Oftalmologische afwijkingen bij erfelijke ichthyosis (ICHTYO-KERATO)

Achtergrond: Erfelijke ichthyosis is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een abnormale verhoorning van het epitheel als gevolg van mutaties in genen die betrokken zijn bij de huidbarrière. Patiënten presenteren zich met schubben over het hele lichaam. Recente classificatie onderscheidt in wezen syndromale van niet-syndromale vormen. Ichthyoses zijn ernstige ziekten met een aanzienlijke impact op de kwaliteit van leven, als gevolg van lastige symptomen (pruritus, pijn), gebrek aan effectieve therapie en complicaties zoals oftalmologische afwijkingen. Van de oogheelkundige afwijkingen zijn er enkele bekend, zoals ooglidafwijkingen, waaronder ectropion, en siccasyndroom. Omgekeerd worden hoornvliesafwijkingen zoals keratoconus niet of zeer gedeeltelijk beschreven bij ichthyosis. De keratoconus wordt gekenmerkt door een verdikking en uitstulping van het hoornvlies met progressief verlies van gezichtsvermogen waarvoor een hoornvliestransplantatie nodig kan zijn. De prevalentie is 0,05% in de symptomatische presentatie, maar kan oplopen tot 10% wanneer subklinische keratoconus wordt gediagnosticeerd op basis van corneale topografieën. Deze forme fruste keratoconus of keratoconus-verdachte kan subklinisch blijven of in plaats daarvan evolueren naar ernstige keratoconus. Het is aangetoond dat verknoping van het hoornvliescollageen het hoornvlies versterkt om progressieve keratoconus een halt toe te roepen, wat de noodzaak van vroege screening rechtvaardigt. Keratoconus is een complexe aandoening met een multifactoriële etiologie. Met betrekking tot de pathofysiologie van de keratoconus, beschuldigen sommige hypothesen de differentiatie van het hoornvliesepitheel die vergelijkbaar is met de epidermale differentiatie die is veranderd in ichthyosis. Dit verband tussen zowel dermatologische als oogheelkundige afwijkingen wordt ondersteund door klinische ervaring. Er is waargenomen dat ichthyosis-patiënten vaak een subklinische keratoconus hebben. In de klinische praktijk worden oogheelkundige afwijkingen niet vaak onderzocht bij patiënten met ichthyosis en er zijn geen gegevens over de prevalentie in de literatuur. Verder zijn er geen richtlijnen voor screening of therapie van oftalmologische afwijkingen bij ichthyosis.

Het doel van dit project is om aan te tonen dat de prevalentie van subklinische keratoconus (inclusief forme fruste keratoconus en keratoconus suspect) hoger is bij ichthyosis in vergelijking met gezonde controles.

Beschrijvende analyse van de bestudeerde populatie voor primaire uitkomst: Het percentage patiënten met subklinische keratoconus (inclusief vorm van fruste keratoconus en keratoconus suspect) zal in elke onderzoeksgroep worden beschreven en tussen onderzoeksgroepen worden vergeleken met behulp van de Mac Nemar-test.