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Les évaluations de la santé du cancer atteignent de nombreuses personnes (CHARM)

10 septembre 2025 mis à jour par: Kaiser Permanente

Séquençage de l'exome dans diverses populations du Colorado et de l'Oregon

L'étude CHARM (Cancer Health Assessment Reaching Many) évaluera l'utilité du séquençage de l'exome clinique et son impact sur les soins dans diverses populations. La population étudiée comprend des adultes à risque de syndromes de cancer héréditaire.

L'objectif principal est de mettre en œuvre un programme d'évaluation du risque de cancer héréditaire chez les 18 à 49 ans en bonne santé dans des établissements de soins primaires au sein d'un système de prestation de soins de santé verticalement intégré (Kaiser Permanente) et d'un centre de santé fédéral qualifié (Denver Health). Les chercheurs évalueront la mise en œuvre et l'interprétation du séquençage de l'exome clinique, ainsi que les interactions adaptées aux faibles connaissances en santé, y compris un processus de consentement contextualisé et une approche modifiée de la divulgation des résultats et du conseil génétique. Les chercheurs évalueront également l'utilité clinique (utilisation des soins de santé et respect des soins recommandés) et l'utilité personnelle des résultats primaires et supplémentaires du séquençage de l'exome clinique, et évalueront les implications éthiques et politiques de la prise en compte de l'utilité personnelle des décisions relatives aux informations génomiques pour la couverture des soins de santé.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Objectif 1. Mettre en œuvre un programme d'évaluation du risque de cancer héréditaire chez les adultes en bonne santé âgés de 18 à 49 ans dans les établissements de soins primaires, avec la participation des parties prenantes, et proposer un séquençage de l'exome pour clarifier le risque.

Objectif 1A. Identifier et recruter 880 participants adultes à risque de syndrome de cancer héréditaire.

Objectif 1B : Générer des données de séquences d'exomes médicaux et interpréter des variantes. Objectif 1C : Divulguer les résultats du séquençage de l'exome médical, incorporer les résultats dans le dossier médical électronique (DME) et faciliter la gestion des patients en aval et la coordination des soins avec le prestataire.

Objectif 1D. Engager les parties prenantes pour adapter et optimiser le programme dans diverses populations.

Objectif 2. Évaluer et adapter aux diverses populations les interactions critiques dans le programme, y compris le processus de consentement, les choix pour signaler des résultats supplémentaires et la réponse à la divulgation des résultats.

Objectif 2A. Concevoir, mettre en œuvre et évaluer un processus de consentement contextualisé pour soutenir une prise de décision éclairée concernant la participation à la recherche sur le séquençage médical de l'exome.

Objectif 2B. Concevez, mettez en œuvre et comparez une nouvelle aide à la décision dans la seconde moitié de l'étude pour sélectionner les catégories facultatives de résultats supplémentaires avec l'approche que nous avons développée dans le CSER1 qui proposait une liste de contrôle des catégories.

Objectif 2C. Concevoir, mettre en œuvre et comparer une approche modifiée (axée sur la communication) pour la divulgation des résultats, le conseil génétique et la prise de décision avec une approche standard (axée sur l'information).

Objectif 3. Évaluer l'utilité clinique (y compris l'utilité personnelle) de l'utilisation du séquençage de l'exome pour diagnostiquer les personnes atteintes de syndromes de cancer héréditaire et fournir des résultats supplémentaires.

Objectif 3A : Mesurer le rendement des résultats à déclarer pour les syndromes de cancer héréditaire et les résultats supplémentaires.

Objectif 3B : Évaluer l'utilisation ultérieure des soins de santé pour tous les participants à l'étude et le respect des soins recommandés chez les personnes identifiées avec un syndrome de cancer héréditaire dans divers contextes.

Objectif 3C. Évaluer l'utilité personnelle du séquençage de l'exome, y compris les résultats primaires et supplémentaires.

Objectif 4. Relever les défis pragmatiques et éthiques de l'intégration de la médecine génomique dans la prise de décision des systèmes cliniques et de santé.

Objectif 4A : Développer et piloter un système qui intègre des données génomiques, cliniques et d'utilisation des soins de santé pour informer les cliniciens et les patients agissant sur les informations génomiques et pour réduire les écarts de soins dans la prise en charge des patients.

Objectif 4B : Faire progresser l'analyse des implications éthiques et politiques de l'intégration de l'utilité personnelle des informations génomiques dans le cadre décisionnel pour la couverture des soins de santé.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

967

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Colorado
      • Denver, Colorado, États-Unis, 80204
        • Denver Health
    • Oregon
      • Portland, Oregon, États-Unis, 97227
        • Kaiser Permanente Center for Health Research

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 49 ans (Adulte)

Accepte les volontaires sains

Oui

La description

Critère d'intégration:

  • Patient de Kaiser Permanente Northwest ou Denver Health
  • Dépistent un risque élevé de syndrome de cancer héréditaire via les algorithmes de l'outil d'évaluation des risques OU ont des antécédents familiaux inconnus du côté maternel ou paternel de la famille (ou les deux)
  • Aucun test préalable connu pour les mutations familiales les prédisposant au syndrome de Lynch ou au cancer héréditaire du sein et de l'ovaire
  • anglophone ou hispanophone

Critère d'exclusion:

  • Le participant a déclaré avoir subi des tests antérieurs pour le syndrome de Lynch (LS) ou le syndrome du cancer héréditaire du sein et de l'ovaire (HBOC) ou identifié comme ayant déjà subi des tests complets via les fichiers de données de Kaiser Permanente
  • Pas un anglophone ou hispanophone
  • Incapable de fournir un consentement éclairé
  • Ne veulent pas que les résultats figurent dans leur dossier médical

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Dépistage
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Seul

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Comparateur actif: Conseil génétique traditionnel
Il s'agira d'un conseil génétique typique qu'un patient recevrait dans un cadre de conseil génétique traditionnel.
Autre: Conseil génétique traditionnel
Une fois que les participants à haut risque de syndrome de cancer héréditaire auront reçu le séquençage de l'exome, ils recevront un conseil génétique traditionnel pour les aider à comprendre les résultats.
Expérimental: Conseil génétique modifié
Il s'agira d'un conseil génétique modifié pour un patient moins alphabétisé et qui comprendra moins de termes techniques et des informations génétiques moins compliquées.
Autre: Conseil génétique modifié
Une fois que les participants à haut risque de syndrome de cancer héréditaire auront reçu le séquençage de l'exome, ils recevront un conseil génétique modifié pour les aider à comprendre les résultats.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Résultats positifs pour les syndromes du cancer héréditaire
Délai: Pour chaque personne, le résultat du test était disponible dans environ un mois suivant la réception du spécimen de cette personne au laboratoire.
Le nombre de personnes s'est avéré avoir une variante pathogène (P) ou probable pathogène (LP) dans l'un des gènes du cancer associés au syndrome de Lynch ou au cancer du sein héréditaire et de l'ovaire
Pour chaque personne, le résultat du test était disponible dans environ un mois suivant la réception du spécimen de cette personne au laboratoire.

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Résultats positifs pour d'autres conditions génétiques médicalement exploitables
Délai: Pour chaque personne, le résultat du test était disponible dans environ un mois suivant la réception du spécimen de cette personne au laboratoire.
Nombre de personnes atteintes de variantes pathogènes trouvées dans les gènes liés à des conditions héréditaires médicalement exploitables (autres que le cancer)
Pour chaque personne, le résultat du test était disponible dans environ un mois suivant la réception du spécimen de cette personne au laboratoire.
Résultats positifs pour une liste sélectionnée des conditions de transport
Délai: Pour chaque personne, le résultat du test était disponible dans environ un mois suivant la réception du spécimen de cette personne au laboratoire.
Nombre de personnes atteintes de variantes pathogènes trouvées dans les gènes liés aux conditions de porteurs communs
Pour chaque personne, le résultat du test était disponible dans environ un mois suivant la réception du spécimen de cette personne au laboratoire.
Nombre de participants avec l'utilisation des soins de santé mesurés via des données électroniques sur les dossiers médicaux (EMR)
Délai: Dans les 12 mois suivant le fait que les participants ont reçu des informations sur leur risque de syndrome du cancer héréditaire
L'utilisation des soins de santé en aval de procédures spécifiques recommandées (par exemple, la coloscopie, la mammographie, la chirurgie) sera comparée entre les participants au charme qui ont reçu au moins une recommandation de gestion des risques exploitable des conseillers génétiques de l'étude et ceux qui n'ont pas reçu de recommandation de gestion des risques exploitables.
Dans les 12 mois suivant le fait que les participants ont reçu des informations sur leur risque de syndrome du cancer héréditaire
Compréhension des participants des soins recommandés
Délai: 2 semaines après la divulgation des résultats, 6 mois après la divulgation des résultats
La mesure de la compréhension des participants des soins recommandés en fonction de leur résultat de test génétique sera évalué à l'aide d'un outil d'enquête validé
2 semaines après la divulgation des résultats, 6 mois après la divulgation des résultats
Compréhension des participants des résultats des tests génétiques
Délai: 2 semaines après la divulgation des résultats génétiques
"Compréhension perçue des résultats" Cette nouvelle mesure de 5 éléments a demandé ", en pensant uniquement à votre résultat de test génétique du cancer, veuillez noter à quel point vous êtes d'accord ou en désaccord avec chacune des affirmations suivantes." Les 5 éléments ont été évalués sur une échelle de Likert à 5 points (1 = fortement en désaccord à 5 = fortement d'accord). Une analyse factorielle de l'axe principal a fortement soutenu une solution à 1 facteur (représentant 65,4% de la variance de ces éléments), fournissant des preuves de validité structurelle, et un α de Cronbach de 0,90, fournissant des preuves solides de cohérence interne. L'échelle a été notée en utilisant la moyenne; Ainsi, les scores possibles peuvent aller de 1 à 5, avec des scores plus élevés indiquant une meilleure compréhension.
2 semaines après la divulgation des résultats génétiques
Satisfaction des participants du conseil génétique
Délai: 2 semaines après la divulgation des résultats génétiques
Cette nouvelle mesure consistait en 4 éléments adaptés de l'échelle d'évaluation de l'évaluation des patients de la communication, 8 éléments développés par le consortium liés à la satisfaction globale des participants à l'égard des résultats et de l'expérience des divulgations des résultats, et 6 éléments axés sur les éléments clés du conseil génétique modifié. Les éléments ont été mesurés sur une échelle de Likert à 5 points (1 = fortement en désaccord à 5 = fortement d'accord). En utilisant des analyses factorielles de l'axe principal en utilisant une rotation oblique, nous avons trouvé la solution à 3 facteurs (représentant 62,5% de la variance des éléments) pour fournir une structure simple adéquate avec des facteurs conceptuellement significatifs et donc, créé des scores de sous-échelle pour chaque ensemble d'articles (6 chargés de la communication sur chaque facteur): "Score de relation de conseil génétique", "score de difficulté de communication" et "Score de facilité de communication". Les scores moyens possibles peuvent aller de 1 à 5, avec des scores plus élevés indiquant un meilleur résultat.
2 semaines après la divulgation des résultats génétiques
Communication familiale
Délai: Évalué 6 mois après la divulgation des résultats
La mesure de la mesure dans laquelle les participants partagent leurs résultats de tests génétiques avec divers membres de la famille seront évalués à l'aide d'un outil d'enquête validé
Évalué 6 mois après la divulgation des résultats
Utilité personnelle du séquençage génomique (interview qualitative uniquement)
Délai: Des entretiens qualitatifs ont été menés dans le mois suivant la divulgation des résultats; Un sous-ensemble de ces participants a été interviewé à nouveau à 6 mois après la divulgation des résultats.
L'utilité perçue par les participants d'obtenir des tests génétiques et des conseils génétiques a été évaluée. La collecte de données a utilisé des entretiens qualitatifs semi-structurés. Les analyses ont été menées à l'aide d'une approche de théorie fondée modifiée et ont exploré les cinq domaines utilitaires du modèle: clinique, émotionnel, comportemental, cognitif et social. L'analyse a examiné dans quelle mesure ce modèle d'utilité perçu à multiples facettes s'appliquait aux réponses fournies lors des entretiens. Les données qualitatives n'ont été quantifiées en aucune façon et ne peuvent pas être représentées dans un format tabulaire.
Des entretiens qualitatifs ont été menés dans le mois suivant la divulgation des résultats; Un sous-ensemble de ces participants a été interviewé à nouveau à 6 mois après la divulgation des résultats.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Kaiser Permanente

Collaborateurs

Dana-Farber Cancer Institute
Columbia University
Emory University
University of Washington
Seattle Children's Hospital
University of California, San Francisco
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Denver Health and Hospital Authority

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Michael Leo, PhD, Center for Health Research, Kaiser Permanente Northwest
  • Chercheur principal: Benjamin S Wilfond, MD, Seattle Children's Hospital

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

15 août 2018

Achèvement primaire (Réel)

20 août 2020

Achèvement de l'étude (Réel)

1 février 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

11 janvier 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

2 février 2018

Première publication (Réel)

8 février 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

11 septembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

10 septembre 2025

Dernière vérification

1 mars 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2U01HG007292-05 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les données de génotype et de phénotype seront téléchargées sur ANVIL. Les données de variante seront téléchargées sur ClinVar.

Délai de partage IPD

Les données seront chargées dans ANVIL et ClinVar au moins une fois par an à partir de 2018.

Critères d'accès au partage IPD

Soumis aux réglementations ANVIL et ClinVar.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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