Anomalies ophtalmologiques dans l'ichtyose héréditaire (ICHTYO-KERATO)

Contexte : Les ichtyoses héréditaires sont des maladies génétiques rares caractérisées par une kératinisation épithéliale anormale due à des mutations du gène impliqué dans la barrière cutanée. Les patients présentent des squames sur tout le corps. La classification récente distingue essentiellement les formes syndromiques des formes non syndromiques. Les ichtyoses sont des maladies graves avec un impact important sur la qualité de vie, en raison de symptômes gênants (prurit, douleur), de l'absence de traitement efficace et de complications telles que des anomalies ophtalmologiques. Parmi les anomalies ophtalmologiques, certaines sont bien connues, telles que les anomalies des paupières, dont l'ectropion, et le syndrome sec. A l'inverse, les anomalies cornéennes telles que le kératocône ne sont pas ou très partiellement décrites dans l'ichtyose. Le kératocône se caractérise par un épaississement et un renflement de la cornée avec perte progressive de la vision pouvant nécessiter une greffe de cornée. Sa prévalence est de 0,05 % dans sa présentation symptomatique mais peut atteindre 10 % si l'on considère le kératocône subclinique diagnostiqué sur la base des topographies cornéennes. Ces formes de kératocône fruste ou suspectes de kératocône peuvent rester subcliniques ou évoluer vers un kératocône sévère. Il a été démontré que la réticulation du collagène cornéen renforce la cornée afin de stopper le kératocône progressif, justifiant la nécessité d'un dépistage précoce. Le kératocône est une affection complexe d'étiologie multifactorielle. En ce qui concerne la physiopathologie du kératocône, certaines hypothèses incriminent la différenciation épithéliale cornéenne similaire à la différenciation épidermique altérée dans l'ichtyose. Ce lien entre les anomalies dermatologiques et ophtalmologiques est étayé par l'expérience clinique. Il a été observé que les patients atteints d'ichtyose ont fréquemment un kératocône subclinique. En pratique clinique, les anomalies ophtalmologiques ne sont pas couramment étudiées chez les patients atteints d'ichtyose et il n'y a pas de données sur la prévalence dans la littérature. De plus, il n'existe pas de lignes directrices sur le dépistage ou le traitement des anomalies ophtalmologiques de l'ichtyose.

Le but de ce projet est de démontrer que la prévalence du kératocône subclinique (y compris le kératocône forme fruste et le kératocône suspect) est plus élevée chez les ichtyoses que chez les témoins sains.

Analyse descriptive de la population étudiée pour le résultat principal : la proportion de patients atteints de kératocône subclinique (y compris le kératocône fruste et le kératocône suspect) sera décrite dans chaque groupe d'étude et comparée entre les groupes d'étude à l'aide du test de Mac Nemar.