Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hodnocení zdraví rakoviny oslovuje mnoho lidí (CHARM)

10. září 2025 aktualizováno: Kaiser Permanente

Sekvenování Exome v různých populacích v Coloradu a Oregonu

Studie CHARM (Cancer Health Assessment Reaching Many) posoudí užitečnost klinického sekvenování exomů a to, jak ovlivňuje péči v různých populacích. Studovaná populace zahrnuje dospělé s rizikem dědičných rakovinových syndromů.

Primárním cílem je zavést program hodnocení dědičného rizika rakoviny u zdravých 18–49 letých v prostředí primární péče v rámci vertikálně integrovaného systému poskytování zdravotní péče (Kaiser Permanente) a federálního kvalifikovaného zdravotního střediska (Denver Health). Vyšetřovatelé posoudí implementaci a interpretaci sekvenování klinického exomu, stejně jako přizpůsobené interakce pro nízkou zdravotní gramotnost, včetně kontextualizovaného procesu souhlasu a upraveného přístupu ke zveřejňování výsledků a genetického poradenství. Vyšetřovatelé také posoudí klinickou užitečnost (využití zdravotní péče a dodržování doporučené péče) a osobní užitečnost primárních a dalších výsledků ze sekvenování klinického exomu a zhodnotí etické a politické důsledky zvažování osobní užitečnosti rozhodnutí o genomických informacích pro pokrytí zdravotní péče.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Cíl 1. Zavést program hodnocení dědičného rizika rakoviny u zdravých dospělých ve věku 18–49 let v prostředí primární péče se vstupem zúčastněných stran a nabídnout sekvenování exomů k objasnění rizika.

Cíl 1A. Identifikujte a naberte 880 dospělých účastníků s rizikem dědičného rakovinového syndromu.

Cíl 1B: Vygenerovat sekvenční data lékařských exomů a interpretovat varianty. Cíl 1C: Zveřejnit nálezy ze sekvenování lékařských exomů, začlenit výsledky do elektronického lékařského záznamu (EMR) a usnadnit následnou správu pacienta a koordinaci péče s poskytovatelem.

Zamiřte 1D. Zapojte zúčastněné strany, aby přizpůsobili a optimalizovali program pro různé skupiny obyvatel.

Cíl 2. Vyhodnotit a přizpůsobit pro různé populace kritické interakce v programu, včetně procesu souhlasu, možností hlášení dalších zjištění a reakce na zveřejnění výsledků.

Cíl 2A. Navrhněte, implementujte a vyhodnoťte kontextový proces souhlasu na podporu informovaného rozhodování o účasti na výzkumu sekvenování lékařských exomů.

Cíl 2B. Navrhněte, implementujte a porovnejte novou pomůcku pro rozhodování ve druhé polovině studie pro výběr volitelných kategorií dodatečných zjištění s přístupem, který jsme vyvinuli v CSER1, který nabízel kontrolní seznam kategorií.

Cíl 2C. Navrhněte, implementujte a porovnejte upravený (zaměřený na komunikaci) přístup ke zveřejňování výsledků, genetické poradenství a rozhodování se standardním přístupem (zaměřeným na informace).

Cíl 3. Zhodnotit klinickou užitečnost (včetně osobní užitečnosti) použití sekvenování exomu k diagnostice jedinců s dědičnými rakovinovými syndromy a poskytnout další zjištění.

Cíl 3A: Změřit výtěžnost vykazovaných nálezů pro dědičné rakovinové syndromy a další nálezy.

Cíl 3B: Zhodnotit následné využití zdravotní péče u všech účastníků studie a dodržování doporučené péče u jedinců, kteří jsou v různých prostředích identifikováni s dědičným rakovinným syndromem.

Cíl 3C. Posuďte osobní užitečnost sekvenování exomů, včetně primárních a dalších zjištění.

Cíl 4. Zaměřit se na pragmatické a etické výzvy k integraci genomické medicíny do rozhodování v oblasti klinických a zdravotnických systémů.

Cíl 4A: Vyvinout a otestovat systém, který integruje genomická, klinická data a data o využití zdravotní péče s cílem informovat klinické lékaře a pacienty jednající na základě genomických informací a snížit mezery v péči o pacienty.

Cíl 4B: Pokročit v analýze etických a politických důsledků začlenění osobní užitečnosti genomických informací do rozhodovacího rámce pro pokrytí zdravotní péče.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

967

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Spojené státy, 80204
        • Denver Health
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Spojené státy, 97227
        • Kaiser Permanente Center for Health Research

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 49 let (Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Kaiser Permanente Northwest nebo pacient Denver Health
  • Screening jako vysoce rizikové pro dědičný rakovinový syndrom prostřednictvím algoritmů nástroje pro hodnocení rizik NEBO mají neznámou rodinnou anamnézu buď z matčiny nebo otcovy strany rodiny (nebo obou)
  • Žádné známé předchozí testování na familiární mutace, které by je predisponovaly k Lynchovu syndromu nebo dědičné rakovině prsu a vaječníků
  • Mluvčí anglicky nebo španělsky

Kritéria vyloučení:

  • Účastník sám nahlásil předchozí testování na Lynchův syndrom (LS) nebo syndrom dědičné rakoviny prsu a vaječníků (HBOC) nebo byl identifikován jako osoba, která již dříve provedla komplexní testování prostřednictvím datových souborů Kaiser Permanente
  • Nemluví anglicky nebo španělsky
  • Nelze poskytnout informovaný souhlas
  • Nechtějte, aby byly výsledky uvedeny v jejich lékařském záznamu

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Promítání
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Singl

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Aktivní komparátor: Tradiční genetické poradenství
Bude se jednat o typické genetické poradenství, které by pacient obdržel v tradičním prostředí genetického poradenství.
Jiný: Tradiční genetické poradenství
Poté, co účastníci s vysokým rizikem dědičného rakovinového syndromu dostanou sekvenování exomu, dostanou tradiční genetické poradenství, které jim pomůže porozumět výsledkům.
Experimentální: Upravené genetické poradenství
Půjde o genetické poradenství, které bude upraveno pro pacienty s nižší gramotností a bude obsahovat méně odborných termínů a méně komplikované genetické informace.
Jiný: Upravené genetické poradenství
Poté, co účastníci s vysokým rizikem dědičného rakovinového syndromu dostanou sekvenování exomu, dostanou upravené genetické poradenství, které jim pomůže porozumět výsledkům.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Pozitivní nálezy pro syndromy dědičných rakoviny
Časové okno: Pro každou osobu byl výsledek testu k dispozici přibližně do jednoho měsíce od přijetí vzorku této osoby v laboratoři.
Počet lidí bylo zjištěno, že mají patogenní (P) nebo pravděpodobně patogenní (LP) variantu v jednom z genů rakoviny spojené s Lynchovým syndromem nebo dědičným rakovinou prsu a vaječníků
Pro každou osobu byl výsledek testu k dispozici přibližně do jednoho měsíce od přijetí vzorku této osoby v laboratoři.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Pozitivní nálezy pro jiné lékařsky prováděné genetické podmínky
Časové okno: Pro každou osobu byl výsledek testu k dispozici přibližně do jednoho měsíce od přijetí vzorku této osoby v laboratoři.
Počet lidí s patogenními varianty nalezenými v genů souvisejících s lékařsky působícími dědičnými stavy (jiné než rakovina)
Pro každou osobu byl výsledek testu k dispozici přibližně do jednoho měsíce od přijetí vzorku této osoby v laboratoři.
Pozitivní zjištění pro vybraný seznam podmínek nosiče
Časové okno: Pro každou osobu byl výsledek testu k dispozici přibližně do jednoho měsíce od přijetí vzorku této osoby v laboratoři.
Počet lidí s patogenními varianty nalezenými v genech souvisejících se běžnými podmínkami nosiče
Pro každou osobu byl výsledek testu k dispozici přibližně do jednoho měsíce od přijetí vzorku této osoby v laboratoři.
Počet účastníků s využitím zdravotní péče měřené pomocí údajů o elektronickém lékařském záznamu (EMR)
Časové okno: Do 12 měsíců od účastníka obdržela informace o riziku jejich dědičného syndromu rakoviny
Následné využití zdravotní péče specifických doporučených postupů (např. Kolonoskopie, mamografie, chirurgie) bude porovnána mezi účastníky šarmu, kteří obdrželi alespoň jedno doporučení řízení rizik od studijních genetických poradců, a těmi, kteří neobdrželi doporučení řízení rizik.
Do 12 měsíců od účastníka obdržela informace o riziku jejich dědičného syndromu rakoviny
Pochopení účastníka doporučené péče
Časové okno: 2 týdny po zveřejnění výsledku, 6 měsíců po zveřejnění výsledku
Měření pochopení doporučené péče účastníka na základě jejich výsledku genetického testu bude hodnoceno pomocí validovaného nástroje pro průzkum
2 týdny po zveřejnění výsledku, 6 měsíců po zveřejnění výsledku
Porozumění výsledkům genetických testů účastníka
Časové okno: 2 týdny po zveřejnění genetického výsledku
„Vnímané porozumění výsledkům“ Zeptal se toto nové 5-bodové opatření: „Přemýšlejte pouze o výsledku genetického testu rakoviny, ohodnoťte, jak silně souhlasíte nebo nesouhlasíte s každou z následujících tvrzení.“ 5 položek bylo hodnoceno na 5-bodové Likertově stupnici (1 = silně nesouhlasím s 5 = silně souhlasí). Analýza faktoru osy hlavní osy silně podporovala 1 faktorové řešení (účetnictví 65,4% rozptylu v těchto položkách), poskytovala důkazy o strukturální platnosti a Cronbachovo α 0,90, což poskytovalo silné důkazy pro vnitřní konzistenci. Měřítko bylo hodnoceno pomocí průměru; Možné skóre se tedy může pohybovat od 1 do 5, přičemž vyšší skóre naznačuje větší porozumění.
2 týdny po zveřejnění genetického výsledku
Splnění účastníka genetického poradenství
Časové okno: Zveřejnění 2 týdnů po genetických výsledcích
Toto nové opatření se skládalo ze 4 položek upravených z hodnocení pacienta v měřítku efektivity komunikace, 8 položek vyvinutých konsorciem souvisejícím s celkovou spokojeností účastníků s výsledky a zkušenostmi s zveřejněním výsledků, a 6 položek, které se zaměřily na klíčové prvky modifikovaného genetického poradenství. Položky byly měřeny na 5-bodové Likertově stupnici (1 = silně nesouhlasím s 5 = silně souhlasí). Pomocí analýz faktorů z hlavní osy pomocí šikmé rotace jsme zjistili, že 3-faktorové řešení (účtování 62,5% rozptylu v položkách), abychom poskytli přiměřené jednoduché struktury s koncepčně smysluplnými faktory, a tedy vytvořili skóre dílčího stupně pro každou sadu položek (6 načtených na každý faktor): „Skóre genetického poradenství“, „Skóre komunikace“ a „Skóre komunikace“. Možné průměrné skóre se může pohybovat od 1 do 5, přičemž vyšší skóre ukazuje lepší výsledek.
Zveřejnění 2 týdnů po genetických výsledcích
Rodinná komunikace
Časové okno: Posouzeno 6 měsíců po zveřejnění výsledku
Měření míry, do jaké účastníci sdíleli výsledky genetických testů s různými členy rodiny, bude hodnoceno pomocí ověřeného průzkumného nástroje
Posouzeno 6 měsíců po zveřejnění výsledku
Osobní užitečnost genomického sekvenování (pouze kvalitativní rozhovor)
Časové okno: Kvalitativní rozhovory byly provedeny do 1 měsíce od zveřejnění výsledků; Podskupina těchto účastníků byla znovu dotazována po 6 měsících po zveřejnění results.
Byla hodnocena vnímaná užitečnost získání genetického testování a genetického poradenství účastníka. Sběr dat používal polostrukturované kvalitativní rozhovory. Analýzy byly prováděny pomocí modifikovaného přístupu zakotvené teorie a prozkoumaly pět užitkových domén modelu: klinické, emocionální, behaviorální, kognitivní a sociální. Analýza zkoumala, jak dobře se tento mnohostranný vnímaný užitečný model vztahoval na odpovědi poskytnuté během rozhovorů. Kvalitativní data nebyla žádným způsobem kvantifikována a nemohou být zastoupena v tabulkovém formátu.
Kvalitativní rozhovory byly provedeny do 1 měsíce od zveřejnění výsledků; Podskupina těchto účastníků byla znovu dotazována po 6 měsících po zveřejnění results.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Kaiser Permanente

Spolupracovníci

Dana-Farber Cancer Institute
Columbia University
Emory University
University of Washington
Seattle Children's Hospital
University of California, San Francisco
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Denver Health and Hospital Authority

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Michael Leo, PhD, Center for Health Research, Kaiser Permanente Northwest
  • Vrchní vyšetřovatel: Benjamin S Wilfond, MD, Seattle Children's Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. srpna 2018

Primární dokončení (Aktuální)

20. srpna 2020

Dokončení studie (Aktuální)

1. února 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. ledna 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. února 2018

První zveřejněno (Aktuální)

8. února 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

11. září 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

10. září 2025

Naposledy ověřeno

1. března 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2U01HG007292-05 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Údaje o genotypu a fenotypu budou nahrány do ANVIL. Data variant budou nahrána do ClinVar.

Časový rámec sdílení IPD

Data budou načtena do ANVIL a ClinVar alespoň jednou ročně počínaje rokem 2018.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Podléhá předpisům ANVIL a ClinVar.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Dědičný rakovinový syndrom

Klinické studie na Tradiční genetické poradenství

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Israel

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit