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Deficiência de 24-hidroxilase e mutação CYP24A1 Registro de pacientes

28 de março de 2024 atualizado por: David J. Sas, Mayo Clinic
Você está sendo convidado a participar deste registro de pesquisa porque há suspeita de que você ou seu familiar tenha uma deficiência de 24-hidroxilase.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Neste registro, propomos estabelecer e manter um registro de pacientes suspeitos e confirmados com deficiência de 24 hidroxilase em um esforço para coletar dados para investigação posterior. Este seria o primeiro e único registro conhecido desse tipo. Esses recursos seriam amplamente disponibilizados para médicos e cientistas de pesquisa em Mayo para estimular avanços no diagnóstico e tratamento de pacientes com essa doença.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

600

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Paciente com deficiência de 24-hidroxilase e mutação CYP24A1

Descrição

Critério de inclusão:

Pacientes que foram submetidos a testes genéticos para uma mutação CYP24A1 com pelo menos 3 dos seguintes:

  • Doença de cálculos urinários
  • Nefrocalcinose
  • Doença óssea metabólica
  • Cálcio sérico >/= 9,6 mg/dL
  • Hormônio da paratireoide (PTH) < 30 pg/mL
  • 1,25-diidroxivitamina D > 40 pg/mL OU um membro da família de um paciente que atenda aos critérios acima

Critério de exclusão:

Doentes com teste negativo para uma mutação CYP24A1 com um diagnóstico alternativo que possa explicar hipercalcemia/hipercalciúria/doença calculosa:

  • Sarcoidose
  • Linfoma
  • Tuberculose
  • Infeções fungais
  • Ingestão excessiva de cálcio exógeno ou vitamina D

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
estabelecer e manter um registro de pacientes suspeitos e confirmados com deficiência de 24 hidroxilase
Prazo: anual
Este registro de pacientes ampliará o conhecimento sobre a expressão clínica dessa doença, acumulando e analisando sistematicamente informações sobre um número maior de pacientes do que o estudado até o momento.
anual

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Melhor compreensão dos sintomas e progressão desta doença
Prazo: anual
O objetivo do registro de pacientes é coletar dados sobre essas doenças raras, fornecer uma melhor compreensão dessas condições e ajudar a desenvolver novos tratamentos.
anual

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Mayo Clinic

Investigadores

  • Investigador principal: David Sas, MD, Mayo Clinic
  • Diretor de estudo: Peter Tebben, MD, Mayo Clinic

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

19 de outubro de 2017

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

22 de março de 2018

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

22 de março de 2018

Primeira postagem (Real)

27 de março de 2018

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

29 de março de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

28 de março de 2024

Última verificação

1 de março de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Outros números de identificação do estudo

  • 17-003972

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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