Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

24-hydrokylase-mangel og CYP24A1-mutasjonspasientregister

28. mars 2024 oppdatert av: David J. Sas, Mayo Clinic
Du blir bedt om å delta i dette forskningsregisteret fordi du eller ditt familiemedlem mistenkes å ha 24-hydroksylase-mangel.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

I dette registeret foreslår vi å etablere og vedlikeholde et register over mistenkte og bekreftede pasienter med 24 hydroksylase-mangel i et forsøk på å samle inn data for videre undersøkelse. Dette ville være det første og eneste kjente registeret av sitt slag. Disse ressursene vil bli gjort allment tilgjengelige for klinikere og forskere i Mayo for å stimulere fremskritt i diagnostisering og behandling av pasienter med denne sykdommen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

600

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

24-hydroksylase-mangel og CYP24A1-mutasjonspasient

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Pasienter som har gjennomgått genetisk testing for en CYP24A1-mutasjon med minst 3 av følgende:

  • Urinsteinsykdom
  • Nefrokalsinose
  • Metabolsk beinsykdom
  • Serumkalsium >/= 9,6 mg/dL
  • Parathyroidhormon (PTH) < 30 pg/ml
  • 1,25-dihydroksyvitamin D > 40 pg/ml ELLER et familiemedlem til en pasient som oppfyller kriteriene ovenfor

Ekskluderingskriterier:

Pasienter som har testet negativt for en CYP24A1-mutasjon med en alternativ diagnose som kan forklare hyperkalsemi/hyperkalsiuri/steinsykdom:

  • Sarcoidose
  • Lymfom
  • Tuberkulose
  • Soppinfeksjoner
  • Overdreven eksogent kalsium- eller vitamin D-inntak

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
etablere og vedlikeholde et register over mistenkte og bekreftede pasienter med 24 hydroksylase-mangel
Tidsramme: årlig
Dette pasientregisteret vil utvide kunnskapen om det kliniske uttrykket for denne sykdommen ved systematisk å samle og analysere informasjon om et større antall pasienter enn det som er studert til dags dato.
årlig

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Forbedret forståelse av symptomer og progresjon av denne sykdommen
Tidsramme: årlig
Målet med pasientregisteret er å samle inn data om denne sjeldne sykdommen, gi en bedre forståelse av disse tilstandene og bidra til å utvikle nye behandlingsformer.
årlig

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Mayo Clinic

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: David Sas, MD, Mayo Clinic
  • Studieleder: Peter Tebben, MD, Mayo Clinic

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

19. oktober 2017

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2025

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. mars 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

22. mars 2018

Først lagt ut (Faktiske)

27. mars 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

29. mars 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. mars 2024

Sist bekreftet

1. mars 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Andre studie-ID-numre

  • 17-003972

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på 24-hydroksylase-mangel

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Germany

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere