Anomalías Oftalmológicas en la Ictiosis Hereditaria (ICHTYO-KERATO)

Antecedentes: Las ictiosis hereditarias son enfermedades genéticas raras caracterizadas por una queratinización epitelial anormal debido a mutaciones en genes involucrados en la barrera de la piel. Los pacientes presentan escamas en todo el cuerpo. La clasificación reciente distingue básicamente las formas sindrómicas de las no sindrómicas. Las ictiosis son enfermedades graves con un impacto significativo en la calidad de vida, debido a síntomas molestos (prurito, dolor), falta de terapia efectiva y complicaciones como anomalías oftalmológicas. Entre las anomalías oftalmológicas, algunas son bien conocidas, como las anomalías de los párpados, incluido el ectropión y el síndrome sicca. Por el contrario, las anomalías corneales, como el queratocono, no se describen en la ictiosis, o lo hacen muy parcialmente. El queratocono se caracteriza por un engrosamiento y abultamiento de la córnea con pérdida progresiva de la visión que puede requerir un trasplante de córnea. Su prevalencia es del 0,05% en su presentación sintomática pero puede llegar al 10% si se considera un queratocono subclínico diagnosticado en base a topografías corneales. Estas formas de queratocono frustrado o sospecha de queratocono pueden permanecer subclínicas o, en cambio, progresar a queratocono severo. Se ha demostrado que el entrecruzamiento del colágeno corneal fortalece la córnea para detener el queratocono progresivo, lo que justifica la necesidad de una detección temprana. El queratocono es una condición compleja de etiología multifactorial. En cuanto a la fisiopatología del queratocono, algunas hipótesis incriminan la diferenciación epitelial corneal que es similar a la diferenciación epidérmica alterada en la ictiosis. Este vínculo entre anomalías tanto dermatológicas como oftalmológicas está respaldado por la experiencia clínica. Se ha observado que los pacientes con ictiosis presentan frecuentemente un queratocono subclínico. En la práctica clínica, las anomalías oftalmológicas no se investigan comúnmente en pacientes con ictiosis y no hay datos sobre su prevalencia en la literatura. Además, no existen pautas sobre la detección o el tratamiento de anomalías oftalmológicas en la ictiosis.

El propósito de este proyecto es demostrar que la prevalencia del queratocono subclínico (incluido el queratocono de forma frustrada y el queratocono sospechoso) es mayor en la ictiosis en comparación con los controles sanos.

Análisis descriptivo de la población estudiada para el resultado primario: La proporción de pacientes con queratocono subclínico (incluido el queratocono frustrado y el queratocono sospechoso) se describirá en cada grupo de estudio y se comparará entre los grupos de estudio mediante la prueba de Mac Nemar.