24-羟化酶缺乏症和 CYP24A1 突变患者登记
2026年3月18日 更新者：David J. Sas、Mayo Clinic
由于怀疑您或您的家庭成员患有 24-羟化酶缺乏症，因此要求您参加这项研究登记。
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
在此登记处，我们建议建立和维护疑似和确诊的 24 羟化酶缺乏症患者的登记处，以努力收集数据以供进一步调查。
这将是同类中第一个也是唯一一个已知的注册表。
这些资源将广泛提供给 Mayo 的临床医生和研究科学家，以促进对该病患者的诊断和治疗取得进展。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
600
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Barb M Seide, CCRP
- 电话号码：507-255-0387
- 邮箱：seide.barbara@mayo.edu
研究联系人备份
- 姓名：Rare Kidney Stone Consortium
- 电话号码：800-270-4637
- 邮箱：RareKidneyStones@mayo.edu
学习地点
-
-
Minnesota
-
Rochester、Minnesota、美国、55905
- 招聘中
- Mayo Clinic
-
接触：
- Barbara M Seide, CCRP
- 电话号码：800-270-4637
- 邮箱：rarekidneystones@mayo.edu
-
接触：
- Carly Banks, CCRP
- 电话号码：800-270-4637
- 邮箱：rarekidneystones@mayo.edu
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
24-羟化酶缺陷和 CYP24A1 突变患者
描述
纳入标准：
接受过 CYP24A1 突变基因检测且具有以下至少 3 项的患者：
- 尿路结石病
- 肾钙质沉着症
- 代谢性骨病
- 血清钙 >/= 9.6 毫克/分升
- 甲状旁腺激素 (PTH) < 30 pg/mL
- 1,25-二羟基维生素 D > 40 pg/mL 或符合上述标准的患者的家庭成员
排除标准：
CYP24A1 突变检测呈阴性且有可能解释高钙血症/高钙尿症/结石病的替代诊断的患者：
- 结节病
- 淋巴瘤
- 结核
- 真菌感染
- 摄入过多的外源性钙或维生素 D
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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建立并维护 24 羟化酶缺乏症疑似和确诊患者的登记表
大体时间：每年
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该患者登记系统将通过系统地积累和分析有关比迄今为止研究的更多患者的信息来扩展对该疾病临床表现的了解。
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每年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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更好地了解这种疾病的症状和进展
大体时间：每年
|
患者登记的目标是收集有关这种罕见疾病的数据，更好地了解这种情况并帮助开发新的治疗方法。
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每年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
调查人员
- 首席研究员：David Sas, MD、Mayo Clinic
- 研究主任：Peter Tebben, MD、Mayo Clinic
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年10月19日
初级完成 (估计的)
2030年12月1日
研究完成 (估计的)
2030年12月1日
研究注册日期
首次提交
2018年3月22日
首先提交符合 QC 标准的
2018年3月22日
首次发布 (实际的)
2018年3月27日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年3月20日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年3月18日
最后验证
2026年3月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.