유전성 어린선의 안과적 이상(ICHTYO-KERATO)
유전성 어린선을 앓고 있는 소아 및 성인의 안과적 이상 유병률
연구 개요
상세 설명
배경: 유전성 어린선은 피부 장벽에 관여하는 유전자의 돌연변이로 인해 비정상적인 상피 각질화를 특징으로 하는 희귀 유전 질환이다. 전신에 비늘이 있는 환자. 최근의 분류는 기본적으로 증후군형과 비증후군형을 구별합니다. 어린선은 고질적인 증상(소양증, 통증), 효과적인 치료 부족, 안과적 이상 등의 합병증으로 인해 삶의 질에 중대한 영향을 미치는 중증 질환이다. 안과적 이상 중에는 안검외반을 포함한 눈꺼풀 이상, 시카 증후군 등이 잘 알려져 있다. 반대로, 원추 각막과 같은 각막 이상은 어린선에서 설명되지 않거나 매우 부분적으로 설명됩니다. 원추 각막은 각막 이식이 필요할 수 있는 진행성 시력 상실과 함께 각막이 두꺼워지고 돌출되는 것이 특징입니다. 유병률은 증상 발현에서 0.05%이지만 각막 지형도를 기반으로 진단된 준임상적 원추각막을 고려할 때 10%에 이를 수 있습니다. 이러한 절두 원추 각막 또는 원추 각막 용의자는 무증상으로 남아 있거나 대신 심각한 원추 각막으로 진행될 수 있습니다. 각막 콜라겐 가교결합은 진행성 원추각막을 멈추기 위해 각막을 강화하는 것으로 나타났으며, 이는 조기 스크리닝의 필요성을 정당화합니다. 원추각막은 다인성 병인의 복합적인 상태입니다. 원추 각막의 병리생리학에 관해서는 일부 가설이 어린선에서 변화된 표피 분화와 유사한 각막 상피 분화를 암시합니다. 피부과 및 안과 이상 사이의 이러한 연관성은 임상 경험에 의해 뒷받침됩니다. 어린선 환자는 종종 준임상적 원추 각막을 갖는 것으로 관찰되었습니다. 임상 실습에서 안과적 이상은 어린선 환자에서 일반적으로 조사되지 않으며 문헌에 유병률에 대한 데이터가 없습니다. 또한 어린선의 안과적 이상에 대한 선별검사나 치료에 대한 가이드라인도 없다.
이 프로젝트의 목적은 무증상 원추 각막(forme fruste keratoconus 및 keratoconus 의심 포함)의 유병률이 건강한 대조군에 비해 어린선에서 더 높다는 것을 입증하는 것입니다.
1차 결과를 위한 연구된 모집단의 기술 분석: 무증상 원추각막(형태 절두 원추각막 및 원추각막 의심 포함) 환자의 비율을 각 연구 그룹에서 설명하고 Mac Nemar 테스트를 사용하여 연구 그룹 간에 비교합니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
-
Toulouse, 프랑스, 31000
- University Hospital of Toulouse
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
어린선 인구의 경우:
- 유전성 어린선, 어떤 형태 또는 진행 중인 치료.
- 미성년자의 부모 동의
컨트롤의 경우:
- 굴절 수술 스크리닝 또는 체계적인 눈 검사를 위해 안과 의사와 상담하는 환자
- 미성년자의 부모 동의
제외 기준:
두 모집단 모두에 대해:
- 앉아 있을 수 없는 환자
- 최근 7일 이내 콘택트렌즈 착용
- 사회 보장 없음
- 각막 또는 눈 수술 또는 눈 상태(녹내장, 포도막염, 원추 각막, 망막 질환)의 과거 병력
- 설문지 작성 불가
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
다른: 어린선 환자
유전성 어린선을 나타내는 환자는 형태나 진행 중인 치료에 관계없이 안과 검사를 받게 됩니다.
|
|
|
다른: 통제 인구
어린선 질환이 없고 굴절 수술 선별 검사 또는 체계적인 눈 검사를 위해 안과 의사와 상의하는 환자는 안과 검사를 받게 됩니다.
|
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
무증상 원추 각막의 유무
기간: 10분
|
축 경면 지형도(TMS-4 Tomey) 및 고도 지형도: Pentacam(Oculus) 및 Orbscan(Bausch & 롬).
|
10분
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
불규칙한 지형도를 가진 증상성 원추각막의 유무
기간: 10분
|
각막 비디오 토포그래피에 의한 평가
|
10분
|
|
각막 투명도 이상의 유무
기간: 10분
|
굴절률 측정으로 평가하며,
|
10분
|
|
시카 증후군의 유무
기간: 10분
|
눈꺼풀과 속눈썹의 세극등을 이용한 검사
|
10분
|
|
시력의 질 평가
기간: 10분
|
-Ocular Surface Disease Index (OSDI) : 안구 건조증이 시각 기능에 미치는 영향을 평가하기 위한 자가 관리 양식 : 0(전혀 없음)에서 4(항상)까지 등급이 매겨진 12개 질문
|
10분
|
|
성인의 삶의 질
기간: 10분
|
-National Eye Institute Visual Function Questionnaire(NEI-VFQ)에 의한 삶의 질: 자가 관리 설문지는 시력과 관련된 삶의 질과 관련된 더 넓은 범위의 데이터를 통합합니다.
각 질문은 이분법적(예/아니오)이거나 3, 4.5 및 6점으로 등급이 매겨진 답변으로 이어집니다.
각 항목의 점수는 0에서 100으로 변환되고 영역별 점수의 평균이 설정됩니다.
|
10분
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Juliette MAZEREEUW, MD, University Hospital, Toulouse
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RC31/17/0067
- 2017-A00605-48 (기타 식별자: ID-RCB)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
어린선에 대한 임상 시험
-
Beijing Hospital of Traditional Chinese Medicine아직 모집하지 않음
-
First People's Hospital of Foshan아직 모집하지 않음
-
National Institute of Dental and Craniofacial Research...모병
-
Biocodex모병IBS(과민성 대장 증후군) | IBS, 혼합 증상 | IBS-D(설사 우세형)스페인, 포르투갈
-
University of Auckland, New Zealand아직 모집하지 않음공허 | 변비 - 기능성 | 팽만감 | 복통(AP) | IBS, 우세한 변비 | 메스꺼움 및 구토
안과 검사에 대한 임상 시험
-
B&B srl모병가벼운 외상성 뇌손상 | 두개내 병변 | 두부 외상과 관련되지 않은 신경학적 증상이탈리아
-
Centre Francois Baclesse완전한
-
Chania General Hospital "St. George"University of Thessaly아직 모집하지 않음우울증 | 불안 | 인지 기능 1, 사회적 | 만족, 소비자 | 확대 | 보청기 | 경청 노력