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Registro dei pazienti con deficit di 24-idrossilasi e mutazione CYP24A1

18 marzo 2026 aggiornato da: David J. Sas, Mayo Clinic
Ti viene chiesto di partecipare a questo registro di ricerca perché tu o un tuo familiare sospettate di avere un deficit di 24-idrossilasi.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

In questo registro proponiamo di istituire e mantenere un registro di pazienti sospetti e confermati con deficit di 24 idrossilasi nel tentativo di raccogliere dati per ulteriori indagini. Questo sarebbe il primo e unico registro conosciuto nel suo genere. Queste risorse sarebbero rese ampiamente disponibili ai medici e ai ricercatori all'interno di Mayo per stimolare i progressi nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti con questa malattia.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

600

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Deficit di 24-idrossilasi e paziente con mutazione CYP24A1

Descrizione

Criterio di inclusione:

Pazienti sottoposti a test genetici per una mutazione CYP24A1 con almeno 3 dei seguenti:

  • Malattia della pietra urinaria
  • Nefrocalcinosi
  • Malattia ossea metabolica
  • Calcio sierico >/= 9,6 mg/dL
  • Ormone paratiroideo (PTH) < 30 pg/mL
  • 1,25-diidrossivitamina D > 40 pg/ml OPPURE un familiare di un paziente che soddisfa i criteri di cui sopra

Criteri di esclusione:

Pazienti che sono risultati negativi al test per una mutazione del CYP24A1 con una diagnosi alternativa che potrebbe spiegare ipercalcemia/ipercalciuria/malattia dei calcoli:

  • Sarcoidosi
  • Linfoma
  • Tubercolosi
  • Infezioni fungine
  • Eccessivo apporto esogeno di calcio o vitamina D

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
stabilire e mantenere un registro di pazienti sospetti e confermati con deficit di 24 idrossilasi
Lasso di tempo: annuale
Questo registro dei pazienti amplierà la conoscenza dell'espressione clinica di questa malattia accumulando e analizzando sistematicamente le informazioni relative a un numero di pazienti maggiore di quello studiato fino ad oggi.
annuale

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Migliore comprensione dei sintomi e della progressione di questa malattia
Lasso di tempo: annuale
L'obiettivo del registro dei pazienti è raccogliere dati su queste malattie rare, fornire una migliore comprensione di queste condizioni e aiutare a sviluppare nuovi trattamenti.
annuale

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Mayo Clinic

Investigatori

  • Investigatore principale: David Sas, MD, Mayo Clinic
  • Direttore dello studio: Peter Tebben, MD, Mayo Clinic

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

19 ottobre 2017

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 marzo 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 marzo 2018

Primo Inserito (Effettivo)

27 marzo 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

20 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 17-003972

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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