Oftalmologiske abnormiteter ved arvelig iktyose (ICHTYO-KERATO)

Bakgrunn: Arvelig iktyose er sjeldne genetiske sykdommer karakterisert ved en unormal epitelial keratinisering på grunn av mutasjoner i genet involvert i hudbarrieren. Pasienter har skjell på hele kroppen. Nyere klassifisering skiller i utgangspunktet syndromiske fra ikke-syndromiske former. Iktyoser er alvorlige sykdommer med betydelig innvirkning på livskvaliteten, på grunn av plagsomme symptomer (kløe, smerte), mangel på effektiv behandling og komplikasjoner som oftalmologiske anomalier. Blant oftalmologiske abnormiteter er noen velkjente, for eksempel øyelokkabnormiteter, inkludert ektropion og sicca-syndrom. Motsatt er hornhinneavvik som keratokonus ikke eller svært delvis beskrevet ved iktyose. Keratokonus er preget av en hornhinnefortykkelse og utbuling med progressivt synstap som kan kreve en hornhinnetransplantasjon. Dens prevalens er 0,05 % i sin symptomatiske presentasjon, men kan nå 10 % når man vurderer subklinisk keratokonus diagnostisert på grunnlag av hornhinnetopografi. Disse danner fruste keratokonus eller keratokonus mistenkt kan forbli subkliniske eller i stedet utvikle seg til alvorlig keratokonus. Korneal kollagen-tverrbinding har vist seg å styrke hornhinnen for å stoppe progressiv keratokonus, noe som rettferdiggjør behovet for tidlig screening. Keratokonus er en kompleks tilstand av multifaktoriell etiologi. Når det gjelder patofysiologien til keratokonus, inkriminerer noen hypoteser hornhinneepiteldifferensieringen som ligner den epidermale differensieringen endret i iktyose. Denne koblingen mellom både dermatologiske og oftalmologiske abnormiteter støttes av klinisk erfaring. Det ble observert at iktyosepasienter ofte har en subklinisk keratokonus. I klinisk praksis er oftalmologiske abnormiteter ikke ofte undersøkt hos iktyosepasienter, og det finnes ingen data om prevalens i litteraturen. Videre er det ingen retningslinjer for screening eller behandling av oftalmologiske abnormiteter ved iktyose.

Formålet med dette prosjektet er å demonstrere at prevalensen av subklinisk keratokonus (inkludert forme fruste keratoconus og keratoconus suspect) er høyere ved iktyose sammenlignet med friske kontroller.

Beskrivende analyse av den studerte populasjonen for primært utfall: Andelen pasienter med subklinisk keratokonus (inkludert form fruste keratoconus og keratoconus suspect) vil bli beskrevet i hver studiegruppe og sammenlignet mellom studiegrupper ved bruk av Mac Nemar Test.