Anomalie oftalmologiche nell'ittiosi ereditaria (ICHTYO-KERATO)

Contesto: le ittiosi ereditarie sono malattie genetiche rare caratterizzate da un'anomala cheratinizzazione epiteliale dovuta a mutazioni nel gene coinvolto nella barriera cutanea. I pazienti presentano squame su tutto il corpo. La classificazione recente distingue sostanzialmente le forme sindromiche da quelle non sindromiche. Le ittiosi sono malattie gravi con un impatto significativo sulla qualità della vita, a causa di sintomi fastidiosi (prurito, dolore), mancanza di una terapia efficace e complicanze come anomalie oftalmologiche. Tra le anomalie oftalmologiche, alcune sono ben note, come le anomalie palpebrali, tra cui l'ectropion e la sindrome sicca. Al contrario, le anomalie corneali come il cheratocono non sono o sono descritte in modo molto parziale nell'ittiosi. Il cheratocono è caratterizzato da un ispessimento e rigonfiamento corneale con progressiva perdita della vista che può richiedere un trapianto di cornea. La sua prevalenza è dello 0,05% nella sua presentazione sintomatica ma può raggiungere il 10% se si considera il cheratocono subclinico diagnosticato sulla base delle topografie corneali. Queste forme fruste di cheratocono o cheratocono sospetto possono rimanere subcliniche o invece progredire verso il cheratocono grave. È stato dimostrato che la reticolazione del collagene corneale rafforza la cornea al fine di arrestare il cheratocono progressivo, giustificando la necessità di uno screening precoce. Il cheratocono è una condizione complessa ad eziologia multifattoriale. Per quanto riguarda la fisiopatologia del cheratocono, alcune ipotesi incriminano il differenziamento epiteliale corneale che è simile al differenziamento epidermico alterato nell'ittiosi. Questo legame tra anomalie sia dermatologiche che oftalmologiche è supportato dall'esperienza clinica. È stato osservato che i pazienti con ittiosi hanno frequentemente un cheratocono subclinico. Nella pratica clinica, le anomalie oftalmologiche non sono comunemente studiate nei pazienti con ittiosi e non ci sono dati sulla prevalenza in letteratura. Inoltre, non esistono linee guida sullo screening o sulla terapia delle anomalie oftalmologiche nell'ittiosi.

Lo scopo di questo progetto è dimostrare che la prevalenza del cheratocono subclinico (comprese le forme fruste cheratocono e il cheratocono sospetto) è maggiore nell'ittiosi rispetto ai controlli sani.

Analisi descrittiva della popolazione studiata per l'esito primario: la proporzione di pazienti con cheratocono subclinico (inclusa la forma fruste cheratocono e il cheratocono sospetto) sarà descritta in ciascun gruppo di studio e confrontata tra i gruppi di studio utilizzando il test Mac Nemar.