Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rejestr pacjentów z niedoborem 24-hydroksylazy i mutacją CYP24A1

18 marca 2026 zaktualizowane przez: David J. Sas, Mayo Clinic
Zostałeś poproszony o wzięcie udziału w tym rejestrze badań, ponieważ podejrzewasz u siebie lub członka Twojej rodziny niedobór 24-hydroksylazy.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

W tym rejestrze proponujemy ustanowienie i prowadzenie rejestru pacjentów z podejrzeniem i potwierdzonym niedoborem 24-hydroksylazy w celu zebrania danych do dalszych badań. Byłby to pierwszy i jedyny znany rejestr tego rodzaju. Zasoby te zostałyby szeroko udostępnione klinicystom i naukowcom w Mayo, aby stymulować postępy w diagnozowaniu i leczeniu pacjentów z tą chorobą.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

600

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjent z niedoborem 24-hydroksylazy i mutacją CYP24A1

Opis

Kryteria przyjęcia:

Pacjenci, którzy przeszli badania genetyczne w kierunku mutacji CYP24A1 z co najmniej 3 z poniższych:

  • Choroba kamieni moczowych
  • wapnica nerek
  • Choroba metaboliczna kości
  • Wapń w surowicy >/= 9,6 mg/dl
  • Hormon przytarczyc (PTH) < 30 pg/ml
  • 1,25-dihydroksywitamina D > 40 pg/ml LUB członek rodziny pacjenta spełniający powyższe kryteria

Kryteria wyłączenia:

Pacjenci z ujemnym wynikiem testu na obecność mutacji CYP24A1 z alternatywną diagnozą, która może wyjaśniać hiperkalcemię/hiperkalciurię/kamicę:

  • Sarkoidoza
  • chłoniak
  • Gruźlica
  • Infekcje grzybowe
  • Nadmierne spożycie egzogennego wapnia lub witaminy D

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
założyć i prowadzić rejestr pacjentów z podejrzeniem i potwierdzonym niedoborem 24-hydroksylazy
Ramy czasowe: rocznie
Ten rejestr pacjentów poszerzy wiedzę na temat klinicznej ekspresji tej choroby poprzez systematyczne gromadzenie i analizowanie informacji dotyczących większej liczby pacjentów niż dotychczas badano.
rocznie

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Lepsze zrozumienie objawów i postępu tej choroby
Ramy czasowe: rocznie
Celem rejestru pacjentów jest gromadzenie danych na temat tej rzadkiej choroby, lepsze zrozumienie tych schorzeń i pomoc w opracowaniu nowych metod leczenia.
rocznie

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Mayo Clinic

Śledczy

  • Główny śledczy: David Sas, MD, Mayo Clinic
  • Dyrektor Studium: Peter Tebben, MD, Mayo Clinic

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

19 października 2017

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 marca 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 marca 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

27 marca 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

18 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 17-003972

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Niedobór 24-hydroksylazy

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Sweden

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj