Evaluaciones de la salud del cáncer que llegan a muchos (CHARM)

Objetivo 1. Implementar un programa de evaluación del riesgo de cáncer hereditario en adultos sanos de 18 a 49 años en entornos de atención primaria, con aportes de las partes interesadas, y ofrecer secuenciación del exoma para aclarar el riesgo.

Objetivo 1A. Identifique y reclute a 880 participantes adultos en riesgo de un síndrome de cáncer hereditario.

Objetivo 1B: Generar datos de secuencias de exomas médicos e interpretar variantes. Objetivo 1C: Divulgar los hallazgos de la secuenciación del exoma médico, incorporar los resultados en el registro médico electrónico (EMR) y facilitar la gestión posterior del paciente y la coordinación de la atención con el proveedor.

Objetivo 1D. Involucrar a las partes interesadas para adaptar y optimizar el programa en diversas poblaciones.

Objetivo 2. Evaluar y adaptar para diversas poblaciones las interacciones críticas en el programa, incluido el proceso de consentimiento, las opciones para informar hallazgos adicionales y la respuesta a la divulgación de resultados.

Objetivo 2A. Diseñe, implemente y evalúe un proceso de consentimiento contextualizado para respaldar la toma de decisiones informada sobre la participación en investigaciones sobre la secuenciación médica del exoma.

Objetivo 2B. Diseñe, implemente y compare una nueva ayuda para la toma de decisiones en la segunda mitad del estudio para seleccionar las categorías opcionales de hallazgos adicionales con el enfoque que desarrollamos en CSER1 que ofrecía una lista de verificación de categorías.

Objetivo 2C. Diseñar, implementar y comparar un enfoque modificado (centrado en la comunicación) para la divulgación de resultados, el asesoramiento genético y la toma de decisiones con un enfoque estándar (centrado en la información).

Objetivo 3. Evaluar la utilidad clínica (incluida la utilidad personal) del uso de la secuenciación del exoma para diagnosticar individuos con síndromes de cáncer hereditario y proporcionar hallazgos adicionales.

Objetivo 3A: Medir el rendimiento de hallazgos notificables para síndromes de cáncer hereditario y hallazgos adicionales.

Objetivo 3B: Evaluar la utilización posterior de la atención médica para todos los participantes del estudio y el cumplimiento de la atención recomendada entre las personas identificadas con un síndrome de cáncer hereditario en diversos entornos.

Objetivo 3C. Evaluar la utilidad personal de la secuenciación del exoma, incluidos los hallazgos primarios y adicionales.

Objetivo 4. Abordar los desafíos pragmáticos y éticos de la integración de la medicina genómica en la toma de decisiones clínicas y de los sistemas de salud.

Objetivo 4A: Desarrollar y poner a prueba un sistema que integre datos genómicos, clínicos y de utilización de la atención médica para informar a los médicos y pacientes que actúan sobre la información genómica y reducir las brechas de atención en el manejo del paciente.

Objetivo 4B: avanzar en el análisis de las implicaciones éticas y políticas de incorporar la utilidad personal de la información genómica en el marco de decisión para la cobertura de atención médica.