Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Kankergezondheidsbeoordelingen bereiken velen (CHARM)

10 september 2025 bijgewerkt door: Kaiser Permanente

Exome-sequencing in diverse populaties in Colorado en Oregon

De CHARM-studie (Cancer Health Assessment Reaching Many) zal het nut van klinische exome-sequencing beoordelen en hoe dit de zorg in diverse populaties beïnvloedt. De onderzoekspopulatie omvat volwassenen die risico lopen op erfelijke kankersyndromen.

Het primaire doel is het implementeren van een risicobeoordelingsprogramma voor erfelijke kanker bij gezonde 18-49-jarigen in eerstelijnszorginstellingen binnen een verticaal geïntegreerd zorgsysteem (Kaiser Permanente) en een federaal gekwalificeerd gezondheidscentrum (Denver Health). De onderzoekers zullen de implementatie en interpretatie van klinische exome-sequencing beoordelen, evenals op maat gemaakte interacties voor lage gezondheidsgeletterdheid, inclusief een gecontextualiseerd toestemmingsproces, en een aangepaste benadering van de openbaarmaking van resultaten en genetische counseling. De onderzoekers zullen ook het klinische nut beoordelen (gebruik van de gezondheidszorg en naleving van de aanbevolen zorg) en persoonlijk nut van primaire en aanvullende resultaten van klinische exome-sequencing, en de ethische en beleidsimplicaties evalueren van het overwegen van persoonlijk nut van beslissingen over genomische informatie voor dekking van de gezondheidszorg.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Doel 1. Implementeer een risicobeoordelingsprogramma voor erfelijke kanker bij gezonde 18-49-jarige volwassenen in de eerstelijnszorg, met inbreng van belanghebbenden, en bied exome-sequencing aan om risico's te verduidelijken.

Doel 1A. Identificeer en rekruteer 880 volwassen deelnemers die risico lopen op een erfelijk kankersyndroom.

Doel 1B: genereer medische exome-sequentiegegevens en interpreteer varianten. Doel 1C: Bevindingen van medische exome-sequencing openbaar maken, resultaten opnemen in het elektronisch medisch dossier (EMR) en downstream patiëntenbeheer en coördinatie van zorg met de zorgverlener vergemakkelijken.

Richt 1D. Betrek belanghebbenden om het programma op maat te maken en te optimaliseren voor diverse bevolkingsgroepen.

Doel 2. Evalueer de kritieke interacties in het programma en pas ze aan voor diverse bevolkingsgroepen, inclusief het toestemmingsproces, keuzes voor het rapporteren van aanvullende bevindingen en de reactie op openbaarmaking van resultaten.

Doel 2A. Ontwerp, implementeer en beoordeel een gecontextualiseerd toestemmingsproces ter ondersteuning van geïnformeerde besluitvorming over deelname aan onderzoek naar medische exome-sequencing.

Doel 2B. Ontwerp, implementeer en vergelijk een nieuw keuzehulpmiddel in de tweede helft van het onderzoek voor het selecteren van de optionele categorieën van aanvullende bevindingen met de aanpak die we ontwikkelden in CSER1 die een categoriechecklist bood.

Doel 2C. Ontwerp, implementeer en vergelijk een aangepaste (communicatiegerichte) aanpak voor het openbaar maken van resultaten, genetische counseling en besluitvorming met een standaard (informatiegerichte) aanpak.

Doel 3. Evalueer het klinische nut (inclusief persoonlijk nut) van het gebruik van exome-sequencing om personen met erfelijke kankersyndromen te diagnosticeren en geef aanvullende bevindingen.

Doel 3A: Meet de opbrengst van rapporteerbare bevindingen voor erfelijke kankersyndromen en aanvullende bevindingen.

Doel 3B: Evalueer het latere gebruik van de gezondheidszorg voor alle deelnemers aan de studie en de naleving van de aanbevolen zorg bij personen die zijn geïdentificeerd met een erfelijk kankersyndroom in verschillende omgevingen.

Richt 3C. Beoordeel het persoonlijke nut van exome-sequencing, inclusief primaire en aanvullende bevindingen.

Doel 4. Pak pragmatische en ethische uitdagingen aan voor de integratie van genomische geneeskunde in de besluitvorming van klinische en gezondheidssystemen.

Doel 4A: Ontwikkel en test een systeem dat genomische, klinische en zorggebruiksgegevens integreert om clinici en patiënten te informeren die handelen op basis van genomische informatie en om hiaten in de zorg in het patiëntenbeheer te verkleinen.

Doel 4B: Bevorder de analyse van de ethische en beleidsimplicaties van het opnemen van persoonlijk nut van genomische informatie in het beslissingskader voor gezondheidszorgdekking.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

967

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Verenigde Staten, 80204
        • Denver Health
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97227
        • Kaiser Permanente Center for Health Research

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 49 jaar (Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Kaiser Permanente Northwest of Denver Health-patiënt
  • Screent als een hoog risico op een erfelijk kankersyndroom via de algoritmen van de risicobeoordelingstool OF heeft een onbekende familiegeschiedenis aan moeder- of vaderskant van de familie (of beide)
  • Geen bekende eerdere tests voor familiale mutaties die hen predisponeren voor het Lynch-syndroom of erfelijke borst- en eierstokkanker
  • Engelse of Spaanse spreker

Uitsluitingscriteria:

  • Deelnemer zelf gerapporteerde eerdere tests voor Lynch-syndroom (LS) of Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC)-syndroom of geïdentificeerd als eerdere uitgebreide tests via Kaiser Permanente-gegevensbestanden
  • Geen Engelse of Spaanse spreker
  • Kan geen geïnformeerde toestemming geven
  • Willen niet dat resultaten in hun medisch dossier worden geplaatst

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Screening
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Enkel

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Actieve vergelijker: Traditionele erfelijkheidsadvisering
Dit is typische erfelijkheidsadvisering die een patiënt zou krijgen in een traditionele setting voor erfelijkheidsadvisering.
Ander: Traditionele erfelijkheidsadvisering
Nadat deelnemers met een hoog risico op een erfelijk kankersyndroom exome-sequencing hebben ondergaan, krijgen ze traditionele erfelijkheidsadvisering om hen te helpen de resultaten te begrijpen.
Experimenteel: Gewijzigde erfelijkheidsadvisering
Dit wordt erfelijkheidsadvisering die is aangepast voor een laaggeletterde patiënt en die minder technische termen en minder gecompliceerde genetische informatie zal bevatten.
Ander: Gewijzigde erfelijkheidsadvisering
Nadat deelnemers met een hoog risico op een erfelijk kankersyndroom exome-sequencing hebben ondergaan, krijgen ze aangepaste erfelijkheidsadvisering om hen te helpen de resultaten te begrijpen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Positieve bevindingen voor erfelijke kankersyndromen
Tijdsspanne: Voor elke persoon was het testresultaat beschikbaar binnen ongeveer een maand na de ontvangst van het exemplaar van die persoon in het laboratorium.
Aantal mensen dat een pathogene (P) of waarschijnlijk pathogene (LP) variant heeft gevonden in een van de kankergenen geassocieerd met het lynch -syndroom of erfelijke borst- en eierstokkanker
Voor elke persoon was het testresultaat beschikbaar binnen ongeveer een maand na de ontvangst van het exemplaar van die persoon in het laboratorium.

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Positieve bevindingen voor andere medisch bruikbare genetische omstandigheden
Tijdsspanne: Voor elke persoon was het testresultaat beschikbaar binnen ongeveer een maand na de ontvangst van het exemplaar van die persoon in het laboratorium.
Aantal mensen met pathogene varianten gevonden in genen gerelateerd aan medisch bruikbare erfelijke aandoeningen (anders dan kanker)
Voor elke persoon was het testresultaat beschikbaar binnen ongeveer een maand na de ontvangst van het exemplaar van die persoon in het laboratorium.
Positieve bevindingen voor een geselecteerde lijst met carrieromstandigheden
Tijdsspanne: Voor elke persoon was het testresultaat beschikbaar binnen ongeveer een maand na de ontvangst van het exemplaar van die persoon in het laboratorium.
Aantal mensen met pathogene varianten gevonden in genen gerelateerd aan gemeenschappelijke drageromstandigheden
Voor elke persoon was het testresultaat beschikbaar binnen ongeveer een maand na de ontvangst van het exemplaar van die persoon in het laboratorium.
Aantal deelnemers met het gebruik van de gezondheidszorg gemeten via gegevens van Electronic Medical Decord (EMR)
Tijdsspanne: Binnen 12 maanden na deelnemer die informatie heeft ontvangen over hun erfelijke kankersyndroomrisico
Downstream gezondheidszorggebruik van specifieke aanbevolen procedures (bijv. Colonoscopie, mammografie, chirurgie) zal worden vergeleken tussen charm -deelnemers die ten minste één bruikbare aanbeveling voor risicobeheer hebben ontvangen van genetische counselors van de studie en degenen die geen bruikbare aanbeveling voor risicobeheer hebben ontvangen.
Binnen 12 maanden na deelnemer die informatie heeft ontvangen over hun erfelijke kankersyndroomrisico
Inzicht in deelnemers aan aanbevolen zorg
Tijdsspanne: 2 weken na de openbaarmaking van het resultaat, 6 maanden na het resultaat van het resultaat
Meting van het begrip van de deelnemer van de aanbevolen zorg op basis van hun genetische testresultaat zal worden beoordeeld met behulp van een gevalideerde enquêtetool
2 weken na de openbaarmaking van het resultaat, 6 maanden na het resultaat van het resultaat
Inzicht in de deelnemer van genetische testresultaten
Tijdsspanne: 2 weken na de openbaarmaking van genetisch resultaat
"Waargenomen begrip van de resultaten" Deze nieuwe maatregel met 5 items vroeg: "Denk na over alleen uw genetische testresultaat voor kanker, maar beoordeel hoe sterk u het eens of oneens bent met elk van de volgende verklaringen." De 5 items werden beoordeeld op een 5-punts Likert-schaal (1 = zeer oneens tot 5 = helemaal mee eens). Een factoranalyse van een principaal-as ondersteunde sterk een 1-factoroplossing (goed voor 65,4% van de variantie in deze items), die bewijs levert voor structurele validiteit en een Cronbach's α van 0,90, die sterk bewijs oplevert voor interne consistentie. De schaal werd gescoord met behulp van het gemiddelde; De mogelijke scores kunnen dus variëren van 1 tot 5, waarbij hogere scores een groter begrip duiden.
2 weken na de openbaarmaking van genetisch resultaat
Deelnemerstevredenheid van genetische counseling
Tijdsspanne: 2 weken na genetische resultaten openbaarmaking
Deze nieuwe maatregel bestond uit 4 items die zijn aangepast uit de patiëntbeoordeling van de schaal van de communicatie -effectiviteit, 8 items ontwikkeld door het consortium met betrekking tot de algemene tevredenheid van de deelnemers met de resultaten en ervaring van resultaten openbaarmakingen en 6 items die zich richtten op belangrijke elementen van gemodificeerde genetische counseling. Items werden gemeten op een 5-punts Likert-schaal (1 = zeer oneens tot 5 = helemaal mee eens). Met behulp van de principale asfactoranalyses met behulp van schuine rotatie, hebben we de 3-factor-oplossing gevonden (goed voor 62,5% van de variantie in de items) om adequate eenvoudige structuur te bieden met conceptueel betekenisvolle factoren en dus gemaakte subschaalscores voor elke set van items (6 geladen op elke factor): "Genetische counselingrelatiescore", "Communication Moeilijke score", en "communicatiegemakscore". De mogelijke gemiddelde scores kunnen variëren van 1 tot 5, waarbij hogere scores een beter resultaat aangeven.
2 weken na genetische resultaten openbaarmaking
Gezinscommunicatie
Tijdsspanne: 6 maanden na de openbaarmaking van het resultaat beoordeeld
Meting van de mate waarin deelnemers hun genetische testresultaten hebben gedeeld met verschillende familieleden zal worden beoordeeld met behulp van een gevalideerde enquêtetool
6 maanden na de openbaarmaking van het resultaat beoordeeld
Persoonlijk nut van genomische sequencing (alleen kwalitatief interview)
Tijdsspanne: Kwalitatieve interviews werden afgenomen binnen 1 maand na openbaarmaking van resultaten; Een subset van deze deelnemers werd opnieuw geïnterviewd na 6 maanden na de resultaten openbaarmaking.
Het waargenomen nut van de deelnemer om genetische testen en genetische counseling te verkrijgen, werden beoordeeld. Gegevensverzameling gebruikte semi-gestructureerde kwalitatieve interviews. Analyses werden uitgevoerd met behulp van een gemodificeerde gefundeerde theorie -benadering en onderzocht de vijf nutsdomeinen van het model: klinisch, emotioneel, gedrags, cognitief en sociaal. De analyse onderzocht hoe goed dit veelzijdige waargenomen hulpprogramma -model van toepassing was op de antwoorden die tijdens de interviews worden verstrekt. De kwalitatieve gegevens zijn op geen enkele manier gekwantificeerd en kunnen niet worden weergegeven in een tabelindeling.
Kwalitatieve interviews werden afgenomen binnen 1 maand na openbaarmaking van resultaten; Een subset van deze deelnemers werd opnieuw geïnterviewd na 6 maanden na de resultaten openbaarmaking.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Kaiser Permanente

Medewerkers

Dana-Farber Cancer Institute
Columbia University
Emory University
University of Washington
Seattle Children's Hospital
University of California, San Francisco
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Denver Health and Hospital Authority

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Michael Leo, PhD, Center for Health Research, Kaiser Permanente Northwest
  • Hoofdonderzoeker: Benjamin S Wilfond, MD, Seattle Children's Hospital

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

15 augustus 2018

Primaire voltooiing (Werkelijk)

20 augustus 2020

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 februari 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 januari 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 februari 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

8 februari 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

11 september 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 september 2025

Laatst geverifieerd

1 maart 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2U01HG007292-05 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Genotype- en fenotypegegevens worden geüpload naar ANVIL. Variantgegevens worden geüpload naar ClinVar.

IPD-tijdsbestek voor delen

Vanaf 2018 worden ten minste jaarlijks gegevens in ANVIL en ClinVar geladen.

IPD-toegangscriteria voor delen

Onderworpen aan ANVIL- en ClinVar-voorschriften.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Erfelijk kankersyndroom

Klinische onderzoeken op Traditionele erfelijkheidsadvisering

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in El Salvador

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren