Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kræftsundhedsvurderinger når mange (CHARM)

10. september 2025 opdateret af: Kaiser Permanente

Exome-sekvensering i forskellige populationer i Colorado og Oregon

CHARM-undersøgelsen (Cancer Health Assessment Reaching Many) vil vurdere nytten af ​​klinisk exome-sekventering, og hvordan det påvirker pleje i forskellige populationer. Undersøgelsespopulationen omfatter voksne med risiko for arvelige cancersyndromer.

Det primære mål er at implementere et arvelig kræftrisikovurderingsprogram hos raske 18-49-årige i primære plejemiljøer inden for et vertikalt integreret sundhedsleveringssystem (Kaiser Permanente) og et føderalt kvalificeret sundhedscenter (Denver Health). Efterforskerne vil vurdere implementering og fortolkning af klinisk exome-sekventering, samt skræddersyede interaktioner for lav sundhedskompetence, herunder en kontekstualiseret samtykkeproces og en modificeret tilgang til afsløring af resultater og genetisk rådgivning. Efterforskerne vil også vurdere den kliniske nytteværdi (brug af sundhedspleje og overholdelse af anbefalet behandling) og personlig nytte af primære og yderligere resultater fra klinisk exome-sekventering, og evaluere de etiske og politiske implikationer af at overveje personlig nytte af genomiske informationsbeslutninger for sundhedsdækning.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Mål 1. Implementere et arveligt kræftrisikovurderingsprogram hos raske 18-49-årige voksne i primære plejemiljøer, med input fra interessenter, og tilbyde exome-sekventering for at afklare risiko.

Mål 1A. Identificere og rekruttere 880 voksne deltagere med risiko for et arveligt cancersyndrom.

Mål 1B: Generer medicinsk exome sekvens data og fortolke varianter. Mål 1C: Afsløre resultater fra medicinsk exome-sekventering, inkorporer resultater i den elektroniske journal (EMR), og faciliter downstream patienthåndtering og koordinering af pleje med udbyderen.

Sigt 1D. Engager interessenter til at skræddersy og optimere programmet i forskellige befolkningsgrupper.

Mål 2. Evaluere og skræddersy de kritiske interaktioner i programmet til forskellige befolkningsgrupper, herunder samtykkeprocessen, valg til rapportering af yderligere resultater og responsen på offentliggørelse af resultater.

Mål 2A. Design, implementer og vurder en kontekstualiseret samtykkeproces for at understøtte informeret beslutningstagning om deltagelse i forskning om medicinsk exome-sekventering.

Mål 2B. Design, implementer og sammenlign en ny beslutningshjælp i anden halvdel af undersøgelsen til udvælgelse af de valgfri kategorier af yderligere resultater med den tilgang, vi udviklede i CSER1, som tilbød en kategoritjekliste.

Sigt 2C. Design, implementer og sammenlign en modificeret (kommunikationsfokuseret) tilgang til afsløring af resultater, genetisk rådgivning og beslutningstagning med en standard (informationsfokuseret) tilgang.

Mål 3. Evaluere den kliniske nytte (herunder personlig nytte) ved at bruge exome-sekventering til at diagnosticere personer med arvelige cancersyndromer og give yderligere resultater.

Mål 3A: Mål udbyttet af rapporterbare fund for arvelige cancersyndromer og yderligere fund.

Mål 3B: Evaluere efterfølgende sundhedsudnyttelse for alle undersøgelsesdeltagere og overholdelse af anbefalet pleje blandt personer, der er identificeret med et arveligt cancersyndrom i forskellige miljøer.

Sigt 3C. Vurder den personlige nytte af exome-sekventering, herunder primære og yderligere fund.

Mål 4. Løsning af pragmatiske og etiske udfordringer i forbindelse med integrationen af ​​genomisk medicin i kliniske og sundhedssystemers beslutningstagning.

Mål 4A: Udvikle og afprøve et system, der integrerer genomiske, kliniske og sundhedsmæssige udnyttelsesdata for at informere klinikere og patienter, der handler på genomisk information, og for at reducere plejehuller i patienthåndtering.

Mål 4B: Fremme analysen af ​​de etiske og politiske konsekvenser af at inkorporere personlig nytte af genomisk information i beslutningsrammen for sundhedsdækning.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

967

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Forenede Stater, 80204
        • Denver Health
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater, 97227
        • Kaiser Permanente Center for Health Research

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 49 år (Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Kaiser Permanente Northwest eller Denver Health patient
  • Screeninger som høj risiko for et arveligt kræftsyndrom via risikovurderingsværktøjets algoritmer ELLER har ukendt familiehistorie på enten deres mors eller fars side af familien (eller begge dele)
  • Ingen kendt tidligere test for familiære mutationer, der disponerer dem for Lynch syndrom eller arvelig bryst- og ovariecancer
  • engelsk eller spansktalende

Ekskluderingskriterier:

  • Deltager selvrapporterede tidligere test for Lynch syndrom (LS) eller arvelig bryst- og ovariecancer (HBOC) syndrom eller identificeret som tidligere omfattende test via Kaiser Permanente datafiler
  • Ikke en engelsk eller spansktalende
  • Kan ikke give informeret samtykke
  • Vil ikke have resultater placeret i deres journal

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Screening
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Enkelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: Traditionel genetisk rådgivning
Dette vil være typisk genetisk rådgivning, som en patient ville modtage i et traditionelt genetisk rådgivningsmiljø.
Andet: Traditionel genetisk rådgivning
Efter at deltagere med høj risiko for et arveligt cancersyndrom har modtaget exome-sekventering, vil de modtage traditionel genetisk rådgivning for at hjælpe dem med at forstå resultaterne.
Eksperimentel: Modificeret genetisk rådgivning
Dette vil være genetisk rådgivning, der er modificeret til en patient med lavere læse- og skrivefærdigheder og vil omfatte færre tekniske termer og mindre kompliceret genetisk information.
Andet: Modificeret genetisk rådgivning
Efter at deltagere med høj risiko for et arveligt cancersyndrom har modtaget exome-sekventering, vil de modtage modificeret genetisk rådgivning for at hjælpe dem med at forstå resultaterne.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Positive fund for arvelige kræftsyndromer
Tidsramme: For hver person var testresultatet tilgængeligt inden for cirka en måned efter modtagelsen af ​​denne persons eksemplar på laboratoriet.
Antal mennesker, der konstateres at have en patogen (P) eller sandsynligvis patogen (LP) -variant i en af ​​kræftgenerne, der er forbundet med Lynch -syndrom eller arvelig bryst og æggestokkræft
For hver person var testresultatet tilgængeligt inden for cirka en måned efter modtagelsen af ​​denne persons eksemplar på laboratoriet.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Positive fund for andre medicinsk handlingsmæssige genetiske tilstande
Tidsramme: For hver person var testresultatet tilgængeligt inden for cirka en måned efter modtagelsen af ​​denne persons eksemplar på laboratoriet.
Antal mennesker med patogene varianter fundet i gener relateret til medicinsk handlingsmæssige arvelige tilstande (bortset fra kræft)
For hver person var testresultatet tilgængeligt inden for cirka en måned efter modtagelsen af ​​denne persons eksemplar på laboratoriet.
Positive fund for en valgt liste over transportørforhold
Tidsramme: For hver person var testresultatet tilgængeligt inden for cirka en måned efter modtagelsen af ​​denne persons eksemplar på laboratoriet.
Antal mennesker med patogene varianter fundet i gener relateret til almindelige bærerforhold
For hver person var testresultatet tilgængeligt inden for cirka en måned efter modtagelsen af ​​denne persons eksemplar på laboratoriet.
Antal deltagere med sundhedsudnyttelse målt via elektronisk medicinsk registrering (EMR) data
Tidsramme: Inden for 12 måneder efter, at deltageren modtog information om deres arvelige kræftsyndromrisiko
Nedstrøms sundhedsudnyttelse af specifikke anbefalede procedurer (f.eks. Kolonoskopi, mammografi, kirurgi) vil blive sammenlignet mellem charme -deltagere, der modtog mindst en handlingsmæssig risikostyringsanbefaling fra undersøgelsesgenetiske rådgivere og dem, der ikke modtog en handlingsanbefaling af risikostyring.
Inden for 12 måneder efter, at deltageren modtog information om deres arvelige kræftsyndromrisiko
Deltagerforståelse af anbefalet pleje
Tidsramme: 2 uger efter afsløring af resultatet, 6 måneders offentliggørelse
Måling af deltagerens forståelse af den anbefalede pleje baseret på deres genetiske testresultat vil blive vurderet ved hjælp af et valideret undersøgelsesværktøj
2 uger efter afsløring af resultatet, 6 måneders offentliggørelse
Deltagerforståelse af genetiske testresultater
Tidsramme: 2 uger efter genetisk resultat af genetisk resultat
"Oplevet forståelse af resultater" spurgte denne roman 5-punkts foranstaltning, "tænkte kun på dit kræftgenetiske testresultat, bedes du bedømme, hvor stærkt du er enig eller uenig med hver af følgende udsagn." De 5 poster blev vurderet på en 5-punkts Likert-skala (1 = stærkt uenig i 5 = stærkt enig). En hovedaksefaktoranalyse understøttede stærkt en 1-faktoropløsning (regnskab for 65,4% af variansen i disse poster), der leverede bevis for strukturel gyldighed og en Cronbachs α på 0,90, hvilket giver stærk bevis for intern konsistens. Skalaen blev scoret ved hjælp af middelværdien; Således kan de mulige scoringer variere fra 1 til 5, med højere score, der indikerer større forståelse.
2 uger efter genetisk resultat af genetisk resultat
Deltager tilfredshed med genetisk rådgivning
Tidsramme: 2 uger efter genetiske resultater afsløring
Denne nye foranstaltning bestod af 4 poster tilpasset fra patientvurderingen af ​​skalaen for kommunikationseffektivitet, 8 poster udviklet af konsortiet relateret til deltagernes samlede tilfredshed med resultaterne og erfaringerne af resultater afsløringer og 6 poster, der fokuserede på nøgleelementer i modificeret genetisk rådgivning. Elementer blev målt på en 5-punkts Likert-skala (1 = stærkt uenig i 5 = stærkt enig). Ved hjælp af hovedaksefaktoranalyser ved hjælp af skrå rotation fandt vi 3-faktoropløsningen (regnskab for 62,5% af variansen i elementerne) for at give tilstrækkelig enkel struktur konceptuelt meningsfulde faktorer og således skabte underskala-score for hvert sæt af poster (6 indlæst på hver faktor): "genetisk rådgivning relation relation score", "kommunikationsvanskeligheds score" og "kommunikation let score". De mulige gennemsnitlige scoringer kan variere fra 1 til 5, med højere score, der indikerer et bedre resultat.
2 uger efter genetiske resultater afsløring
Familiekommunikation
Tidsramme: Vurderet 6 måneders postresultatoplysning
Måling af den grad, som deltagerne delte deres genetiske testresultater med forskellige familiemedlemmer, vil blive vurderet ved hjælp af et valideret undersøgelsesværktøj
Vurderet 6 måneders postresultatoplysning
Personlig nytte af genomisk sekventering (kun kvalitativ interview)
Tidsramme: Kvalitative interviews blev gennemført inden for 1 måned efter afsløring af resultater; En undergruppe af disse deltagere blev interviewet igen 6 måneder efter resultaterne efter resultaterne.
Deltagerens opfattede anvendelighed med at opnå genetisk test og genetisk rådgivning blev vurderet. Dataindsamling anvendte semistrukturerede kvalitative interviews. Analyser blev udført under anvendelse af en modificeret jordet teori -tilgang og udforsket de fem værktøjsdomæner i modellen: kliniske, følelsesmæssige, adfærdsmæssige, kognitive og sociale. Analysen undersøgte, hvor godt denne mangefacetterede opfattede værktøjsmodel anvendte de svar, der blev leveret under interviewene. De kvalitative data blev ikke kvantificeret på nogen måde og kan ikke repræsenteres i et tabelformat.
Kvalitative interviews blev gennemført inden for 1 måned efter afsløring af resultater; En undergruppe af disse deltagere blev interviewet igen 6 måneder efter resultaterne efter resultaterne.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Kaiser Permanente

Samarbejdspartnere

Dana-Farber Cancer Institute
Columbia University
Emory University
University of Washington
Seattle Children's Hospital
University of California, San Francisco
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Denver Health and Hospital Authority

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Michael Leo, PhD, Center for Health Research, Kaiser Permanente Northwest
  • Ledende efterforsker: Benjamin S Wilfond, MD, Seattle Children's Hospital

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. august 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

20. august 2020

Studieafslutning (Faktiske)

1. februar 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. januar 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. februar 2018

Først opslået (Faktiske)

8. februar 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

11. september 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. september 2025

Sidst verificeret

1. marts 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2U01HG007292-05 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Genotype- og fænotypedata vil blive uploadet til ANVIL. Variantdata vil blive uploadet til ClinVar.

IPD-delingstidsramme

Data vil blive indlæst til ANVIL og ClinVar mindst årligt fra og med 2018.

IPD-delingsadgangskriterier

Underlagt ANVIL og ClinVar regler.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Arveligt kræftsyndrom

Kliniske forsøg med Traditionel genetisk rådgivning

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner