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암 건강 평가가 많은 사람에게 도달 (CHARM)

2025년 9월 10일 업데이트: Kaiser Permanente

콜로라도 및 오레곤의 다양한 인구에서 엑솜 시퀀싱

CHARM(Cancer Health Assessment Reaching Many) 연구는 임상적 엑솜 염기서열 분석의 유용성과 그것이 다양한 집단의 치료에 미치는 영향을 평가할 것입니다. 연구 모집단에는 유전성 암 증후군의 위험이 있는 성인이 포함됩니다.

1차 목표는 수직 통합 건강 전달 시스템(Kaiser Permanente) 및 연방 공인 건강 센터(Denver Health) 내에서 1차 진료 환경에서 건강한 18-49세의 유전성 암 위험 평가 프로그램을 구현하는 것입니다. 조사관은 임상적 엑솜 시퀀싱 구현 및 해석뿐만 아니라 상황화된 동의 프로세스를 포함하여 낮은 건강 문해력을 위한 맞춤형 상호 작용, 결과 공개 및 유전 상담에 대한 수정된 접근 방식을 평가할 것입니다. 조사관은 또한 임상적 엑솜 시퀀싱의 1차 및 추가 결과의 임상적 유용성(의료 이용 및 권장 치료 준수)과 개인적 유용성을 평가하고 의료 보장에 대한 게놈 정보 결정의 개인적 유용성을 고려하는 윤리적 및 정책적 함의를 평가합니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

목표 1. 1차 진료 환경에서 건강한 18~49세 성인을 대상으로 이해관계자의 의견을 반영하여 유전성 암 위험 평가 프로그램을 구현하고 위험을 명확히 하기 위해 엑솜 시퀀싱을 제공합니다.

목표 1A. 유전성 암 증후군의 위험이 있는 880명의 성인 참가자를 식별하고 모집합니다.

목표 1B: 의료용 엑솜 서열 데이터를 생성하고 변형을 해석합니다. 목표 1C: 의료 엑솜 시퀀싱 결과를 공개하고, 결과를 전자 의료 기록(EMR)에 통합하고, 다운스트림 환자 관리 및 공급자와의 치료 조정을 용이하게 합니다.

1D를 조준하십시오. 이해 관계자를 참여시켜 다양한 모집단에서 프로그램을 맞춤화하고 최적화합니다.

목표 2. 동의 절차, 추가 결과 보고를 위한 선택, 결과 공개에 대한 응답을 포함하여 프로그램의 중요한 상호 작용을 다양한 인구에 대해 평가하고 맞춤화합니다.

목표 2A. 의료 엑솜 시퀀싱에 대한 연구 참여에 대한 정보에 입각한 의사 결정을 지원하기 위해 상황별 동의 프로세스를 설계, 구현 및 평가합니다.

조준 2B. 범주 체크리스트를 제공하는 CSER1에서 개발한 접근 방식을 사용하여 추가 결과의 선택적 범주를 선택하기 위한 연구 후반부에서 새로운 의사 결정 지원을 설계, 구현 및 비교합니다.

2C를 조준하십시오. 결과 공개, 유전 상담 및 표준(정보 중심) 접근 방식과의 의사 결정에 대한 수정된(커뮤니케이션 중심) 접근 방식을 설계, 구현 및 비교합니다.

목표 3. 유전성 암 증후군이 있는 개인을 진단하고 추가 결과를 제공하기 위해 엑솜 시퀀싱을 사용하는 임상적 유용성(개인적 유용성 포함)을 평가합니다.

목표 3A: 유전성 암 증후군 및 추가 결과에 대한 보고 가능한 결과의 수율을 측정합니다.

목표 3B: 모든 연구 참가자의 후속 의료 이용과 다양한 환경에서 유전성 암 증후군으로 확인된 개인의 권장 치료 준수를 평가합니다.

조준 3C. 기본 및 추가 결과를 포함하여 엑솜 시퀀싱의 개인적 유용성을 평가합니다.

목표 4. 게놈 의학을 임상 및 건강 시스템 의사 결정에 통합하는 데 있어 실용적이고 윤리적인 문제를 해결합니다.

목표 4A: 게놈, 임상 및 의료 활용 데이터를 통합하는 시스템을 개발하고 파일럿하여 임상의와 환자에게 게놈 정보에 따라 행동하도록 알리고 환자 관리의 간병 격차를 줄입니다.

목표 4B: 게놈 정보의 개인적 유용성을 의료 보장을 위한 의사 결정 프레임워크에 통합하는 윤리적 및 정책적 영향에 대한 분석을 발전시킵니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

967

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Colorado
      • Denver, Colorado, 미국, 80204
        • Denver Health
    • Oregon
      • Portland, Oregon, 미국, 97227
        • Kaiser Permanente Center for Health Research

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

설명

포함 기준:

  • Kaiser Permanente Northwest 또는 Denver Health 환자
  • 위험 평가 도구 알고리즘을 통해 유전성 암 증후군에 대한 고위험으로 선별하거나 가족의 어머니 또는 아버지 쪽(또는 둘 다)에 알려지지 않은 가족력이 있습니다.
  • 린치 증후군 또는 유전성 유방암 및 난소암에 걸리기 쉬운 가족 돌연변이에 대한 알려진 사전 검사가 없습니다.
  • 영어 또는 스페인어 구사자

제외 기준:

  • 참여자는 린치 증후군(LS) 또는 유전성 유방암 및 난소암(HBOC) 증후군에 대한 이전 검사를 자가 보고했거나 Kaiser Permanente 데이터 파일을 통해 이전 종합 검사를 받은 것으로 확인되었습니다.
  • 영어 또는 스페인어 사용자가 아님
  • 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없음
  • 의료 기록에 결과가 포함되는 것을 원하지 않음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 상영
  • 할당: 무작위
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 하나의

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
활성 비교기: 전통적인 유전 상담
이것은 전통적인 유전 상담 환경에서 환자가 받는 전형적인 유전 상담입니다.
다른: 전통적인 유전 상담
유전성 암 증후군 위험이 높은 참가자는 엑솜 시퀀싱을 받은 후 결과를 이해하는 데 도움이 되는 전통적인 유전 상담을 받게 됩니다.
실험적: 수정된 유전 상담
이것은 문해력이 낮은 환자를 위해 수정된 유전 상담이 될 것이며 더 적은 기술 용어와 덜 복잡한 유전 정보를 포함할 것입니다.
다른: 수정된 유전 상담
유전성 암 증후군 위험이 높은 참가자는 엑솜 시퀀싱을 받은 후 결과를 이해하는 데 도움이 되는 수정된 유전 상담을 받게 됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
유전성 암 증후군에 대한 긍정적 인 결과
기간: 각 사람에 대해 시험 결과는 실험실에서 해당 사람의 표본을 수령 한 후 약 1 개월 이내에 이용할 수있었습니다.
Lynch 증후군 또는 유전 유방 및 난소 암과 관련된 암 유전자 중 하나에서 병원성 (P) 또는 병원성 (LP) 변이체가있는 것으로 밝혀진 사람의 수
각 사람에 대해 시험 결과는 실험실에서 해당 사람의 표본을 수령 한 후 약 1 개월 이내에 이용할 수있었습니다.

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
의학적으로 실행 가능한 다른 유전자 상태에 대한 긍정적 인 결과
기간: 각 사람에 대해 시험 결과는 실험실에서 해당 사람의 표본을 수령 한 후 약 1 개월 이내에 이용할 수있었습니다.
의학적으로 실행 가능한 유전 조건과 관련된 유전자에서 발견되는 병원성 변이체를 가진 사람의 수 (암 이외)
각 사람에 대해 시험 결과는 실험실에서 해당 사람의 표본을 수령 한 후 약 1 개월 이내에 이용할 수있었습니다.
선택된 캐리어 조건 목록에 대한 긍정적 인 결과
기간: 각 사람에 대해 시험 결과는 실험실에서 해당 사람의 표본을 수령 한 후 약 1 개월 이내에 이용할 수있었습니다.
일반적인 캐리어 조건과 관련된 유전자에서 발견되는 병원성 변이체를 가진 사람의 수
각 사람에 대해 시험 결과는 실험실에서 해당 사람의 표본을 수령 한 후 약 1 개월 이내에 이용할 수있었습니다.
EMR (Electronic Medical Record) 데이터를 통해 측정 된 의료 활용도가있는 참가자 수
기간: 참가자가 유전 암 증후군 위험에 대한 정보를받은 후 12 개월 이내
특정 권장 절차 (예 : 대장 내시경 검사, 유방 조영술, 수술)의 다운 스트림 건강 관리 활용은 유전자 카운슬러로부터 적어도 하나의 실행 가능한 위험 관리 권장 사항을받은 Charm 참가자와 실행 가능한 위험 관리 권장 사항을받지 않은 사람들 사이에서 비교됩니다.
참가자가 유전 암 증후군 위험에 대한 정보를받은 후 12 개월 이내
권장 치료에 대한 참가자 이해
기간: 결과 공개 후 2 주, 결과 6 개월 후 결과 공개
유전자 검사 결과를 기반으로 권장 치료에 대한 참가자의 이해 측정은 검증 된 설문 조사 도구를 사용하여 평가됩니다.
결과 공개 후 2 주, 결과 6 개월 후 결과 공개
유전자 검사 결과에 대한 참가자 이해
기간: 유전자 결과 공개 후 2 주
"결과에 대한 이해가 인식된다"이 소설 5 항목 측정은 "암 유전자 검사 결과 만 생각하면 다음 각 진술에 얼마나 강력하게 동의하거나 동의하지 않는지를 평가하십시오." 5 개 항목은 5 점 리 커트 척도로 평가되었습니다 (1 = 5 = 강하게 동의하지 않음). 주요 축소 계수 분석은 구조적 유효성에 대한 증거를 제공하여 내부 일관성에 대한 강력한 증거를 제공하여 구조적 유효성에 대한 증거를 제공하여 1 팩터 솔루션 (이들 항목의 65.4%를 차지함)을 강력하게 지원했습니다. 스케일은 평균을 사용하여 점수를 매겼습니다. 따라서, 가능한 점수는 1에서 5까지 다양하며 점수가 높을수록 이해가 높아집니다.
유전자 결과 공개 후 2 주
유전 상담의 참가자 만족도
기간: 유전자 결과 후 2 주 후 공개
이 새로운 측정은 환자의 의사 소통 효과 척도의 환자 평가에서 조정 된 4 개의 항목, 결과 공개 결과 및 경험에 대한 참가자의 전반적인 만족도와 관련된 컨소시엄에서 개발 한 8 개의 항목 및 수정 된 유전자 상담의 주요 요소에 중점을 둔 6 개의 항목으로 구성되었습니다. 항목은 5 점 리 커트 척도로 측정되었습니다 (1 = 5 = 강하게 동의하지 않음). 비스듬한 회전을 사용한 원칙 축 계수 분석을 사용하여, 우리는 3 요인 솔루션 (항목 분산의 62.5%를 차지함)을 개념적으로 의미있는 요인으로 적절한 간단한 구조를 제공하여 각 항목 세트에 대해 하위 척도 점수를 생성했습니다 (각 요인에 대한 6 개) : "유전자 상담 관계 점수", "커뮤니케이션 난이도 점수"및 "통신의 여지가없는 점수". 가능한 평균 점수는 1에서 5까지 다양하며 점수가 높을수록 결과가 더 나은 결과를 나타냅니다.
유전자 결과 후 2 주 후 공개
가족 커뮤니케이션
기간: 결과 공개 후 6 개월을 평가했습니다
참가자가 유전자 검사 결과를 공유 한 정도의 측정은 다양한 가족 구성원과 검증 된 설문 조사 도구를 사용하여 평가됩니다.
결과 공개 후 6 개월을 평가했습니다
게놈 시퀀싱의 개인 유용성 (정 성적 인터뷰 만 해당)
기간: 질적 인터뷰는 결과 공개 후 1 개월 이내에 수행되었습니다. 이 참가자들의 하위 집합은 소거 후 6 개월에 다시 인터뷰를했습니다.
유전자 검사를 얻는 참가자의 인식 된 유용성과 유전 상담을 평가했습니다. 데이터 수집은 반 구조적 질적 인터뷰를 사용했습니다. 분석은 수정 된 근거 이론 접근법을 사용하여 수행되었으며 모델의 5 가지 유틸리티 영역 (임상, 정서적, 행동 적,인지 및 사회)을 탐구했습니다. 분석은이 다각적 인인지 된 유틸리티 모델이 인터뷰 중에 제공된 응답에 얼마나 잘 적용되는지 조사했습니다. 질적 데이터는 어떤 식 으로든 정량화되지 않았으며 표 형식으로 표현할 수 없습니다.
질적 인터뷰는 결과 공개 후 1 개월 이내에 수행되었습니다. 이 참가자들의 하위 집합은 소거 후 6 개월에 다시 인터뷰를했습니다.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Kaiser Permanente

협력자

Dana-Farber Cancer Institute
Columbia University
Emory University
University of Washington
Seattle Children's Hospital
University of California, San Francisco
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Denver Health and Hospital Authority

수사관

  • 수석 연구원: Michael Leo, PhD, Center for Health Research, Kaiser Permanente Northwest
  • 수석 연구원: Benjamin S Wilfond, MD, Seattle Children's Hospital

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2018년 8월 15일

기본 완료 (실제)

2020년 8월 20일

연구 완료 (실제)

2022년 2월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2018년 1월 11일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2018년 2월 2일

처음 게시됨 (실제)

2018년 2월 8일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 9월 11일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 9월 10일

마지막으로 확인됨

2025년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2U01HG007292-05 (미국 NIH 보조금/계약)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

유전자형 및 표현형 데이터가 ANVIL에 업로드됩니다. 변형 데이터가 ClinVar에 업로드됩니다.

IPD 공유 기간

데이터는 2018년부터 최소 매년 ANVIL 및 ClinVar에 로드됩니다.

IPD 공유 액세스 기준

ANVIL 및 ClinVar 규정을 따릅니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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