Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Registro de pacientes con deficiencia de 24-hidroxilasa y mutación CYP24A1

18 de marzo de 2026 actualizado por: David J. Sas, Mayo Clinic
Se le pide que participe en este registro de investigación porque se sospecha que usted o un miembro de su familia tiene una deficiencia de 24-hidroxilasa.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

En este registro, proponemos establecer y mantener un registro de pacientes sospechosos y confirmados con deficiencia de 24 hidroxilasa en un esfuerzo por recopilar datos para una mayor investigación. Este sería el primer y único registro conocido de este tipo. Estos recursos estarían ampliamente disponibles para los médicos y científicos investigadores dentro de Mayo para estimular los avances en el diagnóstico y tratamiento de pacientes con esta enfermedad.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

600

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
        • Reclutamiento
        • Mayo Clinic
        • Contacto:
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Paciente con deficiencia de 24-hidroxilasa y mutación CYP24A1

Descripción

Criterios de inclusión:

Pacientes que se han sometido a pruebas genéticas para una mutación CYP24A1 con al menos 3 de los siguientes:

  • Enfermedad de cálculos urinarios
  • Nefrocalcinosis
  • Enfermedad ósea metabólica
  • Calcio sérico >/= 9,6 mg/dL
  • Hormona paratiroidea (PTH) < 30 pg/mL
  • 1,25-dihidroxivitamina D > 40 pg/mL O un familiar de un paciente que cumple con los criterios anteriores

Criterio de exclusión:

Pacientes que dieron negativo para una mutación CYP24A1 con un diagnóstico alternativo que podría explicar la hipercalcemia/hipercalciuria/enfermedad de cálculos:

  • sarcoidosis
  • linfoma
  • Tuberculosis
  • Infecciones fúngicas
  • Ingesta excesiva de calcio exógeno o vitamina D

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
establecer y mantener un registro de pacientes sospechosos y confirmados con deficiencia de 24 hidroxilasa
Periodo de tiempo: anual
Este registro de pacientes ampliará el conocimiento de la expresión clínica de esta enfermedad al acumular y analizar sistemáticamente información de un número de pacientes mayor que el estudiado hasta la fecha.
anual

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Mejor comprensión de los síntomas y la progresión de esta enfermedad.
Periodo de tiempo: anual
El objetivo del registro de pacientes es recopilar datos sobre estas enfermedades raras, proporcionar una mejor comprensión de estas condiciones y ayudar a desarrollar nuevos tratamientos.
anual

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Mayo Clinic

Investigadores

  • Investigador principal: David Sas, MD, Mayo Clinic
  • Director de estudio: Peter Tebben, MD, Mayo Clinic

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

19 de octubre de 2017

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2030

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

22 de marzo de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

22 de marzo de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

27 de marzo de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

20 de marzo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de marzo de 2026

Última verificación

1 de marzo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Otros números de identificación del estudio

  • 17-003972

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Deficiencia de 24-hidroxilasa

Buscar ensayos similares

Patrocinadores y Colaboradores

Condiciones médicas

Intervenciones de drogas

CROs by country

CROs in Israel

Condiciones

Enfermedades Raras

Intervenciones de drogas

Suplementos dietéticos

Patrocinador / Colaboradores

Localizaciones

Suscribir