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Evaluaciones de la salud del cáncer que llegan a muchos (CHARM)

10 de septiembre de 2025 actualizado por: Kaiser Permanente

Secuenciación del exoma en poblaciones diversas en Colorado y Oregón

El estudio CHARM (Evaluación de la salud del cáncer que llega a muchos) evaluará la utilidad de la secuenciación del exoma clínico y cómo afecta la atención en diversas poblaciones. La población de estudio incluye adultos en riesgo de síndromes de cáncer hereditario.

El objetivo principal es implementar un programa de evaluación del riesgo de cáncer hereditario en personas sanas de 18 a 49 años en entornos de atención primaria dentro de un sistema de prestación de salud integrado verticalmente (Kaiser Permanente) y un centro de salud federal calificado (Denver Health). Los investigadores evaluarán la implementación e interpretación de la secuenciación del exoma clínico, así como las interacciones adaptadas para la baja alfabetización en salud, incluido un proceso de consentimiento contextualizado y un enfoque modificado para la divulgación de resultados y el asesoramiento genético. Los investigadores también evaluarán la utilidad clínica (utilización de la atención médica y cumplimiento de la atención recomendada) y la utilidad personal de los resultados primarios y adicionales de la secuenciación del exoma clínico, y evaluarán las implicaciones éticas y políticas de considerar la utilidad personal de las decisiones de información genómica para la cobertura de atención médica.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Objetivo 1. Implementar un programa de evaluación del riesgo de cáncer hereditario en adultos sanos de 18 a 49 años en entornos de atención primaria, con aportes de las partes interesadas, y ofrecer secuenciación del exoma para aclarar el riesgo.

Objetivo 1A. Identifique y reclute a 880 participantes adultos en riesgo de un síndrome de cáncer hereditario.

Objetivo 1B: Generar datos de secuencias de exomas médicos e interpretar variantes. Objetivo 1C: Divulgar los hallazgos de la secuenciación del exoma médico, incorporar los resultados en el registro médico electrónico (EMR) y facilitar la gestión posterior del paciente y la coordinación de la atención con el proveedor.

Objetivo 1D. Involucrar a las partes interesadas para adaptar y optimizar el programa en diversas poblaciones.

Objetivo 2. Evaluar y adaptar para diversas poblaciones las interacciones críticas en el programa, incluido el proceso de consentimiento, las opciones para informar hallazgos adicionales y la respuesta a la divulgación de resultados.

Objetivo 2A. Diseñe, implemente y evalúe un proceso de consentimiento contextualizado para respaldar la toma de decisiones informada sobre la participación en investigaciones sobre la secuenciación médica del exoma.

Objetivo 2B. Diseñe, implemente y compare una nueva ayuda para la toma de decisiones en la segunda mitad del estudio para seleccionar las categorías opcionales de hallazgos adicionales con el enfoque que desarrollamos en CSER1 que ofrecía una lista de verificación de categorías.

Objetivo 2C. Diseñar, implementar y comparar un enfoque modificado (centrado en la comunicación) para la divulgación de resultados, el asesoramiento genético y la toma de decisiones con un enfoque estándar (centrado en la información).

Objetivo 3. Evaluar la utilidad clínica (incluida la utilidad personal) del uso de la secuenciación del exoma para diagnosticar individuos con síndromes de cáncer hereditario y proporcionar hallazgos adicionales.

Objetivo 3A: Medir el rendimiento de hallazgos notificables para síndromes de cáncer hereditario y hallazgos adicionales.

Objetivo 3B: Evaluar la utilización posterior de la atención médica para todos los participantes del estudio y el cumplimiento de la atención recomendada entre las personas identificadas con un síndrome de cáncer hereditario en diversos entornos.

Objetivo 3C. Evaluar la utilidad personal de la secuenciación del exoma, incluidos los hallazgos primarios y adicionales.

Objetivo 4. Abordar los desafíos pragmáticos y éticos de la integración de la medicina genómica en la toma de decisiones clínicas y de los sistemas de salud.

Objetivo 4A: Desarrollar y poner a prueba un sistema que integre datos genómicos, clínicos y de utilización de la atención médica para informar a los médicos y pacientes que actúan sobre la información genómica y reducir las brechas de atención en el manejo del paciente.

Objetivo 4B: avanzar en el análisis de las implicaciones éticas y políticas de incorporar la utilidad personal de la información genómica en el marco de decisión para la cobertura de atención médica.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

967

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Estados Unidos, 80204
        • Denver Health
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97227
        • Kaiser Permanente Center for Health Research

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 49 años (Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Paciente de Kaiser Permanente Northwest o Denver Health
  • Detecta un alto riesgo de un síndrome de cáncer hereditario a través de los algoritmos de la herramienta de evaluación de riesgos O tiene antecedentes familiares desconocidos del lado de la familia de la madre o el padre (o ambos)
  • No se conocen pruebas previas de mutaciones familiares que los predispongan al síndrome de Lynch o al cáncer hereditario de mama y ovario.
  • hablante de inglés o español

Criterio de exclusión:

  • El participante informó sobre pruebas previas para el síndrome de Lynch (LS) o el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC) o se identificó que se había realizado pruebas exhaustivas previas a través de los archivos de datos de Kaiser Permanente
  • No habla inglés ni español
  • No se puede dar el consentimiento informado
  • No quiere que los resultados se coloquen en su registro médico.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Poner en pantalla
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Único

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Comparador activo: Asesoramiento genético tradicional
Este será el asesoramiento genético típico que un paciente recibiría en un entorno de asesoramiento genético tradicional.
Otro: Asesoramiento genético tradicional
Después de que los participantes con alto riesgo de un síndrome de cáncer hereditario reciban la secuenciación del exoma, recibirán asesoramiento genético tradicional para ayudarlos a comprender los resultados.
Experimental: Asesoramiento genético modificado
Este será el asesoramiento genético que se modifica para un paciente con un bajo nivel de alfabetización e incluirá menos términos técnicos e información genética menos complicada.
Otro: Asesoramiento genético modificado
Después de que los participantes con alto riesgo de un síndrome de cáncer hereditario reciban la secuenciación del exoma, recibirán asesoramiento genético modificado para ayudarlos a comprender los resultados.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Hallazgos positivos para síndromes de cáncer hereditario
Periodo de tiempo: Para cada persona, el resultado de la prueba estuvo disponible dentro de aproximadamente un mes de la recepción del espécimen de esa persona en el laboratorio.
Número de personas que se encuentran una variante patogénica (P) o probable patógena (LP) en uno de los genes del cáncer asociados con el síndrome de Lynch o el cáncer hereditario de seno y ovario
Para cada persona, el resultado de la prueba estuvo disponible dentro de aproximadamente un mes de la recepción del espécimen de esa persona en el laboratorio.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Hallazgos positivos para otras condiciones genéticas médicamente procesables
Periodo de tiempo: Para cada persona, el resultado de la prueba estuvo disponible dentro de aproximadamente un mes de la recepción del espécimen de esa persona en el laboratorio.
Número de personas con variantes patógenas que se encuentran en genes relacionados con afecciones hereditarias médicamente procesables (que no sean cáncer)
Para cada persona, el resultado de la prueba estuvo disponible dentro de aproximadamente un mes de la recepción del espécimen de esa persona en el laboratorio.
Hallazgos positivos para una lista seleccionada de condiciones de transportista
Periodo de tiempo: Para cada persona, el resultado de la prueba estuvo disponible dentro de aproximadamente un mes de la recepción del espécimen de esa persona en el laboratorio.
Número de personas con variantes patógenas que se encuentran en genes relacionados con condiciones comunes de portadores
Para cada persona, el resultado de la prueba estuvo disponible dentro de aproximadamente un mes de la recepción del espécimen de esa persona en el laboratorio.
Número de participantes con la utilización de la salud mediante datos de registros médicos electrónicos (EMR)
Periodo de tiempo: Dentro de los 12 meses de que los participantes reciban información sobre su riesgo de síndrome de cáncer hereditario
La utilización de la salud aguas abajo de procedimientos recomendados específicos (por ejemplo, colonoscopia, mamografía, cirugía) se comparará entre los participantes de encanto que recibieron al menos una recomendación de gestión de riesgos procesable de asesores genéticos del estudio y aquellos que no recibieron una recomendación de gestión de riesgos procesable.
Dentro de los 12 meses de que los participantes reciban información sobre su riesgo de síndrome de cáncer hereditario
Comprensión del participante de la atención recomendada
Periodo de tiempo: 2 semanas después de la divulgación de resultados, 6 meses después de la divulgación de resultados
La medición de la comprensión del participante de la atención recomendada en función del resultado de su prueba genética se evaluará utilizando una herramienta de encuesta validada
2 semanas después de la divulgación de resultados, 6 meses después de la divulgación de resultados
Comprensión de los participantes de los resultados de las pruebas genéticas
Periodo de tiempo: 2 semanas después de la divulgación de resultados genéticos
"Comprensión percibida de los resultados" Esta nueva medida de 5 ítems preguntó: "Pensando solo en el resultado de su prueba genética del cáncer, califique cuán fuerte está de acuerdo o en desacuerdo con cada una de las siguientes afirmaciones". Los 5 ítems se evaluaron en una escala Likert de 5 puntos (1 = totalmente en desacuerdo a 5 = totalmente de acuerdo). Un análisis factorial del eje principal respaldó fuertemente una solución de 1 factor (que representa el 65.4% de la varianza en estos ítems), proporcionando evidencia de validez estructural y un α de 0.90 de Cronbach, proporcionando una fuerte evidencia de consistencia interna. La escala se calificó usando la media; Por lo tanto, los posibles puntajes pueden variar de 1 a 5, con puntajes más altos que indican una mayor comprensión.
2 semanas después de la divulgación de resultados genéticos
Satisfacción de los participantes del asesoramiento genético
Periodo de tiempo: 2 semanas después de la divulgación de resultados genéticos
Esta nueva medida consistió en 4 ítems adaptados de la escala de evaluación del paciente de la efectividad de la comunicación, 8 ítems desarrollados por el consorcio relacionados con la satisfacción general de los participantes con los resultados y la experiencia de las divulgaciones de resultados, y 6 ítems que se centraron en elementos clave del asesoramiento genético modificado. Los ítems se midieron en una escala Likert de 5 puntos (1 = totalmente en desacuerdo a 5 = totalmente de acuerdo). Utilizando análisis de factores del eje principal utilizando la rotación oblicua, encontramos la solución de 3 factores (que representa el 62.5% de la varianza en los elementos) para proporcionar una estructura simple adecuada con factores conceptualmente significativos y, por lo tanto, los puntajes de subescala creados para cada conjunto de elementos (6 cargados en cada factor): "Puntuación genética de la relación de asesoramiento" "," Puntuación de dificultad de comunicación "y" Puntuación de facilidad de comunicación ". Las posibles puntajes medios pueden variar de 1 a 5, con puntajes más altos que indican un mejor resultado.
2 semanas después de la divulgación de resultados genéticos
Comunicación familiar
Periodo de tiempo: Evaluado 6 meses después de la divulgación de resultados
La medición del grado en que los participantes compartieron los resultados de sus pruebas genéticas con varios miembros de la familia se evaluará utilizando una herramienta de encuesta validada
Evaluado 6 meses después de la divulgación de resultados
Utilidad personal de secuenciación genómica (solo entrevista cualitativa)
Periodo de tiempo: Se realizaron entrevistas cualitativas dentro de 1 mes de la divulgación de resultados; Un subconjunto de estos participantes fue entrevistado nuevamente a los 6 meses después de la divulgación de los resultados.
Se evaluó la utilidad percibida del participante de obtener pruebas genéticas y asesoramiento genético. La recopilación de datos utilizó entrevistas cualitativas semiestructuradas. Los análisis se realizaron utilizando un enfoque de teoría fundamentada modificada y exploraron los cinco dominios de utilidad del modelo: clínica, emocional, conductual, cognitiva y social. El análisis examinó qué tan bien este modelo de utilidad percibido multifacético se aplicó a las respuestas proporcionadas durante las entrevistas. Los datos cualitativos no se cuantificaron de ninguna manera y no se pueden representar en un formato tabular.
Se realizaron entrevistas cualitativas dentro de 1 mes de la divulgación de resultados; Un subconjunto de estos participantes fue entrevistado nuevamente a los 6 meses después de la divulgación de los resultados.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Kaiser Permanente

Colaboradores

Dana-Farber Cancer Institute
Columbia University
Emory University
University of Washington
Seattle Children's Hospital
University of California, San Francisco
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Denver Health and Hospital Authority

Investigadores

  • Investigador principal: Michael Leo, PhD, Center for Health Research, Kaiser Permanente Northwest
  • Investigador principal: Benjamin S Wilfond, MD, Seattle Children's Hospital

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

15 de agosto de 2018

Finalización primaria (Actual)

20 de agosto de 2020

Finalización del estudio (Actual)

1 de febrero de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

11 de enero de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de febrero de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

8 de febrero de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

11 de septiembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de septiembre de 2025

Última verificación

1 de marzo de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2U01HG007292-05 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Los datos de genotipo y fenotipo se cargarán en ANVIL. Los datos de las variantes se cargarán en ClinVar.

Marco de tiempo para compartir IPD

Los datos se cargarán en ANVIL y ClinVar al menos una vez al año a partir de 2018.

Criterios de acceso compartido de IPD

Sujeto a las regulaciones ANVIL y ClinVar.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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