Anormalidades oftalmológicas na ictiose hereditária (ICHTYO-KERATO)

Introdução: As ictioses hereditárias são doenças genéticas raras caracterizadas por uma queratinização epitelial anormal devido a mutações no gene envolvido na barreira cutânea. Os pacientes apresentam escamas em todo o corpo. A classificação recente basicamente distingue as formas sindrômicas das não sindrômicas. As ictioses são doenças graves com impacto significativo na qualidade de vida, devido a sintomas incómodos (prurido, dor), falta de terapêutica eficaz e complicações como anomalias oftalmológicas. Dentre as anormalidades oftalmológicas, algumas são bem conhecidas, como as anormalidades palpebrais, incluindo o ectrópio, e a síndrome sicca. Por outro lado, anormalidades da córnea, como ceratocone, não são ou são parcialmente descritas na ictiose. O ceratocone é caracterizado por um espessamento e abaulamento da córnea com perda progressiva da visão que pode requerer um transplante de córnea. Sua prevalência é de 0,05% em sua apresentação sintomática, mas pode chegar a 10% quando se considera ceratocone subclínico diagnosticado com base em topografias corneanas. Essas formas de ceratocone frustrado ou suspeita de ceratocone podem permanecer subclínicas ou progredir para ceratocone grave. Demonstrou-se que o crosslinking de colágeno da córnea fortalece a córnea para interromper o ceratocone progressivo, justificando a necessidade de triagem precoce. O ceratocone é uma condição complexa de etiologia multifatorial. Com relação à fisiopatologia do ceratocone, algumas hipóteses incriminam a diferenciação epitelial corneana semelhante à diferenciação epidérmica alterada na ictiose. Esta ligação entre anormalidades dermatológicas e oftalmológicas é suportada pela experiência clínica. Observou-se que pacientes com ictiose frequentemente apresentam ceratocone subclínico. Na prática clínica, as alterações oftalmológicas não são comumente investigadas em pacientes com ictiose e não há dados sobre prevalência na literatura. Além disso, não há diretrizes sobre triagem ou terapia de anormalidades oftalmológicas na ictiose.

O objetivo deste projeto é demonstrar que a prevalência de ceratocone subclínico (incluindo ceratocone forme fruste e ceratocone suspeito) é maior em ictiose em comparação com controles saudáveis.

Análise descritiva da população estudada para desfecho primário: A proporção de pacientes com ceratocone subclínico (incluindo ceratocone fruste e ceratocone suspeito) será descrita em cada grupo de estudo e comparada entre os grupos de estudo usando o teste Mac Nemar.