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Registre des patients présentant un déficit en 24-hydroxylase et une mutation du CYP24A1

18 mars 2026 mis à jour par: David J. Sas, Mayo Clinic
On vous demande de participer à ce registre de recherche parce que vous ou un membre de votre famille êtes soupçonné d'avoir un déficit en 24-hydroxylase.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Dans ce registre, nous proposons d'établir et de maintenir un registre des patients suspects et confirmés avec un déficit en 24 hydroxylase dans le but de collecter des données pour une enquête plus approfondie. Ce serait le premier et le seul registre connu de ce type. Ces ressources seraient largement mises à la disposition des cliniciens et des chercheurs au sein de Mayo pour stimuler les progrès dans le diagnostic et le traitement des patients atteints de cette maladie.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

600

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patient déficitaire en 24-hydroxylase et mutation CYP24A1

La description

Critère d'intégration:

Patients ayant subi un test génétique pour une mutation CYP24A1 avec au moins 3 des éléments suivants :

  • Maladie des calculs urinaires
  • Néphrocalcinose
  • Maladie osseuse métabolique
  • Calcium sérique >/= 9,6 mg/dL
  • Hormone parathyroïdienne (PTH) < 30 pg/mL
  • 1,25-dihydroxyvitamine D > 40 pg/mL OU un membre de la famille d'un patient qui répond aux critères ci-dessus

Critère d'exclusion:

Patients dont le test de dépistage d'une mutation du CYP24A1 est négatif avec un autre diagnostic pouvant expliquer l'hypercalcémie/hypercalciurie/calculs :

  • Sarcoïdose
  • Lymphome
  • Tuberculose
  • Les infections fongiques
  • Apport excessif en calcium exogène ou en vitamine D

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
établir et maintenir un registre des patients suspectés et confirmés de déficit en 24 hydroxylase
Délai: annuel
Ce registre de patients élargira les connaissances sur l'expression clinique de cette maladie en accumulant et en analysant systématiquement des informations concernant un plus grand nombre de patients que ceux étudiés à ce jour.
annuel

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Meilleure compréhension des symptômes et de la progression de cette maladie
Délai: annuel
L'objectif du registre des patients est de collecter des données sur ces maladies rares, de fournir une meilleure compréhension de ces conditions et d'aider à développer de nouveaux traitements.
annuel

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Mayo Clinic

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: David Sas, MD, Mayo Clinic
  • Directeur d'études: Peter Tebben, MD, Mayo Clinic

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

19 octobre 2017

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 mars 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

22 mars 2018

Première publication (Réel)

27 mars 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

20 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

18 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Autres numéros d'identification d'étude

  • 17-003972

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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