的 1. 利害関係者の意見を取り入れて、プライマリケア環境で健康な 18 ～ 49 歳の成人を対象に遺伝性がんのリスク評価プログラムを実施し、リスクを明らかにするためにエクソーム シーケンスを提供します。
1Aを目指します。 遺伝性がん症候群のリスクがある 880 人の成人参加者を特定して募集します。
目的 1B: 医療エクソーム シーケンス データを生成し、バリアントを解釈します。 目的 1C: 医療エクソーム シーケンスからの結果を開示し、結果を電子カルテ (EMR) に組み込み、下流の患者管理とプロバイダーとのケアの調整を促進します。
1Dを目指します。 利害関係者を関与させて、さまざまな集団でプログラムを調整および最適化します。
目的 2. 同意プロセス、追加の調査結果を報告するための選択肢、結果開示への対応など、プログラムにおける重要なやり取りを評価し、さまざまな集団に合わせて調整します。
2Aを目指します。 状況に応じた同意プロセスを設計、実装、および評価して、医療エクソーム シーケンスに関する研究への参加について十分な情報に基づいた意思決定をサポートします。
目指せ2B。 調査の後半で、追加の調査結果のオプションのカテゴリを選択するための新しい意思決定支援を設計、実装、比較し、カテゴリ チェックリストを提供する CSER1 で開発したアプローチと比較します。
目指せ2C。 結果の開示、遺伝カウンセリング、および意思決定に対する修正された (コミュニケーションに焦点を当てた) アプローチを、標準的な (情報に焦点を当てた) アプローチと設計、実装、および比較します。
目的 3. エクソームシーケンシングを使用して遺伝性がん症候群の個人を診断することの臨床的有用性 (個人的有用性を含む) を評価し、追加の知見を提供する。
目的 3A: 遺伝性がん症候群の報告可能な所見と追加の所見の収量を測定する。
目的 3B: さまざまな状況で遺伝性がん症候群と特定された個人の間で、すべての研究参加者のその後の医療利用と推奨されるケアへの順守を評価します。
目指せ3C。 主要な結果と追加の結果を含め、エクソーム シーケンスの個人的な有用性を評価します。
目標 4. ゲノム医療を臨床および医療システムの意思決定に統合するための実用的かつ倫理的な課題に対処する。
目標 4A: ゲノム、臨床、およびヘルスケアの利用データを統合するシステムを開発および試験運用し、ゲノム情報に基づいて行動する臨床医と患者に情報を提供し、患者管理におけるケアのギャップを減らします。
目標 4B: ゲノム情報の個人的な有用性を医療保険適用の意思決定フレームワークに組み込むことの倫理的および政策的影響の分析を進める。
研究の種類
入学 (実際)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
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Colorado
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Denver、Colorado、アメリカ、80204
- Denver Health
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Oregon
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Portland、Oregon、アメリカ、97227
- Kaiser Permanente Center for Health Research
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
- Kaiser Permanente Northwest または Denver Health の患者
- リスク評価ツールのアルゴリズムを介して遺伝性がん症候群のリスクが高いとスクリーニングされる、または家族の母親または父親側のいずれか (または両方) に未知の家族歴がある
- リンチ症候群または遺伝性乳癌および卵巣癌の素因となる家族性変異の事前検査は知られていない
- 英語またはスペイン語スピーカー
除外基準:
- -参加者は、リンチ症候群（LS）または遺伝性乳がんおよび卵巣がん（HBOC）症候群の以前の検査を自己報告したか、Kaiser Permanenteデータファイルを介して以前に包括的な検査を受けたと特定されました
- 英語またはスペイン語を話せない人
- インフォームドコンセントを提供できない
- 結果を医療記録に載せたくない
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：ふるい分け
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：独身
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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アクティブコンパレータ：従来の遺伝カウンセリング
これは、患者が従来の遺伝カウンセリング環境で受ける典型的な遺伝カウンセリングです。
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遺伝性がん症候群のリスクが高い参加者は、エクソームシーケンスを受けた後、結果を理解するのに役立つ従来の遺伝カウンセリングを受けます。
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実験的：修正遺伝カウンセリング
これは、識字率の低い患者向けに修正された遺伝カウンセリングであり、専門用語が少なくなり、複雑な遺伝情報が含まれなくなります。
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遺伝性がん症候群のリスクが高い参加者は、エクソームシーケンスを受けた後、結果を理解するのに役立つように修正された遺伝カウンセリングを受けます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝性癌症候群の肯定的な所見
時間枠：各人について、テスト結果は、研究室でその人の標本を受け取ってから約1か月以内に利用可能でした。
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リンチ症候群または遺伝性乳房および卵巣癌に関連する癌遺伝子の1つで、病原性（P）またはおそらく病原性（LP）バリアントがあることがわかった人の数
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各人について、テスト結果は、研究室でその人の標本を受け取ってから約1か月以内に利用可能でした。
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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他の医学的に実行可能な遺伝的状態の肯定的な発見
時間枠：各人について、テスト結果は、研究室でその人の標本を受け取ってから約1か月以内に利用可能でした。
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医学的に実用的な遺伝的状態（がん以外）に関連する遺伝子に見られる病原性変異体を持つ人々の数
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各人について、テスト結果は、研究室でその人の標本を受け取ってから約1か月以内に利用可能でした。
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キャリア条件の選択されたリストの肯定的な調査結果
時間枠：各人について、テスト結果は、研究室でその人の標本を受け取ってから約1か月以内に利用可能でした。
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一般的なキャリア条件に関連する遺伝子に見られる病原性バリアントを持つ人の数
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各人について、テスト結果は、研究室でその人の標本を受け取ってから約1か月以内に利用可能でした。
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電子医療記録（EMR）データを介して測定されたヘルスケア利用を持つ参加者の数
時間枠：参加者が遺伝性癌症候群のリスクに関する情報を受け取ってから12か月以内に
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特定の推奨手順（大腸内視鏡検査、マンモグラフィ、手術など）のダウンストリームヘルスケア利用は、研究遺伝カウンセラーから少なくとも1つの実行可能なリスク管理の推奨事項を受けたチャーム参加者と、実行可能なリスク管理の推奨を受けていない人との間で比較されます。
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参加者が遺伝性癌症候群のリスクに関する情報を受け取ってから12か月以内に
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推奨されるケアの参加者の理解
時間枠：結果開示後2週間、結果開示後6か月後
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遺伝子検査結果に基づいた推奨ケアの参加者の理解の測定は、検証済みの調査ツールを使用して評価されます
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結果開示後2週間、結果開示後6か月後
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遺伝子検査結果の参加者の理解
時間枠：遺伝子結果開示後2週間
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「結果の認識された理解」この新しい5項目の尺度は、「がんの遺伝子検査結果のみを考えると、次の各声明にどれだけ強く同意するか、同意しないかを評価してください」と尋ねました。
5つの項目は5ポイントのリッカートスケールで評価されました（1 = 5 =強く同意します）。
プリンシパル軸因子分析は、1因子ソリューション（これらの項目の分散の65.4％を占める）を強くサポートし、構造的妥当性の証拠と0.90のクロンバッハのαを提供し、内部一貫性の強力な証拠を提供しました。
スケールは平均を使用して採点されました。したがって、考えられるスコアは1〜5の範囲であり、スコアが高いほど理解が高いことを示します。
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遺伝子結果開示後2週間
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遺伝カウンセリングの参加者の満足度
時間枠：遺伝子結果の開示後2週間
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この新しい尺度は、コミュニケーションの有効性スケールの患者評価から採用された4つの項目、コンソーシアムによって開発された8つの項目が、結果の結果と結果の結果と経験の全体的な満足度に関連する8つの項目、および修正された遺伝カウンセリングの重要な要素に焦点を当てた6項目で構成されていました。
アイテムは5ポイントのリッカートスケールで測定されました（1 = 5 =強く同意します）。
斜めの回転を使用したプリンシパル軸因子分析を使用して、3因子ソリューション（アイテムの分散の62.5％を占める）が見つかったことがわかりました。
考えられる平均スコアは1〜5の範囲であり、スコアが高いほど良い結果が得られます。
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遺伝子結果の開示後2週間
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家族コミュニケーション
時間枠：結果開示後6ヶ月後に評価されました
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参加者が遺伝子検査結果をさまざまな家族と共有した程度の測定は、検証済みの調査ツールを使用して評価されます
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結果開示後6ヶ月後に評価されました
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ゲノムシーケンスの個人的なユーティリティ（定性的インタビューのみ）
時間枠：定性的インタビューは、結果開示から1か月以内に実施されました。これらの参加者のサブセットは、反応の開示後6ヶ月で再びインタビューを受けました。
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遺伝子検査と遺伝カウンセリングを取得することの参加者の認識された有用性が評価されました。
データ収集は、半構造化された定性的インタビューを使用しました。
分析は、修正された接地理論アプローチを使用して実施され、モデルの5つのユーティリティドメイン、臨床的、感情的、行動的、認知的、社会的なドメインを調査しました。
分析では、この多面的な知覚されたユーティリティモデルがインタビュー中に提供された回答にどれだけ適用されるかを調べました。
定性的データは決して定量化されておらず、表形式で表現することはできません。
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定性的インタビューは、結果開示から1か月以内に実施されました。これらの参加者のサブセットは、反応の開示後6ヶ月で再びインタビューを受けました。
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協力者と研究者
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協力者
捜査官
- 主任研究者：Michael Leo, PhD、Center for Health Research, Kaiser Permanente Northwest
- 主任研究者：Benjamin S Wilfond, MD、Seattle Children's Hospital
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Mittendorf KF, Lewis HS, Duenas DM, Eubanks DJ, Gilmore MJ, Goddard KAB, Joseph G, Kauffman TL, Kraft SA, Lindberg NM, Reyes AA, Shuster E, Syngal S, Ukaegbu C, Zepp JM, Wilfond BS, Porter KM. Literacy-adapted, electronic family history assessment for genetics referral in primary care: patient user insights from qualitative interviews. Hered Cancer Clin Pract. 2022 Jun 10;20(1):22. doi: 10.1186/s13053-022-00231-3.
- Okuyama S, White LL, Anderson KP, Medina E, Deutsch S, Ransom C, Jackson P, Kauffman TL, Mittendorf KF, Leo MC, Bulkley JE, Wilfond BS, Goddard KA, Feigelson HS. Evaluating cancer genetic services in a safety net system: overcoming barriers for a lasting impact beyond the CHARM research project. J Community Genet. 2023 Jun;14(3):329-336. doi: 10.1007/s12687-023-00647-x. Epub 2023 May 1.
- Mittendorf KF, Kauffman TL, Amendola LM, Anderson KP, Biesecker BB, Dorschner MO, Duenas DM, Eubanks DJ, Feigelson HS, Gilmore MJ, Hunter JE, Joseph G, Kraft SA, Lee SSJ, Leo MC, Liles EG, Lindberg NM, Muessig KR, Okuyama S, Porter KM, Riddle LS, Rolf BA, Rope AF, Zepp JM, Jarvik GP, Wilfond BS, Goddard KAB; CHARM study team. Cancer Health Assessments Reaching Many (CHARM): A clinical trial assessing a multimodal cancer genetics services delivery program and its impact on diverse populations. Contemp Clin Trials. 2021 Jul;106:106432. doi: 10.1016/j.cct.2021.106432. Epub 2021 May 11.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2U01HG007292-05 (米国 NIH グラント/契約)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
IPD 共有時間枠
IPD 共有アクセス基準
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
遺伝性がん症候群の臨床試験
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Jonsson Comprehensive Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); Highlight Therapeutics積極的、募集していない平滑筋肉腫 | 悪性末梢神経鞘腫瘍 | 滑膜肉腫 | 未分化多形肉腫 | 骨の未分化高悪性度多形肉腫 | 粘液線維肉腫 | II期の体幹および四肢の軟部肉腫 AJCC v8 | III期の体幹および四肢の軟部肉腫 AJCC v8 | IIIA 期の体幹および四肢の軟部肉腫 AJCC v8 | IIIB 期の体幹および四肢の軟部肉腫 AJCC v8 | 切除可能な軟部肉腫 | 多形性横紋筋肉腫 | 切除可能な脱分化型脂肪肉腫 | 切除可能な未分化多形肉腫 | 軟部組織線維肉腫 | 紡錘細胞肉腫 | ステージ I 後腹膜肉腫 AJCC (American Joint Committee on Cancer) v8 | 体幹および四肢の I 期軟部肉腫 AJCC v8 | ステージ... およびその他の条件アメリカ
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | もやもや病 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア