遗传性鱼鳞病的眼科异常 (ICHTYO-KERATO)

背景：遗传性鱼鳞病是一种罕见的遗传性疾病，其特征是由于皮肤屏障相关基因突变导致的异常上皮角化。 患者全身出现鳞屑。 最近的分类基本上区分了综合征和非综合征形式。 鱼鳞病是一种严重的疾病，由于症状棘手（瘙痒、疼痛）、缺乏有效的治疗方法以及眼科异常等并发症，严重影响了生活质量。 在眼科异常中，有些是众所周知的，例如眼睑异常，包括外翻和干燥综合征。 相反，圆锥角膜等角膜异常在鱼鳞病中没有或仅部分描述。 圆锥角膜的特征是角膜增厚和膨胀，伴有进行性视力丧失，可能需要进行角膜移植。 其症状表现的患病率为 0.05%，但考虑到根据角膜地形图诊断的亚临床圆锥角膜，其患病率可能达到 10%。 这些凹陷性圆锥角膜或疑似圆锥角膜可能保持亚临床状态或进展为严重的圆锥角膜。 角膜胶原蛋白交联已被证明可以强化角膜以阻止进行性圆锥角膜，证明需要早期筛查。 圆锥角膜是多因素病因的复杂病症。 关于圆锥角膜的病理生理学，一些假说认为角膜上皮分化与鱼鳞病中改变的表皮分化相似。 临床经验支持皮肤病学和眼科异常之间的这种联系。 据观察，鱼鳞病患者常有亚临床圆锥角膜。 在临床实践中，鱼鳞病患者的眼科异常并不常见，文献中也没有关于患病率的数据。 此外，目前还没有关于鱼鳞病眼科异常筛查或治疗的指南。

该项目的目的是证明与健康对照相比，鱼鳞病中亚临床圆锥角膜（包括挫状圆锥角膜和疑似圆锥角膜）的患病率更高。

主要结果的研究人群的描述性分析：将在每个研究组中描述亚临床圆锥角膜（包括形式挫伤圆锥角膜和疑似圆锥角膜）患者的比例，并使用 Mac Nemar 检验在研究组之间进行比较。