Szemészeti rendellenességek örökletes ichthyosisban (ICHTYO-KERATO)

Háttér: Az örökletes ichthyosis ritka genetikai betegségek, amelyeket a bőrgátban szerepet játszó gén mutációi következtében fellépő kóros hám keratinizáció jellemez. A betegek egész testén pikkelyek jelennek meg. A legújabb osztályozás alapvetően megkülönbözteti a szindrómás és nem szindrómás formákat. Az ichtiózisok súlyos betegségek, amelyek jelentős hatással vannak az életminőségre, a kellemetlen tünetek (viszketés, fájdalom), a hatékony terápia hiánya és a szövődmények, például szemészeti rendellenességek miatt. A szemészeti rendellenességek közül néhány jól ismert, mint például a szemhéj rendellenességek, beleértve az ectropiont és a sicca szindrómát. Ezzel szemben a szaruhártya-rendellenességeket, mint például a keratoconust, nem vagy csak részben írják le az ichthyosisban. A keratoconust a szaruhártya megvastagodása és kidudorodása jellemzi, progresszív látásvesztéssel, amely szaruhártya-átültetést igényelhet. Prevalenciája tüneti megjelenésében 0,05%, de a szaruhártya topográfiája alapján diagnosztizált szubklinikai keratoconust figyelembe véve elérheti a 10%-ot is. Ezek a formálatlan keratoconusok vagy keratoconus-gyanúsak szubklinikaiak maradhatnak, vagy ehelyett súlyos keratoconusba fejlődhetnek. Kimutatták, hogy a szaruhártya kollagén térhálósodása erősíti a szaruhártyát a progresszív keratoconus megállítása érdekében, ami indokolja a korai szűrés szükségességét. A keratoconus egy összetett, többtényezős etiológiájú állapot. A keratoconus patofiziológiájával kapcsolatban egyes hipotézisek a szaruhártya epiteliális differenciálódását teszik lehetővé, ami hasonló az ichthyosisban megváltozott epidermális differenciálódáshoz. Ezt a kapcsolatot a bőrgyógyászati ​​és a szemészeti eltérések között a klinikai tapasztalatok is alátámasztják. Megfigyelték, hogy az ichthyosisban szenvedő betegek gyakran szubklinikai keratoconusban szenvednek. A klinikai gyakorlatban a szemészeti eltéréseket nem gyakran vizsgálják ichthyosisos betegeknél, és az irodalomban nincs adat a prevalenciáról. Ezenkívül nincsenek iránymutatások az ichthyosisban előforduló szemészeti rendellenességek szűrésére vagy kezelésére.

A projekt célja annak bizonyítása, hogy a szubklinikai keratoconus (beleértve a formált keratoconust és a keratoconus gyanúsított) prevalenciája magasabb ichthyosisban az egészséges kontrollokhoz képest.

A vizsgált populáció leíró elemzése az elsődleges kimenetel érdekében: A szubklinikai keratoconusban szenvedő betegek arányát (beleértve a fruste keratoconust és a keratoconus gyanúját) minden vizsgálati csoportban leírják, és a vizsgálati csoportok között összehasonlítják a Mac Nemar teszt segítségével.