Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Реестр пациентов с дефицитом 24-гидроксилазы и мутацией CYP24A1

18 марта 2026 г. обновлено: David J. Sas, Mayo Clinic
Вас просят принять участие в этом реестре исследований, потому что у вас или члена вашей семьи подозревается дефицит 24-гидроксилазы.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

В этом реестре мы предлагаем создать и поддерживать реестр подозреваемых и подтвержденных пациентов с дефицитом 24-гидроксилазы, чтобы собрать данные для дальнейшего исследования. Это будет первый и единственный известный реестр такого рода. Эти ресурсы будут широко доступны клиницистам и ученым-исследователям в Мэйо, чтобы стимулировать прогресс в диагностике и лечении пациентов с этим заболеванием.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

600

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Barb M Seide, CCRP
  • Номер телефона: 507-255-0387
  • Электронная почта: seide.barbara@mayo.edu

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Rare Kidney Stone Consortium
  • Номер телефона: 800-270-4637
  • Электронная почта: RareKidneyStones@mayo.edu

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Соединенные Штаты, 55905
        • Рекрутинг
        • Mayo Clinic
        • Контакт:
          • Barbara M Seide, CCRP
          • Номер телефона: 800-270-4637
          • Электронная почта: rarekidneystones@mayo.edu
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Дефицит 24-гидроксилазы и пациент с мутацией CYP24A1

Описание

Критерии включения:

Пациенты, прошедшие генетическое тестирование на мутацию CYP24A1, по крайней мере, с 3 из следующих признаков:

  • Мочекаменная болезнь
  • нефрокальциноз
  • Метаболическое заболевание костей
  • Кальций в сыворотке >/= 9,6 мг/дл
  • Паратгормон (ПТГ) < 30 пг/мл
  • 1,25-дигидроксивитамин D > 40 пг/мл ИЛИ член семьи пациента, который соответствует вышеуказанным критериям

Критерий исключения:

Пациенты с отрицательным результатом теста на мутацию CYP24A1 с альтернативным диагнозом, который может объяснить гиперкальциемию/гиперкальциурию/камнекаменную болезнь:

  • Саркоидоз
  • лимфома
  • Туберкулез
  • Грибковая инфекция
  • Чрезмерное потребление экзогенного кальция или витамина D

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
создать и вести реестр подозреваемых и подтвержденных пациентов с дефицитом 24-гидроксилазы
Временное ограничение: ежегодно
Этот реестр пациентов расширит знания о клинических проявлениях этого заболевания за счет систематического сбора и анализа информации о большем количестве пациентов, чем было изучено на сегодняшний день.
ежегодно

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Лучшее понимание симптомов и прогрессирования этого заболевания
Временное ограничение: ежегодно
Цель регистра пациентов — собрать данные об этих редких заболеваниях, обеспечить лучшее понимание этих состояний и помочь разработать новые методы лечения.
ежегодно

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Mayo Clinic

Следователи

  • Главный следователь: David Sas, MD, Mayo Clinic
  • Директор по исследованиям: Peter Tebben, MD, Mayo Clinic

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

19 октября 2017 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2030 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2030 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 марта 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

22 марта 2018 г.

Первый опубликованный (Действительный)

27 марта 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

20 марта 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

18 марта 2026 г.

Последняя проверка

1 марта 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Другие идентификационные номера исследования

  • 17-003972

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Дефицит 24-гидроксилазы

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Romania

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться