Офтальмологические нарушения при наследственном ихтиозе (ИХТИО-КЕРАТО)

Актуальность: Наследственный ихтиоз — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномальной кератинизацией эпителия из-за мутаций в гене, вовлеченном в кожный барьер. У больных появляются чешуйки по всему телу. Недавняя классификация в основном отличает синдромальные формы от несиндромальных. Ихтиозы представляют собой тяжелые заболевания со значительным снижением качества жизни из-за беспокоящих симптомов (зуд, боль), отсутствия эффективной терапии и осложнений, таких как офтальмологические аномалии. Среди офтальмологических аномалий некоторые хорошо известны, такие как аномалии век, включая эктропион, и синдром сухости. И наоборот, аномалии роговицы, такие как кератоконус, не описаны или очень частично описаны при ихтиозе. Кератоконус характеризуется утолщением и выпячиванием роговицы с прогрессирующей потерей зрения, что может потребовать трансплантации роговицы. Его распространенность составляет 0,05% при симптоматических проявлениях, но может достигать 10% при рассмотрении субклинического кератоконуса, диагностированного на основании топографии роговицы. Эти формы скрытого кератоконуса или подозрения на кератоконус могут оставаться субклиническими или прогрессировать до тяжелого кератоконуса. Было показано, что кросслинкинг роговичного коллагена укрепляет роговицу, чтобы остановить прогрессирующий кератоконус, что оправдывает необходимость раннего скрининга. Кератоконус — сложное заболевание многофакторной этиологии. Что касается патофизиологии кератоконуса, некоторые гипотезы инкриминируют дифференцировку эпителия роговицы, сходную с дифференцировкой эпидермиса, измененной при ихтиозе. Эта связь между дерматологическими и офтальмологическими отклонениями подтверждается клиническим опытом. Отмечено, что у больных ихтиозом часто наблюдается субклинический кератоконус. В клинической практике офтальмологические аномалии обычно не исследуются у больных ихтиозом, и данные о распространенности в литературе отсутствуют. Кроме того, отсутствуют рекомендации по скринингу или терапии офтальмологических аномалий при ихтиозе.

Цель этого проекта — продемонстрировать, что распространенность субклинического кератоконуса (включая форму пустого кератоконуса и подозрение на кератоконус) выше при ихтиозе по сравнению со здоровым контролем.

Описательный анализ изучаемой популяции для первичного результата: Доля пациентов с субклиническим кератоконусом (включая форму скрытого кератоконуса и подозрение на кератоконус) будет описана в каждой исследовательской группе и сравнена между исследовательскими группами с использованием теста Mac Nemar.