Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

24-hydroksylaasipuutos ja CYP24A1-mutaatiopotilasrekisteri

keskiviikko 18. maaliskuuta 2026 päivittänyt: David J. Sas, Mayo Clinic
Sinua pyydetään osallistumaan tähän tutkimusrekisteriin, koska sinulla tai perheenjäsenelläsi epäillään olevan 24-hydroksylaasipuutos.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tässä rekisterissä ehdotamme, että perustetaan ja ylläpidetään rekisteriä epäillyistä ja todistetuista potilaista, joilla on 24-hydroksylaasipuutos, jotta voidaan kerätä tietoja lisätutkimuksia varten. Tämä olisi ensimmäinen ja ainoa tunnettu rekisteri laatuaan. Nämä resurssit asetetaan laajalti Mayon kliinikoille ja tutkijoille, jotta voidaan edistää tätä sairautta sairastavien potilaiden diagnosointia ja hoitoa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

600

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

24-hydroksylaasipuutos ja CYP24A1-mutaatiopotilas

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Potilaat, joille on tehty geneettinen CYP24A1-mutaatio, jolla on vähintään kolme seuraavista:

  • Virtsakivitauti
  • Nefrokalsinoosi
  • Metabolinen luusairaus
  • Seerumin kalsium >/= 9,6 mg/dl
  • Lisäkilpirauhashormoni (PTH) < 30 pg/ml
  • 1,25-dihydroksi-D-vitamiini > 40 pg/ml TAI potilaan perheenjäsen, joka täyttää yllä mainitut kriteerit

Poissulkemiskriteerit:

Potilaat, joiden CYP24A1-mutaatio on negatiivinen ja joilla on vaihtoehtoinen diagnoosi, joka saattaa selittää hyperkalsemiaa/hyperkalsiuriaa/kivitautia:

  • Sarkoidoosi
  • Lymfooma
  • Tuberkuloosi
  • Sieni-infektiot
  • Liiallinen eksogeeninen kalsiumin tai D-vitamiinin saanti

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
perustaa ja ylläpitää rekisteriä epäillyistä ja vahvistetuista potilaista, joilla on 24 hydroksylaasipuutos
Aikaikkuna: vuosittain
Tämä potilasrekisteri laajentaa tietoa tämän taudin kliinisestä ilmentymisestä keräämällä ja analysoimalla järjestelmällisesti tietoa suuremmasta määrästä potilaita kuin mitä on tähän mennessä tutkittu.
vuosittain

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Parempi ymmärrys tämän taudin oireista ja etenemisestä
Aikaikkuna: vuosittain
Potilasrekisterin tavoitteena on kerätä tietoa tästä harvinaisesta sairaudesta, parantaa näiden sairauksien ymmärtämistä ja auttaa kehittämään uusia hoitomuotoja.
vuosittain

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Mayo Clinic

Tutkijat

  • Päätutkija: David Sas, MD, Mayo Clinic
  • Opintojohtaja: Peter Tebben, MD, Mayo Clinic

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 19. lokakuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 22. maaliskuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 22. maaliskuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 27. maaliskuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 20. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 18. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 17-003972

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset 24-hydroksylaasin puutos

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Greece

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa