Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Nieprawidłowości okulistyczne w dziedzicznej rybiej łusce (ICHTYO-KERATO)

23 grudnia 2025 zaktualizowane przez: University Hospital, Toulouse

Rozpowszechnienie nieprawidłowości okulistycznych u dzieci i dorosłych cierpiących na dziedziczną rybią łuskę

Obecność/brak subklinicznego stożka rogówki z nieprawidłowościami topograficznymi rogówki (skośne osie promieniowe w przypadku stożka ściętego rogówki i stromość dolna w przypadku podejrzenia stożka rogówki) na osiowej topografii zwierciadlanej (TMS-4 Tomey) i topografiach elewacji: Pentacam (Oculus) i Orbscan (Bausch & Lomb).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Wstęp: Dziedziczna rybia łuska jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się nieprawidłowym rogowaceniem nabłonka w wyniku mutacji genu odpowiedzialnego za barierę skórną. Pacjenci zgłaszają się z łuskami na całym ciele. Najnowsza klasyfikacja zasadniczo odróżnia formy syndromiczne od niesyndromicznych. Rybia łuska to ciężkie schorzenie mające znaczny wpływ na jakość życia, ze względu na uciążliwe objawy (świąd, ból), brak skutecznej terapii oraz powikłania w postaci wad okulistycznych. Wśród nieprawidłowości okulistycznych niektóre są dobrze znane, takie jak nieprawidłowości powiek, w tym ektropium i zespół suchości. I odwrotnie, nieprawidłowości rogówki, takie jak stożek rogówki, nie są lub są bardzo częściowo opisane w rybiej łusce. Stożek rogówki charakteryzuje się pogrubieniem i wybrzuszeniem rogówki z postępującą utratą wzroku, która może wymagać przeszczepu rogówki. Częstość jego występowania w postaci objawowej wynosi 0,05%, ale może dochodzić do 10% w przypadku subklinicznego stożka rogówki rozpoznanego na podstawie topografii rogówki. Te formują ścięty stożek rogówki lub podejrzany stożek rogówki mogą pozostać subkliniczne lub zamiast tego przejść do ciężkiego stożka rogówki. Wykazano, że sieciowanie kolagenu rogówki wzmacnia rogówkę w celu zatrzymania postępującego stożka rogówki, co uzasadnia potrzebę wczesnych badań przesiewowych. Stożek rogówki jest złożonym schorzeniem o etiologii wieloczynnikowej. Jeśli chodzi o patofizjologię stożka rogówki, niektóre hipotezy obciążają zróżnicowanie nabłonka rogówki, które jest podobne do zróżnicowania naskórka zmienionego w rybiej łusce. Ten związek między nieprawidłowościami dermatologicznymi i okulistycznymi jest potwierdzony doświadczeniem klinicznym. Zaobserwowano, że pacjenci z rybią łuską często mają subkliniczny stożek rogówki. W praktyce klinicznej nieprawidłowości okulistyczne nie są powszechnie badane u pacjentów z rybią łuską, aw piśmiennictwie brak jest danych na temat częstości ich występowania. Ponadto brak jest wytycznych dotyczących badań przesiewowych lub leczenia nieprawidłowości okulistycznych w rybiej łusce.

Celem tego projektu jest wykazanie, że częstość występowania subklinicznego stożka rogówki (w tym formy ściętego stożka rogówki i podejrzanego stożka rogówki) jest wyższa w rybiej łusce w porównaniu ze zdrowymi osobami z grupy kontrolnej.

Analiza opisowa badanej populacji pod kątem pierwszorzędowego wyniku: Odsetek pacjentów z subklinicznym stożkiem rogówki (w tym postać ściętego stożka rogówki i podejrzenie stożka rogówki) zostanie opisany w każdej badanej grupie i porównany między badanymi grupami za pomocą testu Mac Nemar.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

152

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Toulouse, Francja, 31000
        • University Hospital of Toulouse

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

Dla populacji rybiej łuski:

  • Dziedziczna rybia łuska, niezależnie od formy lub trwającej terapii.
  • Zgoda rodziców dla osób nieletnich

Dla kontroli:

  • Pacjenci, którzy zgłaszają się do okulisty w celu przesiewowego badania chirurgii refrakcyjnej lub systematycznego badania oczu
  • Zgoda rodziców dla osób nieletnich

Kryteria wyłączenia:

Dla obu populacji:

  • Pacjent, który nie może usiedzieć
  • Noszenie soczewek kontaktowych w ciągu ostatnich 7 dni
  • Brak zabezpieczenia społecznego
  • Historia medyczna operacji rogówki lub oka lub choroby oczu (jaskra, zapalenie błony naczyniowej oka, stożek rogówki, choroby siatkówki)
  • Brak możliwości wypełnienia ankiet

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: pacjenci z rybią łuską
pacjenci z dziedziczną rybią łuską, niezależnie od formy lub trwającej terapii, zostaną poddani badaniu okulistycznemu.
Test diagnostyczny: badanie okulistyczne
  • Refrakcja
  • Najlepsza skorygowana ostrość wzroku
  • Ciśnienie wewnątrzgałkowe
  • Badanie w lampie szczelinowej z barwnikiem witalnym (klasa Oxford)
  • Czas rozpadu łez (TBUT)
  • Test Schirmera I
  • Zwierciadlane (TMS-4 Tomey) i elewacyjne (pentacam Oculus i Orbscan Bausch & Lomb) wideotopografie rogówki
  • Pachymetria
  • Kwestionariusze: Wskaźnik chorób powierzchni oka, jakość widzenia (wizualna skala analogowa) i jakość życia (NEI-VFQ25)
  • kwestionariusz dotyczący nasilenia rybiej łuski
  • kwestionariusz dotyczący jakości życia specjalnie dla pacjenta z rybią łuską
Inny: populacja kontrolna
pacjent bez rybiej łuski i skonsultowany z lekarzem okulistą w celu przesiewowego badania chirurgii refrakcyjnej lub systematycznego badania okulistycznego zostanie poddany badaniu okulistycznemu
Test diagnostyczny: badanie okulistyczne
  • Refrakcja
  • Najlepsza skorygowana ostrość wzroku
  • Ciśnienie wewnątrzgałkowe
  • Badanie w lampie szczelinowej z barwnikiem witalnym (klasa Oxford)
  • Czas rozpadu łez (TBUT)
  • Test Schirmera I
  • Zwierciadlane (TMS-4 Tomey) i elewacyjne (pentacam Oculus i Orbscan Bausch & Lomb) wideotopografie rogówki
  • Pachymetria
  • Kwestionariusze: Wskaźnik chorób powierzchni oka, jakość widzenia (wizualna skala analogowa) i jakość życia (NEI-VFQ25)
  • kwestionariusz dotyczący nasilenia rybiej łuski
  • kwestionariusz dotyczący jakości życia specjalnie dla pacjenta z rybią łuską

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Obecność/brak subklinicznego stożka rogówki
Ramy czasowe: 10 min
Obecność/brak subklinicznego stożka rogówki z nieprawidłowościami topograficznymi rogówki (skośne osie promieniowe w przypadku stożka ściętego rogówki i stromość dolna w przypadku podejrzenia stożka rogówki) na osiowej topografii zwierciadlanej (TMS-4 Tomey) i topografiach elewacji: Pentacam (Oculus) i Orbscan (Bausch & Lomb).
10 min

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Obecność/brak objawowego stożka rogówki z nieregularnymi mapami topograficznymi
Ramy czasowe: 10 min
Ocena za pomocą wideotopografii rogówki
10 min
Obecność/brak nieprawidłowości w przezroczystości rogówki
Ramy czasowe: 10 min
Oceniane przez pomiar refrakcji,
10 min
Obecność/brak zespołu suchości
Ramy czasowe: 10 min
Badanie lampą szczelinową powiek i rzęs
10 min
Ocena jakości widzenia
Ramy czasowe: 10 min
- Wskaźnik chorób powierzchni oka (OSDI): Samodzielny formularz do oceny wpływu zespołu suchego oka na funkcje wzrokowe: 12 pytań ocenianych od 0 (nigdy) do 4 (cały czas)
10 min
Jakość życia dorosłych
Ramy czasowe: 10 min
-Jakość życia według kwestionariusza funkcji wzrokowych National Eye Institute (NEI-VFQ): Kwestionariusz do samodzielnego wypełniania, który zawiera szerszy zakres danych dotyczących jakości życia związanej ze wzrokiem. Każde pytanie prowadzi do odpowiedzi, która jest albo dychotomiczna (tak/nie), albo stopniowana w 3, 4,5 i 6 punktach. Wynik każdej pozycji jest przekształcany z 0 na 100 i ustalana jest średnia wyników według domeny.
10 min

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Współpracownicy

Association for the development of research in Dermatology

Śledczy

  • Główny śledczy: Juliette MAZEREEUW, MD, University Hospital, Toulouse

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

18 lipca 2017

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

30 czerwca 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

30 czerwca 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

18 listopada 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 marca 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

14 marca 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

31 grudnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 grudnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RC31/17/0067
  • 2017-A00605-48 (Inny identyfikator: ID-RCB)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Rybia łuska

Badania kliniczne na badanie okulistyczne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Croatia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj