Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

24-Hydroxylas-brist och CYP24A1-mutationspatientregister

18 mars 2026 uppdaterad av: David J. Sas, Mayo Clinic
Du ombeds att delta i detta forskningsregister eftersom du eller din familjemedlem misstänks ha en 24-hydroxylasbrist.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

I detta register föreslår vi att upprätta och underhålla ett register över misstänkta och bekräftade patienter med 24 hydroxylasbrist i ett försök att samla in data för vidare utredning. Detta skulle vara det första och enda kända registret i sitt slag. Dessa resurser skulle göras allmänt tillgängliga för kliniker och forskare inom Mayo för att stimulera framsteg i diagnostik och behandling av patienter med denna sjukdom.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

600

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

24-hydroxylasbrist och CYP24A1-mutationspatient

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Patienter som har genomgått genetiska tester för en CYP24A1-mutation med minst 3 av följande:

  • Urinstenssjukdom
  • Nefrokalcinos
  • Metabolisk bensjukdom
  • Serumkalcium >/= 9,6 mg/dL
  • Paratyreoideahormon (PTH) < 30 pg/ml
  • 1,25-dihydroxivitamin D > 40 pg/mL ELLER en familjemedlem till en patient som uppfyller ovanstående kriterier

Exklusions kriterier:

Patienter som har testat negativt för en CYP24A1-mutation med en alternativ diagnos som kan förklara hyperkalcemi/hyperkalciuri/stensjukdom:

  • Sarcoidos
  • Lymfom
  • Tuberkulos
  • Svampinfektioner
  • Överdrivet exogent kalcium- eller D-vitaminintag

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
upprätta och upprätthålla ett register över misstänkta och bekräftade patienter med 24 hydroxylasbrist
Tidsram: årlig
Detta patientregister kommer att utöka kunskapen om det kliniska uttrycket av denna sjukdom genom att systematiskt ackumulera och analysera information om ett större antal patienter än vad som hittills studerats.
årlig

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förbättrad förståelse för symtom och progression av denna sjukdom
Tidsram: årlig
Målet med patientregistret är att samla in data om denna sällsynta sjukdom, ge en bättre förståelse för dessa tillstånd och hjälpa till att utveckla nya behandlingar.
årlig

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Mayo Clinic

Utredare

  • Huvudutredare: David Sas, MD, Mayo Clinic
  • Studierektor: Peter Tebben, MD, Mayo Clinic

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

19 oktober 2017

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2030

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 mars 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

22 mars 2018

Första postat (Faktisk)

27 mars 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

20 mars 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

18 mars 2026

Senast verifierad

1 mars 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Andra studie-ID-nummer

  • 17-003972

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera