牙周病的基因组决定因素和共有遗传途径
2024年4月10日 更新者：Yau-Hua Yu、Tufts University
通过与心血管疾病、糖尿病和骨密度的共享遗传途径探索牙周病的基因组决定因素
尽管在治疗牙周病 (PD) 和识别多种危险因素方面取得了显着进步，但人们对遗传学对 PD 发病机制的具体贡献知之甚少。
PD 的几项全基因组关联研究 (GWAS) 已经发表，但只有一个报告的基因座达到了全基因组显着性的阈值。
流行病学研究和生物学实验建立了关联，并提出了 PD 与心血管疾病 (CVD)、糖尿病 (DM) 和骨质疏松症之间的共同发病途径。
总体目标是确定 PD 的遗传位点，作为更好地了解 PD 发病机制的第一步。
在女性基因组健康研究 (WGHS) 的一项初步研究中，新发 PD 病例与心肌梗塞 (MI) 家族史有关。
进一步的初步分析提出了 PD/CVD、PD/DM 或 PD/骨质疏松症的共同表型变异，这些变异可由全基因组遗传矩阵解释。
在 WGHS 中发现 GWAS 骨密度和 MI 家族史目录中的几种变体与 PD 相关。
基于这些发现和文献，中心假设是 PD 与这些其他疾病之间存在共同的致病联系，并且使用合并症病例定义的 GWAS 将有助于识别潜在的共同位点。
研究概览
详细说明
提出了三个具体目标来完善和验证女性健康研究 (WHS/WGHS) 中的 PD 状态，以改善 PD GWAS 的表型特征：(1) 添加 CDC-AAP（疾病控制中心 - 美国牙周病学会） ) 牙周病仪器对 WHS 的年度跟踪调查。 (2) 验证 WHS/WGHS（子集）中现有的牙周病 (PD) 状态。 要求从 WHS 抽样的 180 名过去曾报告诊断为 PD 的女性的牙科记录。 (3) 新的牙周病信息与要求的牙科记录（最近日期）的相关性和验证分析。 对从最近 36 个月内看过牙医的 WHS/WGHS 抽样的 180 名女性进行电话访谈并要求提供牙科记录。
此外，研究人员建议通过综合计算生物网络方法确定 PD 与 CVD、DM 或骨质疏松症共有的遗传决定因素。 尽管 PD 与 DM、CVD 或骨质疏松症之间的系统联系已在临床遗传学和实验模型中建立，但对相关病症（CVD 与 PD；DM 与 PD；DM 与 PD；骨质疏松症与帕金森病）还没有被探索过。 研究人员建议使用综合计算机方法来解决这个问题，结合现有的各种生物信息，包括基因组、表观遗传、表达和蛋白质数据。 据我们所知，这是首次针对 PD 与 CVD/DM/骨质疏松症对综合精准医学的分级水平进行测试，以生成合理的假设和实验目标。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
81
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、美国、02215
- Brigham and Women's Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
45年 至 100年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
本协议的参与者是同意在 2004~2005 年临床试验结束后联系进行随访的女性健康研究中的女性。
描述
纳入标准：
- 愿意同意索取牙科记录的女性；
- 结果 1 - 在 2006 年随访之前的任何时间点报告牙周病诊断的女性；
- 结果 1 - 牙科记录可检索和使用的女性（牙周病诊断报告时回顾性 2 年和前瞻性 1 年）
- 结果 2 - 愿意完成并上交 WHS 2018 年度跟进问卷和 CDC-AAP 口腔健康问题的女性
- 结果 2 - 牙科记录可检索和使用的女性（在 2018 年年度随访问卷提交时追溯 3 年）
- 可用牙科记录的定义包括但不限于临床记录、完整的牙周图表和全口 X 光片系列 (FMX) 或全景、咬翼片，它们可以根据美国牙周病学会 1999 年的定义得出 PD 诊断.
排除标准：
- 牙科记录无法检索或不完整的女性。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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自我报告牙周病的有效性
大体时间：在提交自我报告的牙周病的调查问卷前后，将要求追溯牙科记录。该记录将追溯至报告日的 2 年和前瞻 1 年（共 3 年）
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将计算 Cronbach 的 alpha 相关系数
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在提交自我报告的牙周病的调查问卷前后，将要求追溯牙科记录。该记录将追溯至报告日的 2 年和前瞻 1 年（共 3 年）
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CDC-AAP 牙周病问题与牙周病诊断的相关性
大体时间：对于将返回带有 CDC-AAP 问题的 2018 年度随访问卷的参与者，将要求追溯（3 年）牙科记录
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将计算相关系数
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对于将返回带有 CDC-AAP 问题的 2018 年度随访问卷的参与者，将要求追溯（3 年）牙科记录
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Kathleen Benoit、Tufts University
- 首席研究员：Yau-Hua Yu, DDS, DMSc、Tufts University School of Dental Medicine
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Yu YH, Doucette-Stamm L, Rogus J, Moss K, Zee RYL, Steffensen B, Ridker PM, Buring JE, Offenbacher S, Kornman K, Chasman DI. Family History of MI, Smoking, and Risk of Periodontal Disease. J Dent Res. 2018 Sep;97(10):1106-1113. doi: 10.1177/0022034518782189. Epub 2018 Jun 21.
- Shungin D, Haworth S, Divaris K, Agler CS, Kamatani Y, Keun Lee M, Grinde K, Hindy G, Alaraudanjoki V, Pesonen P, Teumer A, Holtfreter B, Sakaue S, Hirata J, Yu YH, Ridker PM, Giulianini F, Chasman DI, Magnusson PKE, Sudo T, Okada Y, Volker U, Kocher T, Anttonen V, Laitala ML, Orho-Melander M, Sofer T, Shaffer JR, Vieira A, Marazita ML, Kubo M, Furuichi Y, North KE, Offenbacher S, Ingelsson E, Franks PW, Timpson NJ, Johansson I. Genome-wide analysis of dental caries and periodontitis combining clinical and self-reported data. Nat Commun. 2019 Jun 24;10(1):2773. doi: 10.1038/s41467-019-10630-1.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年1月30日
初级完成 (实际的)
2022年5月31日
研究完成 (实际的)
2023年12月31日
研究注册日期
首次提交
2018年1月2日
首先提交符合 QC 标准的
2018年2月12日
首次发布 (实际的)
2018年2月19日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年4月11日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年4月10日
最后验证
2024年4月1日
更多信息
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