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Le valutazioni sulla salute del cancro raggiungono molti (CHARM)

10 settembre 2025 aggiornato da: Kaiser Permanente

Sequenziamento dell'esoma in diverse popolazioni in Colorado e Oregon

Lo studio CHARM (Cancer Health Assessment Reaching Many) valuterà l'utilità del sequenziamento clinico dell'esoma e il modo in cui influisce sull'assistenza in diverse popolazioni. La popolazione in studio comprende adulti a rischio di sindromi tumorali ereditarie.

L'obiettivo principale è implementare un programma di valutazione del rischio di cancro ereditario in soggetti sani di età compresa tra 18 e 49 anni in contesti di assistenza primaria all'interno di un sistema sanitario integrato verticalmente (Kaiser Permanente) e di un centro sanitario federale qualificato (Denver Health). Gli investigatori valuteranno l'implementazione e l'interpretazione del sequenziamento clinico dell'esoma, nonché interazioni su misura per una scarsa alfabetizzazione sanitaria, incluso un processo di consenso contestualizzato e un approccio modificato alla divulgazione dei risultati e alla consulenza genetica. I ricercatori valuteranno anche l'utilità clinica (utilizzo dell'assistenza sanitaria e aderenza alle cure raccomandate) e l'utilità personale dei risultati primari e aggiuntivi del sequenziamento clinico dell'esoma e valuteranno le implicazioni etiche e politiche della considerazione dell'utilità personale delle decisioni sulle informazioni genomiche per la copertura sanitaria.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Obiettivo 1. Implementare un programma di valutazione del rischio di cancro ereditario in adulti sani di età compresa tra 18 e 49 anni in contesti di assistenza primaria, con il contributo delle parti interessate, e offrire il sequenziamento dell'esoma per chiarire il rischio.

Obiettivo 1A. Identificare e reclutare 880 partecipanti adulti a rischio di sindrome tumorale ereditaria.

Obiettivo 1B: generare dati sulla sequenza medica dell'esoma e interpretare le varianti. Obiettivo 1C: divulgare i risultati del sequenziamento dell'esoma medico, incorporare i risultati nella cartella clinica elettronica (EMR) e facilitare la gestione del paziente a valle e il coordinamento delle cure con il fornitore.

Obiettivo 1D. Coinvolgi le parti interessate per personalizzare e ottimizzare il programma in diverse popolazioni.

Obiettivo 2. Valutare e adattare per diverse popolazioni le interazioni critiche nel programma, compreso il processo di consenso, le scelte per la segnalazione di ulteriori risultati e la risposta alla divulgazione dei risultati.

Obiettivo 2A. Progettare, implementare e valutare un processo di consenso contestualizzato per supportare il processo decisionale informato sulla partecipazione alla ricerca sul sequenziamento medico dell'esoma.

Obiettivo 2B. Progettare, implementare e confrontare un nuovo aiuto decisionale nella seconda metà dello studio per selezionare le categorie facoltative di risultati aggiuntivi con l'approccio sviluppato in CSER1 che offriva una lista di controllo delle categorie.

Obiettivo 2C. Progettare, implementare e confrontare un approccio modificato (incentrato sulla comunicazione) alla divulgazione dei risultati, alla consulenza genetica e al processo decisionale con un approccio standard (incentrato sull'informazione).

Obiettivo 3. Valutare l'utilità clinica (inclusa l'utilità personale) dell'utilizzo del sequenziamento dell'esoma per diagnosticare individui con sindromi tumorali ereditarie e fornire ulteriori risultati.

Obiettivo 3A: misurare la resa dei risultati refertabili per sindromi tumorali ereditarie e ulteriori risultati.

Obiettivo 3B: valutare il successivo utilizzo dell'assistenza sanitaria per tutti i partecipanti allo studio e l'aderenza alle cure raccomandate tra le persone identificate con una sindrome tumorale ereditaria in contesti diversi.

Obiettivo 3C. Valutare l'utilità personale del sequenziamento dell'esoma, inclusi i risultati primari e aggiuntivi.

Obiettivo 4. Affrontare le sfide pragmatiche ed etiche per l'integrazione della medicina genomica nel processo decisionale dei sistemi clinici e sanitari.

Obiettivo 4A: Sviluppare e pilotare un sistema che integri dati genomici, clinici e di utilizzo sanitario per informare medici e pazienti che agiscono sulle informazioni genomiche e per ridurre le lacune assistenziali nella gestione dei pazienti.

Obiettivo 4B: promuovere l'analisi delle implicazioni etiche e politiche dell'incorporazione dell'utilità personale delle informazioni genomiche nel quadro decisionale per la copertura sanitaria.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

967

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Stati Uniti, 80204
        • Denver Health
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stati Uniti, 97227
        • Kaiser Permanente Center for Health Research

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 49 anni (Adulto)

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Paziente della Kaiser Permanente Northwest o della Denver Health
  • Screening come ad alto rischio per una sindrome tumorale ereditaria tramite gli algoritmi dello strumento di valutazione del rischio OPPURE hanno una storia familiare sconosciuta da parte materna o paterna della famiglia (o entrambi)
  • Nessun test precedente noto per mutazioni familiari che li predispongono alla sindrome di Lynch o al cancro ereditario al seno e alle ovaie
  • Parlante inglese o spagnolo

Criteri di esclusione:

  • Il partecipante ha auto-riferito test precedenti per la sindrome di Lynch (LS) o la sindrome ereditaria del seno e dell'ovaio (HBOC) o identificato come sottoposto a precedenti test completi tramite i file di dati Kaiser Permanente
  • Non parla inglese o spagnolo
  • Impossibile fornire il consenso informato
  • Non voglio che i risultati vengano inseriti nella loro cartella clinica

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Selezione
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Separare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Comparatore attivo: Consulenza genetica tradizionale
Questa sarà la tipica consulenza genetica che un paziente riceverebbe in un contesto di consulenza genetica tradizionale.
Altro: Consulenza genetica tradizionale
Dopo che i partecipanti ad alto rischio di sindrome tumorale ereditaria riceveranno il sequenziamento dell'esoma, riceveranno una consulenza genetica tradizionale per aiutarli a comprendere i risultati.
Sperimentale: Consulenza genetica modificata
Questa sarà una consulenza genetica modificata per un paziente con un basso livello di alfabetizzazione e includerà meno termini tecnici e informazioni genetiche meno complicate.
Altro: Consulenza genetica modificata
Dopo che i partecipanti ad alto rischio di sindrome tumorale ereditaria riceveranno il sequenziamento dell'esoma, riceveranno una consulenza genetica modificata per aiutarli a comprendere i risultati.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Risultati positivi per le sindromi del cancro ereditarie
Lasso di tempo: Per ogni persona, il risultato del test era disponibile entro circa un mese dalla ricezione del campione di quella persona in laboratorio.
Numero di persone che hanno scoperto di avere una variante patogena (P) o probabilmente patogena (LP) in uno dei geni del cancro associati alla sindrome di Lynch o al mammario ereditario e al carcinoma ovarico
Per ogni persona, il risultato del test era disponibile entro circa un mese dalla ricezione del campione di quella persona in laboratorio.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Risultati positivi per altre condizioni genetiche attuabili dal punto di vista medico
Lasso di tempo: Per ogni persona, il risultato del test era disponibile entro circa un mese dalla ricezione del campione di quella persona in laboratorio.
Numero di persone con varianti patogene trovate nei geni legati a condizioni ereditarie fruibili dal punto di vista medico (diverse dal cancro)
Per ogni persona, il risultato del test era disponibile entro circa un mese dalla ricezione del campione di quella persona in laboratorio.
Risultati positivi per un elenco selezionato di condizioni del vettore
Lasso di tempo: Per ogni persona, il risultato del test era disponibile entro circa un mese dalla ricezione del campione di quella persona in laboratorio.
Numero di persone con varianti patogene trovate nei geni correlati alle condizioni di trasporto comuni
Per ogni persona, il risultato del test era disponibile entro circa un mese dalla ricezione del campione di quella persona in laboratorio.
Numero di partecipanti con utilizzo sanitario misurati tramite dati della cartella clinica elettronica (EMR)
Lasso di tempo: Entro 12 mesi dal partecipante che riceve informazioni sul rischio di sindrome del cancro ereditario
L'utilizzo sanitario a valle di procedure specifiche raccomandate (ad es. Colonscopia, mammografia, chirurgia) verrà confrontato tra i partecipanti al fascino che hanno ricevuto almeno una raccomandazione di gestione del rischio attuabile da consulenti genetici di studio e coloro che non hanno ricevuto una raccomandazione di gestione del rischio attuabile.
Entro 12 mesi dal partecipante che riceve informazioni sul rischio di sindrome del cancro ereditario
Comprensione dei partecipanti delle cure raccomandate
Lasso di tempo: 2 settimane di divulgazione dei risultati post, 6 mesi dopo divulgazione
La misurazione della comprensione del partecipante delle cure raccomandate in base al risultato del test genetico sarà valutata utilizzando uno strumento di rilevamento validato
2 settimane di divulgazione dei risultati post, 6 mesi dopo divulgazione
Comprensione dei partecipanti ai risultati dei test genetici
Lasso di tempo: 2 settimane dopo la divulgazione dei risultati genetici
"Comprensione percepita dei risultati" Questa nuova misura di 5 elementi ha chiesto, "pensando solo al risultato del test genetico del cancro, per favore valuta quanto fortemente sei d'accordo o in disaccordo con ciascuna delle seguenti affermazioni." I 5 elementi sono stati valutati su una scala Likert a 5 punti (1 = fortemente in disaccordo con 5 = fortemente d'accordo). Un'analisi fattoriale dell'asse principale ha fortemente supportato una soluzione di 1 fattore (che spiega il 65,4% della varianza in questi elementi), fornendo prove della validità strutturale e un α di Cronbach di 0,90, fornendo forti prove per la coerenza interna. La scala è stata valutata usando la media; Pertanto, i possibili punteggi possono variare da 1 a 5, con punteggi più alti che indicano una maggiore comprensione.
2 settimane dopo la divulgazione dei risultati genetici
Soddisfazione dei partecipanti alla consulenza genetica
Lasso di tempo: 2 settimane dopo la divulgazione dei risultati genetici
Questa nuova misura consisteva in 4 elementi adattati dalla valutazione del paziente della scala di efficacia della comunicazione, 8 elementi sviluppati dal consorzio relativi alla soddisfazione generale dei partecipanti con i risultati e l'esperienza delle divulgazioni dei risultati e 6 elementi incentrati su elementi chiave della consulenza genetica modificata. Gli articoli sono stati misurati su una scala Likert a 5 punti (1 = fortemente in disaccordo a 5 = fortemente d'accordo). Usando analisi dei fattori dell'asse principale usando la rotazione obliqua, abbiamo trovato la soluzione a 3 fattori (che rappresentano il 62,5% della varianza negli articoli) per fornire una struttura semplice adeguata con fattori concettualmente significativi e quindi, hanno creato punteggi di sottoscala per ogni insieme di elementi (6 caricato su ciascun fattore): "punteggio di relazione di consulenza genetica", "punteggio di difficoltà della comunicazione". I possibili punteggi medi possono variare da 1 a 5, con punteggi più alti che indicano un risultato migliore.
2 settimane dopo la divulgazione dei risultati genetici
Comunicazione familiare
Lasso di tempo: Valutata 6 mesi dopo la divulgazione dei risultati
Misurazione del grado in cui i partecipanti hanno condiviso i risultati dei test genetici con vari membri della famiglia verranno valutati utilizzando uno strumento di rilevamento convalidato
Valutata 6 mesi dopo la divulgazione dei risultati
Utilità personale del sequenziamento genomico (solo intervista qualitativa)
Lasso di tempo: Le interviste qualitative sono state condotte entro 1 mese dalla divulgazione dei risultati; Un sottoinsieme di questi partecipanti è stato nuovamente intervistato a 6 mesi dopo la divulgazione dei risulti.
Sono state valutate l'utilità percepita del partecipante di ottenere test genetici e consulenza genetica. La raccolta dei dati ha utilizzato interviste qualitative semi-strutturate. Le analisi sono state condotte utilizzando un approccio alla teoria fondata modificata ed esplorato i cinque domini di utilità del modello: clinico, emotivo, comportamentale, cognitivo e sociale. L'analisi ha esaminato il modo in cui questo modello di utilità percepito sfaccettato si è applicato alle risposte fornite durante le interviste. I dati qualitativi non sono stati quantificati in alcun modo e non possono essere rappresentati in un formato tabulare.
Le interviste qualitative sono state condotte entro 1 mese dalla divulgazione dei risultati; Un sottoinsieme di questi partecipanti è stato nuovamente intervistato a 6 mesi dopo la divulgazione dei risulti.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Kaiser Permanente

Collaboratori

Dana-Farber Cancer Institute
Columbia University
Emory University
University of Washington
Seattle Children's Hospital
University of California, San Francisco
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Denver Health and Hospital Authority

Investigatori

  • Investigatore principale: Michael Leo, PhD, Center for Health Research, Kaiser Permanente Northwest
  • Investigatore principale: Benjamin S Wilfond, MD, Seattle Children's Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 agosto 2018

Completamento primario (Effettivo)

20 agosto 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

1 febbraio 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 gennaio 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 febbraio 2018

Primo Inserito (Effettivo)

8 febbraio 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

11 settembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 settembre 2025

Ultimo verificato

1 marzo 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2U01HG007292-05 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati del genotipo e del fenotipo verranno caricati su ANVIL. I dati delle varianti verranno caricati su ClinVar.

Periodo di condivisione IPD

I dati verranno caricati su ANVIL e ClinVar almeno una volta l'anno a partire dal 2018.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Soggetto alle normative ANVIL e ClinVar.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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