Oftalmologické abnormality u dědičné ichtyózy (ICHTYO-KERATO)

Východiska: Hereditární ichtyóza jsou vzácná genetická onemocnění charakterizovaná abnormální keratinizací epitelu v důsledku mutací genu účastnícího se kožní bariéry. Pacienti mají šupiny na celém těle. Současná klasifikace v zásadě odlišuje syndromické formy od nesyndromových. Ichtyózy jsou závažná onemocnění s významným dopadem na kvalitu života v důsledku obtížných symptomů (svědění, bolest), nedostatečné účinné terapie a komplikací, jako jsou oftalmologické anomálie. Z oftalmologických abnormalit jsou některé dobře známé, jako jsou abnormality očních víček, včetně ektropia, a syndrom sicca. Naopak abnormality rohovky, jako je keratokonus, nejsou u ichtyózy popsány nebo jsou popsány velmi částečně. Keratokonus je charakterizován ztluštěním a vyboulením rohovky s progresivní ztrátou zraku, která může vyžadovat transplantaci rohovky. Jeho prevalence je 0,05 % v symptomatickém projevu, ale může dosáhnout 10 % při zvažování subklinického keratokonu diagnostikovaného na základě rohovkových topografií. Tyto formy fruste keratokonus nebo podezření na keratokonus mohou zůstat subklinické nebo místo toho progredovat do těžkého keratokonu. Bylo prokázáno, že zesíťování kolagenu rohovky posiluje rohovku, aby se zastavilo progresivní keratokonus, což odůvodňuje potřebu včasného screeningu. Keratokonus je komplexní stav multifaktoriální etiologie. Pokud jde o patofyziologii keratokonu, některé hypotézy usvědčují diferenciaci rohovkového epitelu, která je podobná diferenciaci epidermis změněné u ichtyózy. Toto spojení mezi dermatologickými a oftalmologickými abnormalitami je podpořeno klinickými zkušenostmi. Bylo pozorováno, že pacienti s ichtyózou mají často subklinický keratokonus. V klinické praxi nejsou oftalmologické abnormality u pacientů s ichtyózou běžně vyšetřovány a v literatuře nejsou žádné údaje o prevalenci. Kromě toho neexistují žádné pokyny pro screening nebo terapii oftalmologických abnormalit u ichtyózy.

Účelem tohoto projektu je prokázat, že prevalence subklinického keratokonu (včetně keratokonu formy fruste a podezření na keratokonus) je u ichtyózy vyšší než u zdravých kontrol.

Deskriptivní analýza studované populace pro primární výsledek: V každé studijní skupině bude popsán podíl pacientů se subklinickým keratokonem (včetně formy fruste keratokonus a podezření na keratokonus) a porovnán mezi studijními skupinami pomocí Mac Nemarova testu.