Oftalmologiske abnormiteter ved arvelig iktyose (ICHTYO-KERATO)

Baggrund: Arvelig ikthyose er sjældne genetiske sygdomme karakteriseret ved en unormal epitelial keratinisering på grund af mutationer i genet involveret i hudbarrieren. Patienter præsenterer sig med skæl på hele kroppen. Nylig klassificering adskiller grundlæggende syndromiske fra ikke-syndromiske former. Ikthyoser er alvorlige sygdomme med betydelig indvirkning på livskvaliteten på grund af generende symptomer (kløe, smerter), mangel på effektiv terapi og komplikationer såsom oftalmologiske anomalier. Blandt oftalmologiske abnormiteter er nogle velkendte, såsom øjenlågsabnormiteter, herunder ectropion og sicca-syndrom. Omvendt er hornhindeabnormiteter såsom keratoconus ikke eller meget delvist beskrevet ved iktyose. Keratoconus er karakteriseret ved en fortykkelse og udbuling af hornhinden med progressivt tab af syn, der kan kræve en hornhindetransplantation. Dets prævalens er 0,05 % i dens symptomatiske præsentation, men kan nå 10 %, når man overvejer subklinisk keratokonus diagnosticeret på basis af hornhindens topografi. Disse danner fruste keratoconus eller keratoconus mistænkte kan forblive subkliniske eller i stedet udvikle sig til svær keratoconus. Hornhindekollagen-tværbinding har vist sig at styrke hornhinden for at standse progressiv keratoconus, hvilket retfærdiggør behovet for tidlig screening. Keratoconus er en kompleks tilstand af multifaktoriel ætiologi. Med hensyn til patofysiologien af ​​keratoconus inkriminerer nogle hypoteser den corneale epiteliale differentiering, der ligner den epidermale differentiering ændret i ikthyose. Denne sammenhæng mellem både dermatologiske og oftalmologiske abnormiteter understøttes af klinisk erfaring. Det er blevet observeret, at ikthyosepatienter ofte har en subklinisk keratokonus. I klinisk praksis er oftalmologiske abnormiteter ikke almindeligt undersøgt hos ikthyosepatienter, og der er ingen data om prævalens i litteraturen. Endvidere er der ingen retningslinjer for screening eller behandling af oftalmologiske abnormiteter ved iktyose.

Formålet med dette projekt er at demonstrere, at forekomsten af ​​subklinisk keratoconus (inklusive forme fruste keratoconus og keratoconus suspect) er højere ved iktyose sammenlignet med raske kontroller.

Beskrivende analyse af den undersøgte population for primært resultat: Andelen af ​​patienter med subklinisk keratoconus (inklusive form fruste keratoconus og keratoconus suspect) vil blive beskrevet i hver undersøgelsesgruppe og sammenlignet mellem undersøgelsesgrupper ved hjælp af Mac Nemar Test.