Ophthalmologische Anomalien bei hereditärer Ichthyose (ICHTYO-KERATO)

Hintergrund: Hereditäre Ichthyose ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine abnormale epitheliale Keratinisierung aufgrund von Mutationen in einem an der Hautbarriere beteiligten Gen gekennzeichnet ist. Patienten mit Schuppen am ganzen Körper. Die neuere Klassifikation unterscheidet grundsätzlich syndromale von nicht-syndromalen Formen. Ichthyosen sind schwere Erkrankungen mit erheblichen Beeinträchtigungen der Lebensqualität aufgrund störender Symptome (Juckreiz, Schmerzen), fehlender wirksamer Therapie und Komplikationen wie ophthalmologischen Anomalien. Unter den ophthalmologischen Anomalien sind einige gut bekannt, wie Anomalien der Augenlider, einschließlich Ektropium, und Sicca-Syndrom. Umgekehrt sind Hornhautanomalien wie Keratokonus bei Ichthyose nicht oder nur sehr teilweise beschrieben. Der Keratokonus ist gekennzeichnet durch eine Hornhautverdickung und -vorwölbung mit fortschreitendem Sehverlust, die eine Hornhauttransplantation erforderlich machen kann. Seine Prävalenz beträgt 0,05 % in seiner symptomatischen Darstellung, kann aber 10 % erreichen, wenn man einen subklinischen Keratokonus berücksichtigt, der auf der Grundlage von Hornhauttopographien diagnostiziert wird. Diese Formen des Keratokonus fruste oder des Verdachts auf Keratokonus können subklinisch bleiben oder sich stattdessen zu einem schweren Keratokonus entwickeln. Es hat sich gezeigt, dass die Vernetzung von Hornhautkollagen die Hornhaut stärkt, um einen fortschreitenden Keratokonus zu stoppen, was die Notwendigkeit eines frühen Screenings rechtfertigt. Keratokonus ist ein komplexer Zustand multifaktorieller Ätiologie. In Bezug auf die Pathophysiologie des Keratokonus belasten einige Hypothesen die Hornhautepitheldifferenzierung, die der epidermalen Differenzierung ähnlich ist, die bei Ichthyose verändert ist. Dieser Zusammenhang zwischen dermatologischen und ophthalmologischen Anomalien wird durch klinische Erfahrung gestützt. Es wurde beobachtet, dass Ichthyose-Patienten häufig einen subklinischen Keratokonus haben. In der klinischen Praxis werden ophthalmologische Anomalien bei Ichthyose-Patienten nicht häufig untersucht, und es gibt keine Daten zur Prävalenz in der Literatur. Darüber hinaus gibt es keine Leitlinien zum Screening oder zur Therapie ophthalmologischer Anomalien bei Ichthyose.

Der Zweck dieses Projekts ist es zu zeigen, dass die Prävalenz des subklinischen Keratokonus (einschließlich Forme Fruste Keratoconus und Keratoconus Suspect) bei Ichthyose höher ist als bei gesunden Kontrollpersonen.

Deskriptive Analyse der untersuchten Population für das primäre Ergebnis: Der Anteil der Patienten mit subklinischem Keratokonus (einschließlich Keratokonus Form fruste und vermutetem Keratokonus) wird in jeder Studiengruppe beschrieben und zwischen den Studiengruppen unter Verwendung des Mac-Nemar-Tests verglichen.