Oftalmologiska avvikelser vid ärftlig iktyos (ICHTYO-KERATO)

Bakgrund: Ärftlig iktyos är sällsynta genetiska sjukdomar som kännetecknas av en onormal epitelial keratinisering på grund av mutationer i genen involverad i hudbarriären. Patienter uppvisar fjäll på hela kroppen. Senare klassificering skiljer i grunden syndromiska från icke-syndromiska former. Iktyoser är allvarliga sjukdomar med betydande inverkan på livskvaliteten på grund av besvärande symtom (klåda, smärta), brist på effektiv terapi och komplikationer som oftalmologiska anomalier. Bland oftalmologiska abnormiteter är några välkända, såsom ögonlocksavvikelser, inklusive ektropion och sicca-syndrom. Omvänt beskrivs hornhinneavvikelser som keratokonus inte eller mycket delvis vid iktyos. Keratokonus kännetecknas av en hornhinnas förtjockning och utbuktning med progressiv synförlust som kan kräva en hornhinnetransplantation. Dess prevalens är 0,05% i sin symtomatiska presentation men kan nå 10% när man överväger subklinisk keratokonus diagnostiserad på basis av hornhinnans topografi. Dessa bildar fruste keratokonus eller keratokonus misstänkta kan förbli subkliniska eller istället utvecklas till svår keratokonus. Korneal kollagen tvärbindning har visat sig stärka hornhinnan för att stoppa progressiv keratokonus, vilket motiverar behovet av tidig screening. Keratokonus är ett komplext tillstånd av multifaktoriell etiologi. När det gäller keratokonus patofysiologi, inkriminerar vissa hypoteser hornhinnans epitelial differentiering som liknar den epidermala differentieringen förändrad i iktyos. Denna koppling mellan både dermatologiska och oftalmologiska avvikelser stöds av klinisk erfarenhet. Det har observerats att iktyospatienter ofta har en subklinisk keratokonus. I klinisk praxis är oftalmologiska avvikelser inte vanligt undersökta hos iktyospatienter och det finns inga data om prevalens i litteraturen. Dessutom finns inga riktlinjer för screening eller behandling av oftalmologiska avvikelser vid iktyos.

Syftet med detta projekt är att visa att prevalensen av subklinisk keratokonus (inklusive forme fruste keratoconus och keratoconus suspect) är högre vid iktyos jämfört med friska kontroller.

Beskrivande analys av den studerade populationen för primärt resultat: Andelen patienter med subklinisk keratokonus (inklusive form fruste keratoconus och keratoconus suspect) kommer att beskrivas i varje studiegrupp och jämföras mellan studiegrupper med Mac Nemar Test.