Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Oceny zdrowia raka docierają do wielu (CHARM)

10 września 2025 zaktualizowane przez: Kaiser Permanente

Sekwencjonowanie egzomu w różnych populacjach w Kolorado i Oregonie

Badanie CHARM (Cancer Health Assessment Reaching Many) oceni przydatność klinicznego sekwencjonowania egzomu i jego wpływ na opiekę w różnych populacjach. Badana populacja obejmuje osoby dorosłe z ryzykiem wystąpienia dziedzicznych zespołów nowotworowych.

Głównym celem jest wdrożenie programu oceny dziedzicznego ryzyka zachorowania na raka u zdrowych osób w wieku 18-49 lat w placówkach podstawowej opieki zdrowotnej w ramach pionowo zintegrowanego systemu opieki zdrowotnej (Kaiser Permanente) i federalnego kwalifikowanego ośrodka zdrowia (Denver Health). Badacze ocenią wdrożenie i interpretację klinicznego sekwencjonowania egzomu, a także dostosowane interakcje dla osób o niskim poziomie wiedzy o zdrowiu, w tym proces zgody w kontekście oraz zmodyfikowane podejście do ujawniania wyników i poradnictwa genetycznego. Badacze ocenią również użyteczność kliniczną (wykorzystanie opieki zdrowotnej i przestrzeganie zalecanej opieki) oraz użyteczność osobistą pierwotnych i dodatkowych wyników klinicznego sekwencjonowania egzomu, a także ocenią etyczne i polityczne implikacje rozważenia osobistej użyteczności decyzji dotyczących genomu dla objęcia opieką zdrowotną.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Cel 1. Wdrożenie programu oceny ryzyka raka dziedzicznego u zdrowych osób dorosłych w wieku 18-49 lat w placówkach podstawowej opieki zdrowotnej, z udziałem interesariuszy, oraz zaoferowanie sekwencjonowania egzomu w celu wyjaśnienia ryzyka.

Cel 1A. Zidentyfikuj i zrekrutuj 880 dorosłych uczestników zagrożonych dziedziczną chorobą nowotworową.

Cel 1B: Wygenerowanie danych sekwencji egzomu medycznego i zinterpretowanie wariantów. Cel 1C: Ujawnienie wyników sekwencjonowania egzomu medycznego, włączenie wyników do elektronicznej dokumentacji medycznej (EMR) oraz ułatwienie dalszego zarządzania pacjentem i koordynacji opieki z usługodawcą.

Cel 1D. Zaangażuj interesariuszy, aby dostosować i zoptymalizować program w różnych populacjach.

Cel 2. Oceń i dostosuj do różnych populacji krytyczne interakcje w programie, w tym proces zgody, opcje zgłaszania dodatkowych wyników oraz reakcję na ujawnienie wyników.

Cel 2A. Zaprojektuj, zaimplementuj i oceń kontekstowy proces uzyskiwania zgody, aby wspierać świadome podejmowanie decyzji dotyczących udziału w badaniach dotyczących sekwencjonowania egzomu medycznego.

Cel 2B. Zaprojektuj, zaimplementuj i porównaj nowatorską pomoc decyzyjną w drugiej połowie badania w celu wybrania opcjonalnych kategorii dodatkowych ustaleń z podejściem opracowanym w CSER1, które oferowało listę kontrolną kategorii.

Cel 2C. Zaprojektuj, zaimplementuj i porównaj zmodyfikowane (skoncentrowane na komunikacji) podejście do ujawniania wyników, doradztwa genetycznego i podejmowania decyzji ze standardowym podejściem (skoncentrowanym na informacjach).

Cel 3. Ocena użyteczności klinicznej (w tym użyteczności osobistej) wykorzystania sekwencjonowania egzomu do diagnozowania osób z dziedzicznymi zespołami nowotworowymi i przedstawienie dodatkowych wyników.

Cel 3A: Zmierzyć wydajność zgłaszanych wyników dla dziedzicznych zespołów nowotworowych i dodatkowych wyników.

Cel 3B: Ocena późniejszego wykorzystania opieki zdrowotnej przez wszystkich uczestników badania i przestrzegania zalecanej opieki wśród osób, u których zidentyfikowano dziedziczny zespół nowotworowy w różnych warunkach.

Cel 3C. Ocenić osobistą użyteczność sekwencjonowania egzomu, w tym podstawowe i dodatkowe ustalenia.

Cel 4. Sprostanie pragmatycznym i etycznym wyzwaniom związanym z włączeniem medycyny genomowej do procesów decyzyjnych w systemach klinicznych i zdrowotnych.

Cel 4A: Opracować i pilotować system, który integruje dane genomiczne, kliniczne i dotyczące wykorzystania w opiece zdrowotnej, aby informować klinicystów i pacjentów działających na podstawie informacji genomowych oraz zmniejszać luki w opiece nad pacjentami.

Cel 4B: Postęp w analizie etycznych i politycznych implikacji włączenia osobistej użyteczności informacji genomicznych do ram decyzyjnych dotyczących ubezpieczenia zdrowotnego.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

967

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Stany Zjednoczone, 80204
        • Denver Health
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97227
        • Kaiser Permanente Center for Health Research

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 49 lat (Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjent Kaiser Permanente Northwest lub Denver Health
  • Badania przesiewowe jako wysokiego ryzyka dziedzicznego zespołu nowotworowego za pomocą algorytmów narzędzia do oceny ryzyka LUB mają nieznaną historię rodzinną po stronie matki lub ojca (lub obojga)
  • Brak znanych wcześniejszych testów na rodzinne mutacje predysponujące do zespołu Lyncha lub dziedzicznego raka piersi i jajnika
  • mówiący po angielsku lub hiszpańsku

Kryteria wyłączenia:

  • Uczestnik samodzielnie zgłosił wcześniejsze badania w kierunku zespołu Lyncha (LS) lub zespołu dziedzicznego raka piersi i jajnika (HBOC) lub zidentyfikował jako posiadający wcześniejsze kompleksowe badania za pośrednictwem plików danych Kaiser Permanente
  • Nie mówiący po angielsku ani hiszpańsku
  • Nie można wyrazić świadomej zgody
  • Nie chcą, aby wyniki były umieszczane w ich dokumentacji medycznej

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Ekranizacja
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Pojedynczy

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Aktywny komparator: Tradycyjne poradnictwo genetyczne
Będzie to typowe poradnictwo genetyczne, jakie pacjent otrzymałby w tradycyjnym poradnictwie genetycznym.
Inny: Tradycyjne poradnictwo genetyczne
Po tym, jak uczestnicy z grupy wysokiego ryzyka dziedzicznego zespołu nowotworowego otrzymają sekwencjonowanie egzomu, otrzymają tradycyjne poradnictwo genetyczne, które pomoże im zrozumieć wyniki.
Eksperymentalny: Zmodyfikowane poradnictwo genetyczne
Będzie to poradnictwo genetyczne, które zostało zmodyfikowane dla pacjentów o niższych umiejętnościach czytania i pisania oraz będzie zawierało mniej terminów technicznych i mniej skomplikowanych informacji genetycznych.
Inny: Zmodyfikowane poradnictwo genetyczne
Po tym, jak uczestnicy z grupy wysokiego ryzyka dziedzicznego zespołu nowotworowego otrzymają sekwencjonowanie egzomu, otrzymają zmodyfikowane poradnictwo genetyczne, które pomoże im zrozumieć wyniki.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pozytywne ustalenia dotyczące dziedzicznych zespołów raka
Ramy czasowe: Dla każdej osoby wynik testu był dostępny w ciągu około miesiąca od otrzymania okazu tej osoby w laboratorium.
Liczba osób ma wariant patogenny (P) lub prawdopodobny patogenny (LP) w jednym z genów raka związanych z zespołem Lyncha lub dziedzicznym rakiem piersi i jajników
Dla każdej osoby wynik testu był dostępny w ciągu około miesiąca od otrzymania okazu tej osoby w laboratorium.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pozytywne ustalenia dotyczące innych warunków genetycznych, które można działać
Ramy czasowe: Dla każdej osoby wynik testu był dostępny w ciągu około miesiąca od otrzymania okazu tej osoby w laboratorium.
Liczba osób z wariantami patogennymi stwierdzonymi w genach związanych z medycznymi stanami dziedzicznymi (innymi niż rak)
Dla każdej osoby wynik testu był dostępny w ciągu około miesiąca od otrzymania okazu tej osoby w laboratorium.
Pozytywne ustalenia dotyczące wybranej listy warunków przewoźnika
Ramy czasowe: Dla każdej osoby wynik testu był dostępny w ciągu około miesiąca od otrzymania okazu tej osoby w laboratorium.
Liczba osób z wariantami patogennymi stwierdzonymi w genach związanych ze wspólnymi warunkami nośnika
Dla każdej osoby wynik testu był dostępny w ciągu około miesiąca od otrzymania okazu tej osoby w laboratorium.
Liczba uczestników z wykorzystaniem opieki zdrowotnej mierzone za pomocą danych elektronicznych dokumentacji medycznej (EMR)
Ramy czasowe: W ciągu 12 miesięcy od otrzymania informacji o ich ryzyku zespołu raka dziedzicznego
Dalsze wykorzystanie opieki zdrowotnej przez określone zalecane procedury (np. Kolonoskopia, mammografia, operacja) zostanie porównywane między uczestnikami uroku, którzy otrzymali co najmniej jedną zalecenie zarządzania ryzykiem, które nie otrzymały zalecenia dotyczące zarządzania ryzykiem, które nie otrzymali.
W ciągu 12 miesięcy od otrzymania informacji o ich ryzyku zespołu raka dziedzicznego
Zrozumienie przez uczestników zalecanej opieki
Ramy czasowe: 2 tygodnie po ujawnieniu wyniku, 6 miesięcy po ujawnieniu wyniku
Pomiar zrozumienia przez uczestnika zalecanego opieki na podstawie wyniku testu genetycznego zostanie oceniony za pomocą zatwierdzonego narzędzia ankietowego
2 tygodnie po ujawnieniu wyniku, 6 miesięcy po ujawnieniu wyniku
Zrozumienie uczestników wyników testów genetycznych
Ramy czasowe: 2 tygodnie po ujawnieniu wyników genetycznych
„Postrzegane zrozumienie wyników” zapytał ten nowatorski 5-elementowy miarę, „myśląc tylko o wyniku testu genetycznego raka, oceń, jak zdecydowanie zgadzasz się lub nie zgadzasz z każdym z poniższych stwierdzeń”. 5 pozycji oceniono w 5-punktowej skali Likerta (1 = zdecydowanie nie zgadzam się z 5 = zdecydowanie się zgadzam). Analiza czynnikowa głównej osi silnie poparła 1 roztwór czynnikowy (odpowiadający za 65,4% wariancji tych pozycji), dostarczając dowodów na ważność strukturalną oraz α Cronbacha wynoszącego 0,90, dostarczając mocnych dowodów na wewnętrzną spójność. Skala została oceniona za pomocą średniej; Zatem możliwe wyniki mogą wynosić od 1 do 5, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepsze zrozumienie.
2 tygodnie po ujawnieniu wyników genetycznych
Zadowolenie uczestników z doradztwa genetycznego
Ramy czasowe: 2 tygodnie po wynikach genetycznych Ujawnienie
Ta nowa miara składała się z 4 pozycji zaadaptowanych na podstawie oceny oceny skuteczności komunikacji, 8 pozycji opracowanych przez konsorcjum związane z ogólną satysfakcją uczestników z wyników i doświadczenia ujawnień wyników oraz 6 pozycji, które koncentrowały się na kluczowych elementach zmodyfikowanego doradztwa genetycznego. Pozycje mierzono w 5-punktowej skali Likerta (1 = zdecydowanie nie zgadzam się z 5 = zdecydowanie się zgadzam). Korzystając z analiz czynnikowych z osi głównej przy użyciu rotacji ukośnej, stwierdziliśmy rozwiązanie 3-czynnikowe (odpowiadające za 62,5% wariancji w elementach), aby zapewnić odpowiednią prostą strukturę z czynnikami znaczącymi koncepcyjnie, a tym samym utworzono wyniki podskali dla każdego zestawu pozycji (6 załadowanych dla każdego czynnika): „wynik relacji doradztwa genetycznego”, „Wynik trudności komunikacyjnej” i „Wynik o łatwości komunikacji”. Możliwe średnie wyniki mogą wynosić od 1 do 5, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepszy wynik.
2 tygodnie po wynikach genetycznych Ujawnienie
Komunikacja rodzinna
Ramy czasowe: Oceniono 6 miesięcy po ujawnieniu wyniku
Pomiar stopnia, w jakim uczestnicy dzielili wyniki testu genetycznego z różnymi członkami rodziny, zostaną ocenione za pomocą zatwierdzonego narzędzia ankietowego
Oceniono 6 miesięcy po ujawnieniu wyniku
Osobista użyteczność sekwencjonowania genomowego (tylko wywiad jakościowy)
Ramy czasowe: Wywiady jakościowe przeprowadzono w ciągu 1 miesiąca od ujawnienia wyników; Podzbiór tych uczestników został ponownie przeprowadzony wywiad z 6 miesięcy po ujawnieniu results.
Oceniono postrzeganą użyteczność uczestnika po uzyskaniu testów genetycznych i poradnictwa genetycznego. Zbieranie danych wykorzystywano częściowo ustrukturyzowane wywiady jakościowe. Analizy przeprowadzono przy użyciu zmodyfikowanego podejścia teorii ugruntowanej i badano pięć domen użyteczności modelu: kliniczne, emocjonalne, behawioralne, poznawcze i społeczne. W analizie zbadano, jak dobrze ten wieloaspektowy postrzegany model użyteczności zastosował do odpowiedzi dostarczonych podczas wywiadów. Dane jakościowe nie zostały w żaden sposób określone ilościowo i nie można ich reprezentować w formacie tabelarycznym.
Wywiady jakościowe przeprowadzono w ciągu 1 miesiąca od ujawnienia wyników; Podzbiór tych uczestników został ponownie przeprowadzony wywiad z 6 miesięcy po ujawnieniu results.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Kaiser Permanente

Współpracownicy

Dana-Farber Cancer Institute
Columbia University
Emory University
University of Washington
Seattle Children's Hospital
University of California, San Francisco
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Denver Health and Hospital Authority

Śledczy

  • Główny śledczy: Michael Leo, PhD, Center for Health Research, Kaiser Permanente Northwest
  • Główny śledczy: Benjamin S Wilfond, MD, Seattle Children's Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

15 sierpnia 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

20 sierpnia 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 stycznia 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 lutego 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

8 lutego 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

11 września 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 września 2025

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2U01HG007292-05 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Dane dotyczące genotypu i fenotypu zostaną przesłane do ANVIL. Dane wariantu zostaną przesłane do ClinVar.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Dane będą ładowane do ANVIL i ClinVar co najmniej raz w roku, począwszy od 2018 roku.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Z zastrzeżeniem przepisów ANVIL i ClinVar.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dziedziczny zespół raka

Badania kliniczne na Tradycyjne poradnictwo genetyczne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Nigeria

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj