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Krebsgesundheitsbewertungen erreichen viele (CHARM)

10. September 2025 aktualisiert von: Kaiser Permanente

Exomsequenzierung in verschiedenen Populationen in Colorado und Oregon

Die CHARM-Studie (Cancer Health Assessment Reaching Many) wird den Nutzen der klinischen Exomsequenzierung und ihre Auswirkungen auf die Versorgung in verschiedenen Bevölkerungsgruppen bewerten. Die Studienpopulation umfasst Erwachsene mit einem Risiko für erbliche Krebssyndrome.

Das Hauptziel ist die Implementierung eines Risikobewertungsprogramms für erblichen Krebs bei gesunden 18- bis 49-Jährigen in der Grundversorgung innerhalb eines vertikal integrierten Gesundheitsversorgungssystems (Kaiser Permanente) und eines staatlich qualifizierten Gesundheitszentrums (Denver Health). Die Forscher werden die Implementierung und Interpretation der klinischen Exomsequenzierung sowie maßgeschneiderte Interaktionen für geringe Gesundheitskompetenz, einschließlich eines kontextualisierten Einwilligungsprozesses, und einen modifizierten Ansatz für die Offenlegung von Ergebnissen und genetische Beratung, bewerten. Die Forscher werden auch den klinischen Nutzen (Inanspruchnahme der Gesundheitsversorgung und Einhaltung der empfohlenen Pflege) und den persönlichen Nutzen von primären und zusätzlichen Ergebnissen der klinischen Exomsequenzierung bewerten und die ethischen und politischen Auswirkungen der Berücksichtigung des persönlichen Nutzens von Entscheidungen über genomische Informationen für die Gesundheitsversorgung bewerten.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Ziel 1. Implementieren Sie ein Risikobewertungsprogramm für erblichen Krebs bei gesunden 18- bis 49-jährigen Erwachsenen in der Primärversorgung mit Beiträgen von Interessengruppen und bieten Sie eine Exomsequenzierung an, um das Risiko zu klären.

Ziel 1A. Identifizierung und Rekrutierung von 880 erwachsenen Teilnehmern mit Risiko für ein erbliches Krebssyndrom.

Ziel 1B: Medizinische Exom-Sequenzdaten generieren und Varianten interpretieren. Ziel 1C: Ergebnisse aus der medizinischen Exomsequenzierung offenlegen, Ergebnisse in die elektronische Krankenakte (EMR) integrieren und das nachgelagerte Patientenmanagement und die Koordination der Versorgung mit dem Anbieter erleichtern.

Ziel 1D. Engagieren Sie Interessengruppen, um das Programm auf verschiedene Bevölkerungsgruppen zuzuschneiden und zu optimieren.

Ziel 2. Bewertung und Anpassung der kritischen Interaktionen im Programm an unterschiedliche Bevölkerungsgruppen, einschließlich des Einwilligungsprozesses, der Auswahlmöglichkeiten für die Meldung zusätzlicher Befunde und der Reaktion auf die Offenlegung der Ergebnisse.

Ziel 2A. Entwerfen, implementieren und bewerten Sie einen kontextualisierten Zustimmungsprozess, um eine fundierte Entscheidungsfindung über die Teilnahme an der Forschung zur medizinischen Exomsequenzierung zu unterstützen.

Ziel 2B. Entwerfen, implementieren und vergleichen Sie in der zweiten Hälfte der Studie eine neuartige Entscheidungshilfe zur Auswahl der optionalen Kategorien zusätzlicher Befunde mit dem von uns in CSER1 entwickelten Ansatz, der eine Kategorien-Checkliste anbot.

Ziel 2C. Entwerfen, implementieren und vergleichen Sie einen modifizierten (kommunikationsorientierten) Ansatz für die Offenlegung von Ergebnissen, genetische Beratung und Entscheidungsfindung mit einem (informationsorientierten) Standardansatz.

Ziel 3. Bewerten Sie den klinischen Nutzen (einschließlich des persönlichen Nutzens) der Verwendung der Exomsequenzierung zur Diagnose von Personen mit erblichen Krebssyndromen und liefern Sie zusätzliche Erkenntnisse.

Ziel 3A: Messung der Ausbeute an meldepflichtigen Befunden für erbliche Krebssyndrome und Zusatzbefunde.

Ziel 3B: Bewertung der anschließenden Inanspruchnahme der Gesundheitsversorgung für alle Studienteilnehmer und der Einhaltung der empfohlenen Behandlung bei Personen, bei denen ein erbliches Krebssyndrom in verschiedenen Umgebungen festgestellt wurde.

Ziel 3C. Bewerten Sie den persönlichen Nutzen der Exomsequenzierung, einschließlich primärer und zusätzlicher Befunde.

Ziel 4. Bewältigung pragmatischer und ethischer Herausforderungen bei der Integration der Genommedizin in die Entscheidungsfindung von Kliniken und Gesundheitssystemen.

Ziel 4A: Entwicklung und Pilotierung eines Systems, das genomische, klinische und Daten zur Nutzung des Gesundheitswesens integriert, um Kliniker und Patienten zu informieren, die auf der Grundlage genomischer Informationen handeln, und Versorgungslücken im Patientenmanagement zu verringern.

Ziel 4B: Förderung der Analyse der ethischen und politischen Implikationen der Einbeziehung des persönlichen Nutzens genomischer Informationen in den Entscheidungsrahmen für die Krankenversicherung.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

967

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Vereinigte Staaten, 80204
        • Denver Health
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Vereinigte Staaten, 97227
        • Kaiser Permanente Center for Health Research

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 49 Jahre (Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Kaiser Permanente Northwest oder Denver Health Patient
  • Screenings als hohes Risiko für ein erbliches Krebssyndrom über die Algorithmen des Risikobewertungstools ODER eine unbekannte Familiengeschichte auf der mütterlichen oder väterlichen Seite der Familie (oder auf beiden)
  • Keine bekannten vorherigen Tests auf familiäre Mutationen, die sie für das Lynch-Syndrom oder erblichen Brust- und Eierstockkrebs prädisponieren
  • Englisch oder Spanisch sprechend

Ausschlusskriterien:

  • Der Teilnehmer gab selbst an, frühere Tests auf das Lynch-Syndrom (LS) oder das erbliche Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom (HBOC) durchgeführt zu haben, oder es wurde anhand von Kaiser Permanente-Datendateien festgestellt, dass er zuvor umfassende Tests hatte
  • Kein Englisch- oder Spanischsprecher
  • Einverständniserklärung nicht möglich
  • Sie möchten nicht, dass die Ergebnisse in ihre Krankenakte aufgenommen werden

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Screening
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Single

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Aktiver Komparator: Traditionelle genetische Beratung
Dies ist eine typische genetische Beratung, die ein Patient in einer traditionellen genetischen Beratungsumgebung erhalten würde.
Sonstiges: Traditionelle genetische Beratung
Nachdem Teilnehmer mit hohem Risiko für ein erbliches Krebssyndrom eine Exomsequenzierung erhalten haben, erhalten sie eine traditionelle genetische Beratung, um ihnen zu helfen, die Ergebnisse zu verstehen.
Experimental: Modifizierte genetische Beratung
Dies wird eine genetische Beratung sein, die für einen Patienten mit geringerer Alphabetisierung modifiziert ist und weniger Fachbegriffe und weniger komplizierte genetische Informationen enthält.
Sonstiges: Modifizierte genetische Beratung
Nachdem Teilnehmer mit hohem Risiko für ein erbliches Krebssyndrom eine Exomsequenzierung erhalten haben, erhalten sie eine modifizierte genetische Beratung, um ihnen zu helfen, die Ergebnisse zu verstehen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Positive Ergebnisse für erbliche Krebssyndrome
Zeitfenster: Für jede Person war das Testergebnis innerhalb von ungefähr einem Monat nach Erhalt des Exemplars dieser Person im Labor verfügbar.
Anzahl der Personen, die in einem der Krebsgene, die mit dem Lynch -Syndrom oder Erbbrust und Eierstockkrebs verbunden sind
Für jede Person war das Testergebnis innerhalb von ungefähr einem Monat nach Erhalt des Exemplars dieser Person im Labor verfügbar.

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Positive Befunde für andere medizinisch umsetzbare genetische Erkrankungen
Zeitfenster: Für jede Person war das Testergebnis innerhalb von ungefähr einem Monat nach Erhalt des Exemplars dieser Person im Labor verfügbar.
Anzahl der Menschen mit pathogenen Varianten, die in Genen gefunden wurden, die mit medizinisch umsetzbaren erblichen Erkrankungen verbunden sind (außer Krebs)
Für jede Person war das Testergebnis innerhalb von ungefähr einem Monat nach Erhalt des Exemplars dieser Person im Labor verfügbar.
Positive Ergebnisse für eine ausgewählte Liste der Trägerbedingungen
Zeitfenster: Für jede Person war das Testergebnis innerhalb von ungefähr einem Monat nach Erhalt des Exemplars dieser Person im Labor verfügbar.
Anzahl der Personen mit pathogenen Varianten, die in Genen im Zusammenhang mit gemeinsamen Trägerbedingungen gefunden wurden
Für jede Person war das Testergebnis innerhalb von ungefähr einem Monat nach Erhalt des Exemplars dieser Person im Labor verfügbar.
Anzahl der Teilnehmer mit Gesundheitsauslastung, gemessen über elektronische Krankenakten (EMR) Daten
Zeitfenster: Innerhalb von 12 Monaten nach dem Erhalt von Informationen über ihr erblicher Krebssyndrom -Risiko
Die nachgeschaltete Nutzung spezifischer empfohlener Verfahren (z. B. Koloskopie, Mammographie, Operation) wird zwischen Charme Teilnehmern verglichen, die mindestens eine umsetzbare Empfehlung des Risikomanagements von genetischen Beratern der Studie erhalten haben, und denjenigen, die keine umsetzbare Empfehlung des Risikomanagements erhalten haben.
Innerhalb von 12 Monaten nach dem Erhalt von Informationen über ihr erblicher Krebssyndrom -Risiko
Teilnehmerverständnis der empfohlenen Pflege
Zeitfenster: 2 Wochen nach der Offenlegung von Ergebnissen, 6 Monate nach der Offenlegung von Ergebnissen
Die Messung des Verständnisses des Teilnehmers für die empfohlene Versorgung auf der Grundlage ihres genetischen Testergebnisses wird anhand eines validierten Umfrage -Tools bewertet
2 Wochen nach der Offenlegung von Ergebnissen, 6 Monate nach der Offenlegung von Ergebnissen
Teilnehmerverständnis der genetischen Testergebnisse
Zeitfenster: 2 Wochen nach genetischer Ergebnis Offenlegung
"Wahrgenommenes Verständnis der Ergebnisse" Diese neuartige 5-Punkte-Maßnahme fragte, "nachzudenken, nur über Ihr Erkenntnis des genetischen Testergebnisses von Krebs zu denken, bitte bewerten Sie, wie stark Sie mit den folgenden Aussagen zustimmen oder nicht zustimmen." Die 5 Elemente wurden auf einer 5-Punkte-Likert-Skala beurteilt (1 = stimmt nicht zu 5 = stimmen stark zu). Eine Prinzip-Achse-Faktor-Analyse unterstützte stark eine 1-Faktor-Lösung (65,4% der Varianz in diesen Elementen), wodurch die strukturelle Validität und ein Cronbach-α von 0,90 Nachweisen liefert und starke Belege für die interne Konsistenz liefert. Die Skala wurde unter Verwendung des Mittelwerts bewertet; Somit können die möglichen Bewertungen zwischen 1 und 5 liegen, wobei höhere Werte ein besseres Verständnis hinweisen.
2 Wochen nach genetischer Ergebnis Offenlegung
Teilnehmerzufriedenheit der genetischen Beratung
Zeitfenster: 2 Wochen nach genetischen Ergebnissen Offenlegung
Diese neuartige Maßnahme bestand aus 4 Elementen, die aus der Patientenbewertung der Kommunikationseffektivitätsskala angepasst waren, 8 Elemente, die vom Konsortium im Zusammenhang mit der allgemeinen Zufriedenheit der Teilnehmer mit den Ergebnissen und Erfahrungen der Ergebnisse entwickelt wurden, und 6 Elemente, die sich auf Schlüsselelemente der modifizierten genetischen Beratung konzentrierten. Die Elemente wurden auf einer 5-Punkte-Likert-Skala gemessen (1 = stimmt nicht zu 5 = stimmen stark zu). Using principal-axis factor analyses using oblique rotation, we found the 3-factor solution (accounting for 62.5% of the variance in the items) to provide adequate simple structure with conceptually meaningful factors and thus, created subscale scores for each set of items (6 loaded on each factor): "genetic counseling relationship score", "communication difficulty score", and "communication ease score". Die möglichen Durchschnittswerte können zwischen 1 und 5 liegen, wobei höhere Ergebnisse auf ein besseres Ergebnis hinweisen.
2 Wochen nach genetischen Ergebnissen Offenlegung
Familienkommunikation
Zeitfenster: 6 Monate nach Ergebnis der Offenlegung bewertet
Messung des Grades, in dem die Teilnehmer ihre Gentestergebnisse mit verschiedenen Familienmitgliedern geteilt haben
6 Monate nach Ergebnis der Offenlegung bewertet
Persönlicher Nutzen der genomischen Sequenzierung (nur qualitatives Interview)
Zeitfenster: Qualitative Interviews wurden innerhalb von 1 Monat nach Offenlegung der Ergebnisse durchgeführt. Eine Untergruppe dieser Teilnehmer wurde erneut nach 6 Monaten nach der Offenlegung der Reseulte befragt.
Die wahrgenommene Nützlichkeit des Teilnehmers, Gentests und genetische Beratung zu erhalten, wurden bewertet. Die Datenerfassung verwendete semi-strukturierte qualitative Interviews. Die Analysen wurden unter Verwendung eines modifizierten fundierten Theorieansatzes durchgeführt und untersuchten die fünf Nützlichkeitsdomänen des Modells: klinisch, emotional, verhaltensbezogen, kognitiv und sozial. In der Analyse wurde untersucht, wie gut dieses facettenreiche wahrgenommene Versorgungsmodell auf die während der Interviews bereitgestellten Antworten angewendet wurde. Die qualitativen Daten wurden in keiner Weise quantifiziert und können nicht in einem tabellarischen Format dargestellt werden.
Qualitative Interviews wurden innerhalb von 1 Monat nach Offenlegung der Ergebnisse durchgeführt. Eine Untergruppe dieser Teilnehmer wurde erneut nach 6 Monaten nach der Offenlegung der Reseulte befragt.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Kaiser Permanente

Mitarbeiter

Dana-Farber Cancer Institute
Columbia University
Emory University
University of Washington
Seattle Children's Hospital
University of California, San Francisco
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Denver Health and Hospital Authority

Ermittler

  • Hauptermittler: Michael Leo, PhD, Center for Health Research, Kaiser Permanente Northwest
  • Hauptermittler: Benjamin S Wilfond, MD, Seattle Children's Hospital

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

15. August 2018

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

20. August 2020

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Februar 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

11. Januar 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. Februar 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

8. Februar 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

11. September 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. September 2025

Zuletzt verifiziert

1. März 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2U01HG007292-05 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Genotyp- und Phänotypdaten werden auf ANVIL hochgeladen. Variantendaten werden in ClinVar hochgeladen.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Die Daten werden ab 2018 mindestens jährlich in ANVIL und ClinVar geladen.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Unterliegt den ANVIL- und ClinVar-Vorschriften.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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