Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

24-Hydroxylase-deficiëntie en CYP24A1-mutatie Patiëntenregister

18 maart 2026 bijgewerkt door: David J. Sas, Mayo Clinic
U wordt gevraagd deel te nemen aan deze onderzoeksregistratie omdat u of uw familielid wordt verdacht van een 24-hydroxylasedeficiëntie.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

In dit register stellen we voor om een ​​register op te zetten en bij te houden van vermoedelijke en bevestigde patiënten met 24-hydroxylasedeficiëntie in een poging gegevens te verzamelen voor verder onderzoek. Dit zou het eerste en enige bekende register in zijn soort zijn. Deze middelen zouden op grote schaal beschikbaar worden gesteld aan clinici en onderzoekswetenschappers binnen Mayo om vooruitgang in de diagnose en behandeling van patiënten met deze ziekte te stimuleren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

600

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënt met 24-hydroxylasedeficiëntie en CYP24A1-mutatie

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Patiënten die genetisch zijn getest op een CYP24A1-mutatie met ten minste 3 van de volgende:

  • Urinesteenziekte
  • nefrocalcinose
  • Metabole botziekte
  • Serumcalcium >/= 9,6 mg/dL
  • Bijschildklierhormoon (PTH) < 30 pg/ml
  • 1,25-dihydroxyvitamine D > 40 pg/ml OF een familielid van een patiënt die aan bovenstaande criteria voldoet

Uitsluitingscriteria:

Patiënten die negatief hebben getest op een CYP24A1-mutatie met een alternatieve diagnose die hypercalciëmie/hypercalciurie/steenziekte zou kunnen verklaren:

  • Sarcoïdose
  • lymfoom
  • Tuberculose
  • Schimmelinfecties
  • Overmatige exogene inname van calcium of vitamine D

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
opzetten en bijhouden van een register van vermoedelijke en bevestigde patiënten met 24-hydroxylasedeficiëntie
Tijdsspanne: jaarlijks
Dit patiëntenregister zal de kennis over de klinische expressie van deze ziekte vergroten door systematisch informatie te verzamelen en te analyseren over een groter aantal patiënten dan tot nu toe is bestudeerd.
jaarlijks

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verbeterd begrip van symptomen en progressie van deze ziekte
Tijdsspanne: jaarlijks
Het doel van het patiëntenregister is om gegevens over deze zeldzame ziekte te verzamelen, een beter begrip van deze aandoening te geven en te helpen bij het ontwikkelen van nieuwe behandelingen.
jaarlijks

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Mayo Clinic

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: David Sas, MD, Mayo Clinic
  • Studie directeur: Peter Tebben, MD, Mayo Clinic

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

19 oktober 2017

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2030

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 maart 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

22 maart 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

27 maart 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

20 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

18 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Andere studie-ID-nummers

  • 17-003972

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op 24-hydroxylase-deficiëntie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Equatorial Guinea

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren